Căn bệnh di truyền khiến 2 vạn người Việt mang gương mặt giống nhau

- Có tới gần 12 triệu người Việt mang gen căn bệnh này nhưng rất ít người biết. Khi mắc bệnh, biểu hiện chung là trán dô, mũi tẹt, răng hô.

XEM CLIP: 

Hơn 4 năm nay, tháng nào chị Triệu Thị Phẫu (dân tộc Dao, Bắc Kạn) cũng bồng cậu con trai 4,5 tuổi xuống Viện Huyết học - Truyền máu TƯ để truyền máu và thải sắt, mỗi đợt kéo dài 7-10 ngày, mỗi ngày kéo dài 8 tiếng, từ 8h-16h. Để kịp giờ, lần nào 2 mẹ con chị Phẫu cũng phải lọ mọ bắt xe khách từ đêm.

Thấy cậu con trai kêu đau, chị Phẫu đặt con lên đùi dỗ dành. Chị bảo, dù con trai 4 tuổi rưỡi nhưng cơ thể chậm phát triển, thấp bé như trẻ lên 2 với cân nặng vẻn vẹn 13kg, thậm chí đến bây giờ cậu bé mới bắt đầu tập đi. 

benh tan mau bam sinh

Đều đặn mỗi tháng, 2 mẹ con chị Phẫu có 10 ngày ở viện


Cậu bé là một trong những bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh - Thalassemia điển hình. Dù được điều trị ngay từ khi mới 2 tháng tuổi nhưng do thể nặng nên mũi tẹt dần, trán dô, răng hô.

Ở phòng kế bên, anh Ma Văn Ánh (51 tuổi, dân tộc Tày, Định Hoá, Thái Nguyên) là một trong những bệnh nhân mắc Thalassemia nhiều tuổi nhất đang điều trị tại Viện Huyết học.

Anh kể, từ bé thấy người chậm phát triển nhưng chỉ nghĩ thiếu ăn. Đến năm 42 tuổi, khi thấy người ngày càng xanh xao, mắt cũng chuyển xanh, hàng xóm anh em đều nghĩ anh mắc bệnh gan nên xa lánh, từ đó mới đi BV kiểm tra và biết bệnh.

“Tháng nào tôi cũng nằm viện 10-15 ngày nên cũng không làm được gì. Chỉ cần chậm thải sắt 1-2 ngày là các khớp khắp người sưng lên, không đi lại được. Có lần bệnh tiến triển cấp, bác sĩ phải truyền kỷ lục cả máu và huyết tương lên tới 30 đơn vị, trong khi bình thường chỉ 3-5 đơn vị”, anh Ánh kể.

tan mau bam sinh

Bệnh nhân Ma Văn Ánh


Do sức khoẻ yếu, gần 10 năm nay, gần như anh không phụ giúp vợ được gì. Tất cả nguồn thu nhập gia đình trông chờ vào 3 sào ruộng. Để có tiền chữa bệnh, đến nay vợ chồng anh đã vay hơn 100 triệu đồng.

Anh Sầm Bá Luật (35 tuổi, Quỳ Hợp, Nghệ An) cũng chia sẻ câu chuyện đau lòng của gia đình mình khi bản thân anh và 2 em gái đều mắc căn bệnh này. Không may, 2 cô con gái anh và con của em gái cũng bị bệnh.

Đây chỉ là 3 trường hợp trong số gần 3.000 bệnh nhân Thalassemia tại 20 tỉnh đang điều trị thường xuyên tại Viện Huyết học - Truyền máu TƯ.

12 triệu người Việt mang gen bệnh

Thalassemia là bệnh máu di truyền ở cả nam và nữ. Bệnh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, còn tại VN, bệnh được biết đến từ những năm 1960.

Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan, làm thay đổi diện mạo khiến thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…

 

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, cách điều trị duy nhất là thải sắt và truyền máu suốt đời.

Căn bệnh di truyền khiến 2 vạn người Việt mang gương mặt giống nhau

Căn bệnh di truyền khiến 2 vạn người Việt mang gương mặt giống nhau

Những bệnh nhân Thalassemia có gương mặt gần giống nhau


TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ cho biết, kết quả khảo sát mới nhất năm 2017 cho thấy, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc.

Số bệnh nhân hiện tại trên cả nước đã vượt quá 20.000 người, 44% là trẻ dưới 15 tuổi, nhưng chỉ có 50% bệnh nhân điều trị thường xuyên. Và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai.

Hậu quả, nhiều người đã trưởng thành 18-20 tuổi nhưng cơ thể như trẻ con, nhiều trường hợp không dậy thì được và hầu hết tuổi thọ trung bình không quá 30.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

Căn bệnh di truyền khiến 2 vạn người Việt mang gương mặt giống nhau
2 vợ chồng cùng mang gen lặn Thalassemia có nguy cơ sinh ra nhiều đứa trẻ bị bệnh


Mặc dù là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng rất ít người biết đến Thalassemia. Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện nên nhiều người cùng mang gen bệnh không biết, kết hôn với nhau khiến nhiều trẻ sinh ra bị bệnh, ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi.

Để nâng cao nhận thức của cộng đồng, TS Hà kiến nghị cần đưa căn bệnh này vào giảng dạy trong sách giáo khoa.

Dù là bệnh vô phương cứu chữa nhưng cách phòng bệnh vô cùng đơn giản. Bệnh dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu và sàng lọc trước sinh.

TS Hà khuyến cáo, 2 người cùng mang gen bệnh không nên kết hôn với nhau do chỉ có 25% trẻ không mang gen bệnh, nếu kết hôn, cần phải chẩn đoán trước sinh kỹ càng.

Ung thư bạch cầu có di truyền không?

Ung thư bạch cầu có di truyền không?

Rất nhiều người đặc biệt là những người có tiền sử gia đình bị căn bệnh này thường băn khoăn liệu bệnh ung thư máu có di truyền không?

3 nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới

3 nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới

Ngoài nguyên nhân như tinh hoàn ẩn, nhiễm trùng, xoắn tinh hoàn,… vô sinh nam giới còn do những nguyên nhân về di truyền và được các chuyên gia khuyên cáo nên làm xét nghiệm, từ đó làm tăng cơ hội có thai ở các cặp đôi hiếm muộn.

9 chứng bệnh con gái có thể mang di truyền từ mẹ

9 chứng bệnh con gái có thể mang di truyền từ mẹ

Theo các nhà nghiên cứu thuộc Viện Nghiên cứu Ung thư tại Đại học London, có 57% các cô con gái sẽ có những điều tương tự người mẹ.

Di truyền: yếu tố hàng đầu gây bệnh gout

Di truyền: yếu tố hàng đầu gây bệnh gout

Có nhiều nguyên nhân gây nên bệnh gout như bẩm sinh, di truyền (cơ địa), tăng acid uric máu thứ phát…trong đó, yếu tố cơ địa (di truyền) là nguyên nhân hay gặp nhất trong bệnh gout. 

Bệnh ung thư tuyến tụy có khả năng di truyền không?

Bệnh ung thư tuyến tụy có khả năng di truyền không?

Bệnh ung thư tuyến tụy có khả năng di truyền nhưng trường hợp là rất ít. Tuy nhiên không phải là không có.

Thúy Hạnh

 
 
 

Tin liên quan