Nữ PGS mang lại hạnh phúc cho nhiều cặp vợ chồng

- Là người Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền, PGS.TS Trần Vân Khánh là 1 trong 2 cá nhân được trao giải thưởng Kovalevskaia năm 2017.

Dịp 8/3 năm nay có lẽ sẽ là một trong những dịp mà bác sỹ Trần Vân Khánh (sinh năm 1973, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường ĐH Y Hà Nội) vui nhất trong cuộc đời khi nhận được giải thưởng Kovalevskaia.

Giải thưởng mang tên nhà toán học người Nga ghi nhận xứng đáng cho tâm huyết của chị trong nghiên cứu khoa học nhiều năm qua.

Nữ PGS mang lại hạnh phúc cho nhiều cặp vợ chồng
PGS.TS Trần Vân Khánh (sinh năm 1973, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường ĐH Y Hà Nội), 1 trong 2 người được trao giải trưởng Kovalevskaia năm 2017. Ảnh: Thanh Hùng

Mở ra hy vọng điều trị bệnh di truyền bằng liệu pháp gen

Sinh ra trong một gia đình mà bố mẹ đều làm thầy thuốc, ngay từ nhỏ, cô bé Vân Khánh đã mơ ước trở thành một bác sĩ để được nối tiếp truyền thống của gia đình.

Sau khi tốt nghiệp ra trường, chị về công tác tại Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Trong 4 năm làm việc tại đây, chị may mắn được tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong Y học, đặc biệt nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền.

Chứng kiến nỗi đau lớn của các gia đình khi sinh ra những đứa con bị bệnh, và rồi là gánh nặng cho gia đình và cả xã hội, chị càng trăn trở với lĩnh vực còn khá mới mẻ này ở Việt Nam.

Tháng 10 năm 2000, chị quyết định sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh tại Khoa Y, Trường ĐH Tổng hợp Kobe và tập trung nghiên cứu đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”.

Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới với tần suất cứ 3.500 trẻ được sinh ra thì có một trẻ mắc. Khi người mẹ mang gen bệnh sẽ truyền bệnh cho con trai, và truyền gen bệnh cho con gái của mình. Hầu hết những trẻ mắc bệnh đều có dấu hiệu suy cơ và tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế, mất khả năng đi lại ở tuổi 12 và khó sống quá tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp…

Nhưng liệu pháp điều trị gen mà PGS.TS Trần Vân Khánh nghiên cứu có thể mang lại hi vọng giảm nhẹ chứng bệnh này và nhiều căn bệnh di truyền khác cho bệnh nhân ngay tại Việt Nam. Qua đó mở ra một tương lai không xa ở Việt Nam về điều trị bệnh di truyền bằng liệu pháp gen.

Chị tiếp tục đi sâu vào triển khai nghiên cứu khả năng can thiệp bằng liệu pháp gen với những bệnh lý di truyền phổ biến nhất như loạn dưỡng cơ Duchenne; tan máu bẩm sinh; xương thủy tinh hay u nguyên bào võng mạc,… Hướng nghiên cứu này phục vụ chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền, chẩn đoán người mang gen và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân và các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân.

Mang lại hạnh phúc cho nhiều gia đình

Trong nhiều năm qua, chị và các đồng nghiệp đã làm trên 1.000 mẫu xét nghiệm cho bệnh nhân các thành viên gia đình có liên quan, để phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có hàng trăm thai nhi mang gen bệnh được phát hiện và can thiệp sớm. Việc chẩn đoán chính xác đột biến gen gây bệnh đã giúp cho các bác sĩ đưa ra được phác đồ điều trị sớm, điều trị hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, xác định người mang gen gây bệnh, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh. Qua đó giúp có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh.

Kết quả là đã có nhiều trẻ được sinh ra với thể trạng hoàn toàn khoẻ mạnh. Bản đồ đột biến gen của các bệnh lý này trên bệnh nhân Việt Nam cũng đã bước đầu được công bố.

 

Bên cạnh đó, chị cũng nghiên cứu chẩn đoán tiền làm tổ một số bệnh lý di truyền với việc thực hiện thành công đề tài cấp nhà nước về “Xây dựng quy trình chẩn đoán trước làm tổ bằng kỹ thuật Microsatellite DNA để sàng lọc một số bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính (KC04.17-11/15)”.

Hướng nghiên cứu này nhằm mục đích xây dựng và hoàn thiện một quy trình kỹ thuật công nghệ cao trong hỗ trợ sinh sản. Phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương, nhóm nghiên cứu của PGS Khánh đã tiến hành chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen chỉ từ 1 tế bào được sinh thiết trên phôi thụ tinh ống nghiệm trong 3 ngày đầu. Sau đó lựa chọn những phôi hoàn toàn không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen để cấy trở lại tử cung người mẹ. Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc rất sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền.

Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới hơn 500 triệu đồng.

Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí xuống chỉ còn khoảng 1/2-1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài. Đề tài được tiến hành trên 2 bệnh là loạn dưỡng cơ Duchenne và hemophilia A, tiến tới sẽ mở rộng hơn cho các bệnh lý di truyền khác. Với nhu cầu lớn về thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản ở nước ta hiện nay, đây sẽ là quy trình kỹ thuật có khả năng ứng dụng rộng và hiệu quả cho người dân.

Riêng bệnh lý ung thư, PGS Trần Vân Khánh cũng nghiên cứu liệu pháp điều trị trúng đích đã xác định đột biến gen nhạy cảm với điều trị và điều trị cho gần 1000 bệnh nhân. Kết quả cho thấy hiệu quả điều trị vượt trội, triệu chứng ung thư của bệnh nhân giảm, không bị tác dụng phụ của thuốc, thời gian sống không bệnh và thời gian sống toàn thể gia tăng một cách đáng kể, mang lại những lợi ích hết sức thiết thực cho bệnh nhân. Ngoài kinh phí tài trợ từ đề tài nghiên cứu cấp Nhà nước, chị đã cùng đồng nghiệp đã tìm nguồn tài trợ  để xét nghiệm gen cho khoảng 500 bệnh nhân ung thư nghèo.

Tuy nhiên bản thân chị vẫn thừa nhận đây là hướng nghiên cứu còn rất nhiều khó khăn không những ở Việt Nam mà trên cả thế giới.

Do vậy để theo đuổi những điều ấp ủ, hằng ngày chị đều có mặt từ 7h sáng đến 7-8h tối ở Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein để nghiên cứu và giảng dạy.

Làm nữ giới theo đuổi khoa học, chị chia sẻ để cân bằng giữa công việc nghiên cứu và việc nhà không phải là chuyện dễ dàng. Nhưng càng như vậy thì bản thân càng phải cố gắng.

“Hiếm có ai có thể cùng một lúc làm tốt cả việc nghiên cứu và cả công việc gia đình. Và trong mọi hoàn cảnh, tôi nghĩ rằng bất cứ việc gì để thành công thì đều cần phải cố gắng hết sức mình”.

Chị cũng đề ra nguyên tắc cho bản thân mình là hạn chế mang công việc về nhà làm vào buổi tối và cố gắng dành 2 ngày cuối tuần để được nghỉ ngơi và dành thời gian cho gia đình.

Mỗi khi mệt mỏi và căng thẳng với công việc thì những chia sẻ từ mái ấm gia đình là động lực để chị vượt lên tất cả. “Khi bị stress trong công việc, tôi luôn tìm đến những sở thích của mình để có thể thư giãn, giải tỏa như nấu ăn, cắm hoa, hoặc đi picnic. Có thể là nấu những bữa ăn ngon để cả gia đình cùng thưởng thức cũng là cách để tôi lấy lại thăng bằng trong cuộc sống”, chị Khánh chia sẻ.

Và hơn hết, hạnh phúc của các gia đình, các cha mẹ mang trong mình gen bệnh sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh nhờ thành tựu của công nghệ y sinh, luôn là nguồn động viên, động lực để chị tiếp tục vững tin trên con đường theo đuổi khoa học.

Thanh Hùng

2 nữ phó giáo sư được trao giải thưởng Kovalevskaia

2 nữ phó giáo sư được trao giải thưởng Kovalevskaia

Ngày 6/3, Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam tổ chức lễ trao giải thưởng Kovalevskaia năm 2017 cho 2 cá nhân tiêu biểu.

“Bóng hồng” Kovalevskaia: Từng khóc rất nhiều vì bị chuyển ngành

“Bóng hồng” Kovalevskaia: Từng khóc rất nhiều vì bị chuyển ngành

Là một trong hai “bóng hồng” được nhận giải thưởng Kovalevskaia năm 2017, ít ai biết rằng, PGS.TS Đinh Thị Bích Lân đã từng “khóc rất nhiều” vì bị chuyển sang ngành thú y.

 
 

Không thể bỏ lỡ

.
 
Thực nghiệm chương trình mới: Giáo viên ngại đổi mới
Thực nghiệm chương trình mới: Giáo viên ngại đổi mới
Khoa họcicon  04/05/2018 

Ban phát triển các chương trình môn học vừa có báo cáo kết quả thực nghiệm và khảo sát ý kiến giáo viên, cán bộ quản lý về dự thảo các chương trình môn học trong chương trình giáo dục phổ thông mới ngày 3/5.

