- Một em bé 13 tuổi ở huyện Krong Pa, tỉnh Gia Lai đã mất đến 4 năm để điều trị bệnh động kinh trong khi thực sự cháu bé bị một căn bệnh hiếm gặp: u tụy nội tiết.

Càng điều trị càng nặng...

Cháu bé Nguyễn Thị Đan Trâm, sinh năm 2003 được gia đình đưa vào khám tại Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM) vào ngày 7/6. Trước đó, bệnh nhi được gia đình đưa đi điều trị một số bệnh viện ở tỉnh Bình Định và Hà Nội.

{keywords}
Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi Đan Trâm

Các chẩn đoán từ những bệnh viện này đều xác định Đan Trâm bị bệnh động kinh. Tuy nhiên, sau 4 năm điều trị, tình trạng bệnh không giảm mà lại bị nặng hơn. Gia đình cho biết cháu bé thường xuyên lên cơn co giật. Chỉ cần hơi đói là cháu bé toát mồi hôi, tay chân run lẩy bẩy và bị ngất xỉu. Những triệu chứng này rất giống với bệnh động kinh.

Tuy nhiên, các kết quả chụp CT scan não lại không thấy có vấn đề bất thường. Chính vì thế, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1 nghi ngờ có thể bệnh nhi bị bệnh u tụy nội tiết – một căn bệnh rất hiếm gặp trên thế giới.

Những triệu chứng lâm sàng của Đan Trâm hoàn toàn hội đủ các dấu hiệu trong tam chứng whipple – căn cứ để xác định căn bệnh u tụy nội tiết. Đó là bệnh nhân bị thiếu gluco não như nhức đầu, co giật; bị hạ đường huyết dễ dàng ngất xỉu lúc đó và nhanh chóng hồi phục sau khi ăn các chất có đường như một viên kẹo nhỏ hoặc uống một ly nước đường.

Bệnh hiếm: 4/1 triệu người mắc 

Bác sĩ Đào Trung Hiếu, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 - phẫu thuật viên của trường hợp này cho biết, việc phẫu thuật để lấy khối u là không hề đơn giản. Bởi lẽ, khối u nằm ở vùng tụy nên không cho phép có những sai sót. Bệnh nhi được siêu âm ngay trên bàn mổ để xác định chính xác vị trí của khối u.

Ngày 16/6, sau hơn 3 giờ phẫu thuật, các bác sĩ đã lấy ra khối u có đường kính khoảng 1,5cm, to như trái sơ ri. Đây là u lành nên sau khi được bóc tách thành công, sẽ không còn tình trạng tái phát. Điều đặc biệt là sau ca mổ, các triệu chứng rất giống như bệnh động kinh của bệnh nhi đã hoàn toàn biến mất trong vòng 24 giờ. Lượng đường huyết trở lại bình thường, không còn đau đầu, ngất xỉu dù bệnh nhi được cho thử nhịn đói.

Bác sĩ Đào Trung Hiếu cho biết,  u tụy nội tiết Insulinoma là bệnh hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn cả trên thế giới. Y văn ghi nhận tỷ lệ là có 4 trường hợp mắc trên tổng số 1 triệu người. Ngay cả trong cuộc đời của một phẫu thuật viên có trên 30 năm cũng chỉ mới gặp được đây là ca đầu tiên.

Tuy nhiên, việc chẩn đoán không khó nếu nghĩ ngay đến khả năng này. Căn bệnh u tụy nội tiết ở trẻ em sẽ có triệu chứng rất giống bệnh động kinh, còn ở người lớn thì có triệu chứng giống như tai biến mạch máu não. Các bác sĩ nhận định việc một cháu bé trong 4 năm qua phải uống thuốc điều trị bệnh động kinh chắc chắn sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe. Ngoài ra, nếu không xác định sớm căn bệnh thì có thể bệnh nhân sẽ tử vong do hôn mê trong khi ngủ mà không được phát hiện sớm.

Ban Mai