Chuyện những em bé có khuôn mặt cụ già

Chuyện cô gái 26 tuổi Nguyễn Thị Phượng ở Bến Tre "bỗng dưng" biến thành một bà lão 70 tuổi khiến nhiều người nghĩ tới căn bệnh lão hóa sớm mặc dù các chuyên gia trong nước khẳng định trường hợp của Nguyễn Thị Phượng không phải loại bệnh này. Vậy căn bệnh lão hóa sớm là bệnh như thế nào và có nguyên nhân từ đâu?

Bệnh lão nhi (tiếng Anh: Progeria hay Hutchinson-Gilford) là một bệnh lý hiếm gặp khiến trẻ bị già sớm. Bệnh được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1886.

Bệnh nhân không phát bệnh vào lúc mới sinh mà phải 18 tháng sau đó mới có các triệu chứng của tuổi già, như da bị lão hóa, xương trở nên giòn, đầu bị hói vào lúc 4 tuổi, cơ quan nội tạng rệu rã và thường tử vong ở tuổi 13 vì những bệnh của người già như bệnh tim và đột quỵ.

Chiều cao của trẻ thường không quá 1m và chỉ nặng khoảng 13-15 cân. Tuy nhiên, trẻ mắc căn bệnh này thường có trí thông minh trên mức bình thường.

Tỷ lệ mắc bệnh này trên thế giới là 1/8.000.000. Hiện có khoảng 80 trường hợp được biết mắc chứng lão nhi trên thế giới.

Hiện nay vẫn chưa có những xét nghiệm chẩn đoán và điều trị lão nhi.

Azeddine vào sinh nhật thứ 18 của mình vào năm 2010.

Nguyên nhân gây bệnh lão nhi

Năm 2003, các nhà khoa học đã tìm thấy một dạng đột biến của gen Lamin A gây bệnh lão nhi. Gen Lamin A tạo hai protein Lamin A và Lamin C. Những protein này được dệt thành một loại mắt lưới lót bên trong màng quanh nhân tế bào. Khi tế bào phân chia, mắt lưới bảo vệ trên cũng phân chia, cho phép nhân tách làm hai. Khi các màng mới hình thành quanh nhân mới, các protein lamin tạo ra lớp lót mới. Tuy nhiên, nếu gen này bị đột biến, tế bào sẽ phân chia nhanh hơn và chết sớm.

Tiến sĩ Ian Kill thuộc ĐH Brunel (Anh) cho biết: "Chúng tôi nghiên cứu bệnh lão nhi để hiểu cơ sở sinh học của tiến trình lão hoá bình thường. Bệnh nhân lão nhi chết vì những căn bệnh mà người già mắc phải, chủ yếu là bệnh tim và đột quỵ"

Một tế bào bình thường sẽ phân chia một số lần nhất định để một loạt tế bào mới có thể thay thế các tế bào bị tổn thương hoặc bị suy yếu. Khi con người già đi, các tế bào mất dần khả năng đó. Tiến sĩ Ian Kill và đồng nghiệp đã phát hiện dạng đột biến của gen Lamin A làm cho tế bào phân chia nhanh hơn. Đây chính là nguyên dẫn tới lão hoá sớm.

Tiến sĩ Kill giải thích: "Toàn bộ chìa khoá nằm ở các tế bào. Có hai thành phần gây lão hoá: nhân tố môi trường (như hút thuốc, phơi nhiễm ánh sáng mặt trời và chế độ ăn uống), và sự lão hoá của tế bào". Tuy nhiên, Kill cũng cho biết vẫn chưa có phương pháp điều trị cho căn bệnh này.

Phân lập được gien gây bệnh lão hoá cũng như cách nó hoạt động là một thành tựu lớn trong nghiên cứu y học. Nó không chỉ mang lại hy vọng cho trẻ em và những gia đình bị ảnh hưởng mà còn có thể làm sáng tỏ hiện tượng lão hoá bình thường và bệnh tim mạch.

Bệnh lão nhi không phải là bệnh di truyền. Chỉ có thể chẩn đoán nó qua các biểu hiện lâm sàng và tia X.

Ca lão nhi gần đây nhất được phát hiện là một em bé 8 tháng tuổi tại tỉnh Chiết Giang, Trung Quốc được truyền thông nước này đưa tin vào ngày 19/5/2011.

Được biết, khoảng 1 tháng trước đó, bố mẹ cậu bé tá hỏa khi phát hiện con trai mình da ngày càng nhăn nheo và có những biểu hiện ngoại hình như người già.

Khi đưa cậu bé đến bệnh viện Thượng Hải để chữa trị, các bác sĩ tại đây đã chẩn đoán cậu bé đã mắc "bệnh lão nhi". Theo chẩn đoán ban đầu, nguyên nhân gây ra căn bệnh của cậu bé liên quan trực tiếp tới đợt tiêm chủng trẻ em trước đó tại tỉnh Triết Giang.

Ngày 26/5 cậu bé đáng thương này đã qua đời.

Sau khi sự việc thương tâm trên xảy ra, cơ quan y tế nước này giải thích những gì xảy ra với Thụy Thụy là do khiếm khuyết trong hệ thống miễn dịch, và trường hợp mắc bệnh lão nhi sau khi tiêm vacxin là rất hiếm. Có thể đây là trường hợp đầu tiên trên thế giới đã bị mắc bệnh này sau khi tiêm chủng.

Một số trẻ bị progeria được giải phẫu động mạch vành để loại bỏ những biến chứng có thể đe doạ tính mạng. Tuy nhiên, hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị nào khắc phục triệt để căn bệnh này.

Cao Nguyên (Tổng hợp)