 
Khai mạc triển lãm kết quả nghiên cứu KH&CN đồng bằng sông Hồng
Khai mạc triển lãm kết quả nghiên cứu KH&CN đồng bằng sông Hồng
Khoa họcicon  28/09/2018 

“Triển lãm kết quả nghiên cứu khoa học & công nghệ vùng đồng bằng sông Hồng năm 2018” đã được khai mạc sáng 28/9 tại Trường ĐH Hàng hải Việt Nam. Triển lãm sẽ diễn ra trong 2 ngày 28-29/9.

 
Đoàn Việt Nam tham dự Đại hội đồng WIPO 2018
Đoàn Việt Nam tham dự Đại hội đồng WIPO 2018
Khoa họcicon  25/09/2018 

Kỳ họp lần thứ 58 của Đại hội đồng các quốc gia thành viên của Tổ chức Sở hữu trí tuệ thế giới (WIPO) đã khai mạc sáng ngày 24/9 tại Geneva, Thụy Sĩ.

 
'Bốn nhà' hội tụ bàn giải pháp thúc đẩy nông nghiệp hữu cơ phát triển
'Bốn nhà' hội tụ bàn giải pháp thúc đẩy nông nghiệp hữu cơ phát triển
Khoa họcicon  21/09/2018 

Sáng 20/9, các bên gồm cơ quan quản lý, doanh nghiệp, chuyên gia tại hiệp hội và người tiêu dùng đã tham gia Hội thảo "Tiêu chuẩn hóa thúc đẩy nông nghiệp hữu cơ phát triển bền vững" do Tổng cục TCĐLCL tổ chức.

 
Sẽ có 500 sản phẩm, quy trình xuất hiện tại sự kiện trình diễn công nghệ
Sẽ có 500 sản phẩm, quy trình xuất hiện tại sự kiện trình diễn công nghệ
Khoa họcicon  21/09/2018 

Chiều 20/9, Bộ Khoa học và Công nghệ phối hợp với UBND TP Cần Thơ tổ chức họp báo sự kiện Trình diễn, kết nối cung - cầu công nghệ năm 2018.

 
TP.HCM cam go viết sách giáo khoa mới
TP.HCM cam go viết sách giáo khoa mới
Khoa họcicon  20/09/2018 

Đại diện Sở GD-ĐT TP.HCM cho hay phía Sở và NXB giáo dục Việt Nam đã có những cuộc đấu tranh "khủng khiếp" để giữ đội ngũ viết sách của mình, đặc biệt TP.HCM nắm quyền phản biện nên sẽ làm tới cùng để nội dung sách tốt nhất.

Vương quốc Anh cam kết phát triển các chương trình nghiên cứu là lĩnh vực ưu tiên của Việt Nam
Vương quốc Anh cam kết phát triển các chương trình nghiên cứu là lĩnh vực ưu tiên của Việt Nam
Khoa họcicon  19/09/2018 

Thời gian qua, Chương trình Newton Việt Nam đã có nhiều thành công đáng ghi nhận. Hai bên đã cùng tài trợ 5 dự án nghiên cứu chung trong các lĩnh vực 

Tiêu chuẩn giáo sư mới khác trước đây như thế nào?
Tiêu chuẩn giáo sư mới khác trước đây như thế nào?
Khoa họcicon  18/09/2018 

Sau 10 năm kể từ Quyết định 174/2008, Quyết định quy định về tiêu chuẩn, thủ tục xét công nhận đạt tiêu chuẩn và bổ nhiệm chức danh giáo sư, phó giáo sư...vừa được Thủ tướng Chính phủ ban hành có nhiều khác biệt.

“Hội đồng giáo sư phải là các nhà khoa học xứng đáng nhất”
“Hội đồng giáo sư phải là các nhà khoa học xứng đáng nhất”
Khoa họcicon  19/09/2018 

Sau thời gian dài “cân não”, quy định về tiêu chuẩn, thủ tục xét công nhận và bộ nhiệm chức danh giáo sư, phó giáo sư mới đã ra đời. 

Hội nghị trao đổi khoa học Việt Nam - Nhât Bản lần thứ 11 - VJSE
Hội nghị trao đổi khoa học Việt Nam - Nhât Bản lần thứ 11 - VJSE
Khoa họcicon  17/09/2018 

Hội nghị VJSE tạo diễn đàn để các nhà khoa học Việt Nam, Nhật Bản và các nước khác trao đổi, thảo luận các xu hướng, kết quả nghiên cứu nổi bật và thúc đẩy hợp tác trong các lĩnh vực công nghệ thông tin, công nghệ sinh học

Tiêu chuẩn chức danh giáo sư, phó giáo sư mới nhất
Tiêu chuẩn chức danh giáo sư, phó giáo sư mới nhất
Khoa họcicon  15/09/2018 

Ngoài 5 tiêu chuẩn chung, ứng viên đạt chuẩn giáo sư phải có 9 tiêu chuẩn riêng, PGS có 8 tiêu chuẩn riêng. Điểm khoa học quy đổi cho các ứng viên thuộc lĩnh vực khoa học tự nhiên, kỹ thuật và công nghệ, khoa học sức khỏe tăng lên.

