Ngày 2/3, BS Nguyễn Tấn Phụ, trưởng khoa Nhi, bệnh viện đa khoa Quảng Ngãi cho biết, bệnh viện đã đề xuất lãnh đạo sở Y tế đưa hai bé tí hon Đinh Văn K'Rể (ngụ thôn Gò Da, xã Sơn Ba) và Đinh Văn Khít (ngụ thôn Hàng Gòn, thị trấn Di Lăng) cùng huyện miền núi Sơn Hà của tỉnh này đến vệnh viện Đại học Y dược TP.HCM để xét nghiệm mẫu máu, phân tích gen nhằm xác định bệnh.

{keywords}
Bé Đinh Văn K’Rể 5 tuổi nhưng chỉ nặng 3kg, cao 50cm. Ảnh: Minh Đức

Trước đó, cuối tháng 2.2014, sau khi báo chí phản ánh, sở Y tế Quảng Ngãi quyết định đưa xe lên tận bản làng đón hai bé tí hon này về bệnh viện đa khoa Quảng Ngãi chăm sóc, hội chẩn tìm bệnh. Trong đó, cháu K'Rể tuy đã tròn 5 tuổi nhưng chỉ cao khoảng 50cm, nặng 3kg như một trẻ sơ sinh. Theo lời kể, K'Rể chào đời trong điều kiện cận huyết thống khi ông nội và ông ngoại là anh em ruột thuộc người dân tộc thiểu số đồng bào H'Re.

Còn cháu Đinh Văn Khít đến nay đã 9 tuổi nhưng chỉ cao 78cm và nặng 8kg. Lúc Khít chào đời, ông Đinh Văn K'Tểnh (cha của Khít) tuổi đã gần 60. Theo các chuyên gia Nhi khoa ở các bệnh viện lớn trong nước, nhiều khả năng hai bé nói trên mắc hội chứng Seckel hay còn gọi là tật "người lùn, đầu chim". Đây là hội chứng hiếm gặp trên thế giới, là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể số 3 và số 18. Hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh với những đặc trưng như vóc dáng thấp bé, cân nặng lúc sinh thấp, kích thước đầu rất nhỏ (não nhỏ), trán thụt vào, mắt to, tai đóng thấp, mũi nhô ra có hình như mỏ chim và cằm tương đối nhỏ.

Ngoài việc phát triển chậm về thể chất, trẻ còn chậm phát triển về tâm thần. Hầu hết trẻ mắc hội chứng này có chỉ số IQ thấp dưới 50. Năm 1960, bác sĩ nhi khoa Helmut G.P (quốc tịch Đức) là người đầu tiên mô tả những đặc điểm của hội chứng này, từ đó thuật ngữ "hội chứng Seckel" ra đời.

Theo Một thế giới