8 đột biến di truyền biến người thường thành “siêu nhân”

Như chúng ta đã biết, các gen quyết định màu da, giới tính, màu tóc và liệu chúng ta có mắc các bệnh di truyền nhất định nào đó hay không. Theo các nhà khoa học, hơn 99% thông tin di truyền của bạn giống hệt của bất kỳ người nào khác trên Trái đất và chỉ không đầy 1% thông tin di truyền còn lại khiến mọi thứ trở nên thú vị, đặc biệt khiến một vài người trong chúng ta sở hữu các phẩm chất vượt trội mà bạn gọi là “siêu nhân”.

Dưới đây là 8 đột biến di truyền khiến một số người sở hữu những khả năng đặc biệt:

Đột biến "siêu chạy nhanh"

Tất cả chúng ta đều sở hữu một gen có tên gọi ACTN3, nhưng các biến thể nhất định của nó giúp cơ thể chúng ta tạo ra một protein đặc biệt gọi là alpha-actinin-3. Protein này kiểm soát các sợi cơ co rút nhanh, các tế bào chịu trách nhiệm kéo căng hoặc thu rút nhanh chóng các cơ có liên quan đến việc chạy nước rút hoặc nâng tạ.

Khám phá trên được công bố năm 2008, sau khi các chuyên gia di truyền học nghiên cứu những vận động viên chạy nước rút tài năng và các đấu thủ giỏi trong các môn thể thao thể lực, phát hiện có rất ít người trong số họ sở hữu 2 bản sao ACTN3 bị khiếm khuyết. Điều này dẫn tới việc gen ACTN3 được đặt biệt danh là “gen thể thao”.

Tuy nhiên, tính trên tổng dân số trên thế giới, khoảng 18% trong chúng ta hoàn toàn khuyết thiếu protein co rút cơ nhanh, tức là thừa hưởng 2 bản sao khuyết thiếu của ACTN3.

Đột biến "siêu ngủ ít"

Hãy thử tưởng tượng bạn có thể cảm thấy mình hoàn toàn tràn đầy năng lượng chỉ với 4 tiếng ngủ mỗi đêm. Một số người luôn như vậy một cách tự nhiên và họ được gọi là "những người có giấc ngủ ngắn". Mãi tới gần đây, các nhà khoa học mới khám phá ra chính xác điều gì khiến họ có đặc tính đó.

Hầu hết các nhà nghiên cứu tin rằng, khả năng ngủ ít mà vẫn tràn đầy năng lượng có liên quan đến các đột biến di truyền nhất định và một trong số đó là đột biến ở gen hDEC2. Họ nhận định, đặc tính này có thể di truyền trong gia đình.

Các nhà khoa học hy vọng một ngày nào đó có thể biết được cách khai thác khả năng nói trên để ứng dụng nó, giúp mọi người điều chỉnh thói quen ngủ.

Đột biến "siêu nếm thực phẩm"

Khoảng 1/4 mọi người có khả năng cảm nhận hương vị thực phẩm mạnh mẽ hơn phần còn lại trong chúng ta. Những chuyên gia "siêu nếm" này nhiều khả năng cho sữa và đường và cà phê đắng hoặc tránh các thực phẩm béo ngậy. Lí do cho phản ứng của họ, theo nhận định của các nhà khoa học, là nó đã được lập trình trong các gen của họ, đặc biệt là một gen có tên gọi TAS2R38 - gen cảm nhận vị đắng. Biến thể chịu trách nhiệm về khả năng "siêu nếm thực phẩm" được gọi là PAV, trong khi biến thể gây ra khả năng cảm nhận hương vị thực phẩm dưới mức trung bình là AVI.