Trường học TP.HCM không sử dùng tài liệu của Công nghệ Giáo dục
Trường học TP.HCM không sử dùng tài liệu của Công nghệ Giáo dục
Khoa họcicon  14/09/2018 

23/24 quận huyện ở TP.HCM đều triển khai chương trình Công nghệ giáo dục từ những năm 1989, tuy nhiên năm nay không còn thực hiện nữa.

Đề xuất xây dựng chuẩn kỹ năng sử dụng công nghệ thông tin trong khối ASEAN
Đề xuất xây dựng chuẩn kỹ năng sử dụng công nghệ thông tin trong khối ASEAN
Khoa họcicon  14/09/2018 

Sáng 13/9, trong khuôn khổ Hội nghị Diễn đàn Kinh tế thế giới về ASEAN 2018 đã diễn ra Tọa đàm “Xây dựng tri thức số trong ASEAN”. Bộ trưởng Bộ Giáo dục và Đào tạo Phùng Xuân Nhạ đã tới tham dự và phát biểu tại Tọa đàm.

Giải thưởng Trần Đại Nghĩa tôn vinh công trình khoa học mang tính thực tiễn
Giải thưởng Trần Đại Nghĩa tôn vinh công trình khoa học mang tính thực tiễn
Khoa họcicon  14/09/2018 

Ngày 13-9, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam công bố khởi động Giải thưởng Trần Đại Nghĩa lần thứ hai năm 2019. Điểm mới của giải thưởng lần này có thể trao cho nhà khoa học người nước ngoài.

‘Trường Thực nghiệm tốt không có nghĩa là sách Công nghệ Giáo dục tốt’
‘Trường Thực nghiệm tốt không có nghĩa là sách Công nghệ Giáo dục tốt’
Khoa họcicon  13/09/2018 

Một số chuyên gia ngôn ngữ học cho rằng, phương pháp đánh vần của GS. Hồ Ngọc Đại nên được phân tích rạch ròi và tách biệt với quan điểm giáo dục của ông.

3.000 doanh nghiệp khởi nghiệp đang hoạt động ở Việt Nam
3.000 doanh nghiệp khởi nghiệp đang hoạt động ở Việt Nam
Khoa họcicon  11/09/2018 

Theo thống kê của tạp chí Echelon, Singapore, Việt Nam hiện có khoảng 3.000 doanh nghiệp khởi nghiệp, tăng gần gấp đôi so với số liệu cuối năm 2015.

Mấy điều trao đổi về phát biểu của GS Hồ Ngọc Đại trong buổi thuyết trình
Mấy điều trao đổi về phát biểu của GS Hồ Ngọc Đại trong buổi thuyết trình
Khoa họcicon  10/09/2018 

“Lĩnh vực giáo dục nói riêng và xã hội nói chung chỉ phát triển khi sự khác biệt được tôn trọng”, PGS Ngôn ngữ Bùi Mạnh Hùng cho biết khi trao đổi với GS Hồ Ngọc Đại sau “cơn bão sách tiếng Việt lớp 1 Công nghệ Giáo dục”.

Bộ GD-ĐT lên tiếng về việc triển khai tài liệu Tiếng Việt Công nghệ giáo dục
Bộ GD-ĐT lên tiếng về việc triển khai tài liệu Tiếng Việt Công nghệ giáo dục
Khoa họcicon  08/09/2018 

- Trưa 7/9, Bộ GD-ĐT đã gửi tới các cơ quan báo chí thông tin về việc triển khai tài liệu Tiếng Việt lớp 1 Công nghệ giáo dục của GS. Hồ Ngọc Đại.

Chiếc cặp làm từ nhựa tái chế có thể giữ ấm cho trẻ
Chiếc cặp làm từ nhựa tái chế có thể giữ ấm cho trẻ
Khoa họcicon  07/09/2018 

Những chiếc cặp được làm 100% từ chai nhựa đã tái chế còn có thể được sử dụng như một chiếc chăn giữ ấm cho trẻ trong thời tiết lạnh giá ở Peru.

Khánh thành trung tâm nghiên cứu sâm Ngọc Linh
Khánh thành trung tâm nghiên cứu sâm Ngọc Linh
Khoa họcicon  06/09/2018 

Chiều ngày 5/9 Bộ Khoa học và Công nghệ tổ chức lễ khánh thành công trình xây dựng “Trung tâm Quốc gia nghiên cứu và phát triển sâm Ngọc Linh” tại huyện ĐắkTô, tỉnh Kon Tum.

 
 
 
Hoàn thiện thông tin gửi bình luận

HOẶC ĐĂNG NHẬP NHANH BẰNG TÀI KHOẢN