Khoảng 10 triệu người Việt Nam mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) nhưng hầu hết không biết, hậu quả khiến 2.000 đứa trẻ sinh ra mỗi năm bị mắc căn bệnh này.

Cần ít nhất 30-50 năm để loại trừ

Tại hội nghị Thalassemia Châu Á Thái Bình Dương lần thứ 2 diễn ra tại Hà Nội (26-27/9), GS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học truyền máu Trung ương cho biết, Việt Nam hiện là một trong những quốc gia có tỉ lệ người mang gen bệnh Thalassemia cao nhất khu vực với khoảng 10% dân số, tương đương 10 triệu người, trong đó có khoảng 20.000 người ở thể nặng.

{keywords}
Những bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu Trung ương. Nhiều em đã 11-12 tuổi nhưng cơ thể vẫn không chịu lớn. Ảnh: T.Hạnh

Thalassemia là bệnh máu di truyền, được phát hiện lần đầu trên thế giới vào năm 1925 và xuất hiện tại Việt Nam khoảng 50 năm nay nhưng thực tế có rất ít người biết về căn bệnh này.

Hậu quả, mỗi năm Việt Nam có thêm 2.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia trên tổng số 15.000 trẻ mới sinh mắc căn bệnh này trên toàn thế giới.

GS Trí cho biết, đây là căn bệnh nguy hiểm, có thể gây tử vong ngay từ bào thai và những người sống sót ở Việt Nam cũng ít người sống quá 30 tuổi.

Đáng lưu ý, trong vòng 5 năm qua, tỉ lệ người mang gen bệnh Thalassemia không ngừng tăng lên tại một số vùng miền như dân tộc Stiêng 63,9%, Ê đê 32,2%, Khmer 25,4%, Kinh 5% (năm 1980 chỉ có 2%)...

{keywords}
Trước khi kết hôn, cần xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, quan tâm đến 2 chỉ số MCV và MCH, nếu nhỏ hơn bình thường, cần nghĩ nghĩ đến Thalassemia. Ảnh: T.Hạnh

“Ở Việt Nam, Thalassemia như quả bom nguyên tử đã nổ nhưng chúng ta không nghe được tiếng nổ của nó, mặc dù hậu quả gây ra đã rất nghiêm trọng”, GS Trí nhấn mạnh.

Với trên 20.000 bệnh nhân ở thể nặng, ước tính số tiền điều trị mỗi năm trên 2.000 tỷ đồng.

Theo GS Trí, để triệt tiêu được Thalassemia, Việt Nam cần ít nhất 30-50 nữa nếu vào cuộc quyết liệt.

Có thể dự phòng hoàn toàn

Tại Việt Nam, Thalassemia hiện chưa thể chữa khỏi, các bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh sẽ phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Khi bệnh nặng thường có các biểu hiện thiếu máu, chậm lớn, mũi tẹt, vàng da, mệt mỏi, trán dô và các biểu hiện rối loạn xương sườn

Tuy nhiên bệnh hoàn toàn có thể dự phòng được thông qua chẩn đoán tiền hôn nhân và tiền sinh sản.

Theo GS Trí, dự phòng Thalassemia vô cùng hiệu quả và rẻ hơn chữa gấp hàng ngàn lần.

Với trường hợp tiền hôn nhân, chỉ cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, nếu thể tích hồng cầu nhỏ hơn 85 hoặc nồng độ hemoglobin trong hồng cầu nhỏ hơn 28 cần nghĩ ngay đến tan máu bẩm sinh để làm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như điện di huyết sắc tố hoặc DNA.

{keywords}
 Nguyễn Thái Thế Sơn, 18 tuổi (áo đỏ) là một trong những bệnh nhân đã nỗ lực không ngừng để vượt qua dư luận và thi đậu vào ĐH Y tế công cộng. Ảnh: T.Hạnh

Do bệnh di truyền, các bác sĩ khuyến cáo, những người mang gen bệnh không nên kết hôn với nhau để tránh sinh ra trẻ mắc bệnh và tránh tình trạng một gia đình mang nhiều gen bệnh (nếu 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia, 25% con sinh ra sẽ mắc căn bệnh này).

Trường hợp tiền sinh sản, nên được chẩn đoán Thalassemia khi thai được 12-18 tuần để có chỉ định kịp thời.

GS Trí cho biết, tại Viện Huyết học truyền máu Trung ương hiện đang quản lý trên 1.500 bệnh nhân. Trong đó có nhiều gia đình có cùng lúc 2-3 đứa con đều mắc Thalassemia.

Đơn cử như trường hợp gia đình chị Bùi Thị Tuyết, 27 tuổi (Thanh Thuỷ, Phú Thọ) có 2 con trai 9 tuổi và 4 tuổi đều đang điều trị tại viện, gia đình ông Nguyễn Văn H. (Thuận Thành, Bắc Ninh) có cả 3 con bị Thalassemia, trong đó con trai lớn 24 tuổi vừa tử vong.

Hay như gia đình anh Vũ Đức Tính (42 tuổi, Ninh Phong, TP.Ninh Bình) có 3/6 anh em cùng mắc căn bệnh này. 7 năm nay, cứ 2 tháng anh phải nhập viện 15 ngày để thải sắt với chi phí mỗi lần 5 triệu đồng.

Do hạn chế về sức khoẻ và thời gian điều trị, gần 50% bệnh nhân Thalassemia tại Việt Nam có trình độ dưới lớp 9, cũng chừng đó bệnh nhân hiện không có nghề nghiệp ổn định.

Thúy Hạnh