Đột biến "xương siêu chắc khỏe"

Các xương giòn, dễ vỡ là vấn đề lớn đối với tất cả chúng ta. Các nhà nghiên cứu đã nhận diện được một đột biến di truyền trên gen LRP5 (vốn giữ nhiệm vụ điều phối mật độ khoáng chất trong xương) có thể khiến xương giòn và yếu. Cho tới nay, các nghiên cứu phát hiện nhiều đột biến ở LRP5 dường như có liên quan đến các chứng bệnh về xương, kể cả chứng loãng xương sớm ở thanh thiếu niên. Tuy nhiên, một dạng đột biến khác ở cùng gen này lại có thể mang đến tác dụng ngược lại, khiến một số người có các xương vô cùng chắc khỏe và trong thực tế không thể gãy vỡ.

Đột biến "siêu kháng bệnh sốt rét"

Những người mang bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (đồng nghĩa với việc họ có một gen hemoglobin hình lưỡi liềm và một gen hemoglobin bình thường) có khả năng chống bệnh sốt rét tốt hơn nhiều so với những người không bị rối loạn về máu đó. Mặc dù bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là một rối loạn nặng, thường gây đau đớn và không thể coi là "siêu khả năng", nhưng nghiên cứu đặc tính bảo vệ đặc biệt của nó trước bệnh sốt rét có thể giúp các nhà khoa học phát triển nhiều cách chữa trị sốt rét tân tiến hơn nữa.

Đột biến "cholesterol siêu thấp"

Mặc dù môi trường (bao gồm cả những gì chúng ta ăn/uống) có thể ảnh hưởng tới lượng cholesterol trong cơ thể, các yếu tố di truyền cũng có thể tác động rất lớn đến nó. Các đột biến ở một gen chịu trách nhiệm sản sinh ra một protein có tên gọi protein chuyển giao cholesteryl ester (CETP), dẫn tới sự thiếu hụt protein đó. Sự thiếu hụt CETP có liên quan đến việc sở hữu lượng HDL cholesterol "tốt", giúp đưa cholesterol tới gan để loại bỏ ra ngoài cơ thể, dẫn tới lượng cholesterol thấp hơn.

Các nghiên cứu cũng khám phá ra tỉ lệ bệnh tim mạch vành thấp hơn ở những người có đột biến gây thiếu hụt CETP.

Đột biến "siêu nghiện cà phê"

Các nhà nghiên cứu thống kê rằng, có ít nhất 6 gen có liên quan đến cách cơ thể của bạn xử lý caffeine. Một vài biến thể liên quan mật thiết đến các gen BDNF và SLC6A4 ảnh hưởng đến những tác động thỏa mãn của caffeine, khiến bạn muốn uống thêm nhiều nữa. Số đột biến khác có liên quan đến cách cơ thể chuyển hóa caffeine - những người phân hủy caffeine nhanh hơn nhiều khả năng uống nó nhiều hơn nữa vì các tác dụng tiêu tan nhanh hơn. Một số đột biến khác lại giúp lí giải tại sao một số người có thể ngủ ngon vào ban đêm sau khi uống cà phê vào sáng sớm, trong khi những người khác lại phải từ bỏ hoàn toàn thói quen uống cả phê để có thể ngon giấc vào ban đêm.

Đột biến "mặt siêu ửng hồng"

Các gò má và mặt của bạn có ửng hồng ngay sau khi bạn vừa uống một cốc rượu vang? Một đột biến ở gen ALDH2 có thể là thủ phạm gây tình trạng này. Đột biến như vậy gây nhiễu khả năng biến đổi acetaldehyde - sản phẩm phụ của rượu cồn - thành acetate của một enzym gan có tên gọi ALDH2. Khi acetaldehyde tích tụ trong máu, nó làm giãn nở các mao mạch, gây ra hiện tượng ửng đỏ má và mặt như chúng ta quan sát thấy.

Tuy nhiên, còn một đặc tính nguy hiểm khác của acetaldehyde: nó là chất sinh ung thư ở người. Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, những người dễ ửng đỏ mặt khi uống rượu cồn có thể sở hữu đột biến và có thể đối mặt với nguy cơ mắc bệnh ung thư thực quản cao hơn.

Tuấn Anh (Theo Tech Insider)