Ám ảnh của người mẹ suýt mất 2 con bởi cùng căn bệnh ít ai ngờ

 - Sau khi sinh 1 ngày, bé trai bỏ bú, da tím rồi đột ngột ngưng tim ngưng thở.

Tình trạng của con trai khiến sản phụ H.T.T.P. (34 tuổi, ngụ phường Hiệp Bình Chánh, quận Thủ Đức, TP.HCM) và gia đình hết sức lo lắng. 2 năm trước, sản phụ này cũng mất đi con trai 1 ngày tuổi vì triệu chứng tương tự.

Ngay khi phát hiện bất thường của bé sơ sinh, bác sĩ khoa sản bệnh viện quận Thủ Đức nhanh chóng hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết.

Sau những nỗ lực cứu chữa, nhịp tim bé đập trở lại, da hồng hào, có trương lực. Nguyên nhân ngưng tim,ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết.

Bé sơ sinh được chuyển qua Đơn vị hồi sức nhi để tiếp tục theo dõi và điều trị. Tại đây, bé được cho thở máy, truyền dịch ổn định đường huyết, nhịn ăn hoàn toàn.

BS Thành Thân Vinh – Đơn vị hồi sức nhi cho hay, qua các xét nghiệm, ghi nhận ứ độc chất NH3 10 lần, bé được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng. Bệnh nhi sau đó được điều trị theo phác đồ của bệnh này.

Ám ảnh của người mẹ suýt mất 2 con bởi cùng căn bệnh ít ai ngờ
Bệnh nhi hiện đã qua cơn nguy kịch

BS Vinh cho hay, sức khỏe bé trai hiện đã dần ổn định hơn và sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa, đồng thời bổ sung thêm vi chất vitamin, enzyme bị thiếu hụt.

Theo vị bác sĩ này, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính gồm, rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo.

Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.

Trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài.

 

Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở.

Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động

Nguyên tắc điều trị chung của căn bệnh này là chế độ ăn thích hợp do trẻ không thể chuyển hóa được một số chất trong thức ăn hằng ngày nên trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng.

Bổ sung vitamin, khoáng chất: giúp tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể, ngoài ra những chất cơ thể trẻ không được chuyển hóa được phải được bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được.

Một số phương pháp khác: như cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh.

Làm đủ xét nghiệm tìm ra căn bệnh khiến bé 2 tháng ói dịch vàng lần đầu gặp ở VN

Làm đủ xét nghiệm tìm ra căn bệnh khiến bé 2 tháng ói dịch vàng lần đầu gặp ở VN

Bé 2 tháng tuổi mắc căn bệnh chỉ mới ghi nhận 40 trường hợp trên thế giới và đầu tiên ở Việt Nam với triệu chứng viêm phổi, vàng da, ói ra dịch vàng.

Bé 5 tuổi bị ung thư giai đoạn cuối, nguyên nhân do thói quen của hầu hết các ông bố

Bé 5 tuổi bị ung thư giai đoạn cuối, nguyên nhân do thói quen của hầu hết các ông bố

Những thói quen hàng ngày của các ông bố tưởng chừng như vô hại, nhưng lâu dài lại là tác nhân gây ung thư nguy hiểm cho trẻ.

Cứu sống bé trai bị ong đốt hơn 100 nốt

Cứu sống bé trai bị ong đốt hơn 100 nốt

Trong lúc bé T. trèo lên nhà tắm kiểm tra đường nước thì dẫm phải tổ ong, đang ong vò vẽ đốt hơn 100 nốt sưng tấy toàn thân.

“Cậu bé bị đâm xuyên sọ” cách đây 3 năm giờ ra sao?

“Cậu bé bị đâm xuyên sọ” cách đây 3 năm giờ ra sao?

Dương Minh Phát - cậu bé ở Vĩnh Long bị người bệnh tâm thần dùng dao đâm xuyên sọ lúc 11 ngày tuổi, sau đó được các bác sĩ cứu sống vừa có tiệc sinh nhật tròn 3 tuổi bên gia đình.

Hút trà sữa quá nhanh, bé gái 11 tuổi ở TP.HCM tử vong vì hóc hạt trân châu

Hút trà sữa quá nhanh, bé gái 11 tuổi ở TP.HCM tử vong vì hóc hạt trân châu

Câu chuyện một nữ bác sĩ chuyên khoa hô hấp có con gái 11 tuổi tử vong vì hóc hạt trân châu trà sữa thực sự là hồi chuông cảnh báo với các bậc phụ huynh.

Văn Đức

 
 
 

Tin liên quan