30.000 người Việt mang gen bệnh di truyền không có thuốc chữa, ít người biết

Cõng con xuống núi đi viện

Nhiều năm nay, hành trình điều trị bệnh máu khó đông (hemophilia) của 2 anh em Tẩn Láo Tả (13 tuổi) và Tẩn Láo Lở (12 tuổi), ở Nậm Pung, Bát Xát, Lào Cai khiến nhiều người không khỏi xót xa.

Nhà ở trên núi cao, mỗi khi con bị chảy máu khắp trong cơ, khớp, đau đớn vật vã, bố mẹ lại lóc cóc cõng con hơn 1 giờ mới xuống chân núi rồi lại tiếp tục bắt xe thêm hơn 7 tiếng mới đến Viện Huyết học – Truyền máu TƯ để điều trị. Hành trình ở nhà – bệnh viện cứ thế tiếp diễn hơn 10 năm nay, hết anh lớn rồi đến em út. 

Mỗi khi con trai đau đớn, vợ chồng chị Mây lại cõng con vượt núi xuống Hà Nội điều trị

Chị Chẻo Chiều Mây, mẹ 2 bé cho biết, khi Tẩn Láo Tả được 9 tháng, chị phát hiện con có nhiều điểm bất thường, tay chân hay thâm tím, lâu lành. Sau đó bé không may bị ngã đập mặt xuống nền, chảy máu 2 ngày không dứt. Gia đình sợ quá đưa con ra BV tỉnh điều trị, sau được chuyển xuống BV Huyết học – Truyền máu TƯ với chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông. Đến nay, dù 13 tuổi nhưng Tẩn Láo Tả chỉ nặn vẻn vẹn 28kg.

Biết con trai lớn mắc bệnh chưa bao lâu, chị Mây lại tiếp tục sinh bé Lở. Bé sinh ra kháu khỉnh nhưng cũng chỉ được vài tháng lại mắc triệu chứng hệt như anh trai. Gia đình chị một lần nữa nhận tin sét đánh ngang tai.

Từ đó đến nay, năm nào gia đình nhà chị Mây cũng đưa con xuống Hà Nội điều trị 3-4 lần, nhiều thì 5-6 lần. Mỗi quệt đi lại mất 2-3 triệu nhưng may mắn được BV hỗ trợ.

Do nhà chỉ có đôi ba sào ruộng, làm quanh năm không đủ ăn nên năm 2017, vợ chồng chị ngừng cho con xuống viện điều trị hơn 1 năm. Cán bộ Viện Huyết học – Truyền máu TƯ phải tìm mọi cách liên hệ với gia đình để vận động, đồng thời xin hỗ trợ từ thiện để 2 bé được tiếp tục đến viện điều trị.

Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng viện Huyết học – Truyền máu TƯ, hiện cả nước chỉ có 7 cơ sở điều trị và quản lý bệnh nhân mắc bệnh hemophilia, nên các gia đình ở xa vừa vất vả đi lại, vừa tốn kém, vừa lỡ thời gian khiến bệnh nhân nhập viện muộn khi đã chảy máu nặng, đồng nghĩa phải nằm viện lâu hơn, tốn kém hơn.

Từ những khó khăn trên, mới đây, Viện Huyết học – Truyền máu TƯ thực hiện thí điểm điều trị bệnh hemophilia tại nhà. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân ở các tỉnh, so sánh với nhóm đối chứng gồm 30 bệnh nhân điều trị tại BV.

Kết quả cho thấy, 90% bệnh nhân bệnh nhân điều trị tại nhà có thể kiểm soát tốt các đợt chảy máu. Kể từ khi chảy máu, nhóm tại nhà chỉ mất 1 giờ đã được dùng thuốc, trong khi nhóm đưa đến viện phải mất trung bình 6 giờ. Do được dùng thuốc sớm, thời gian điều trị ngắn hơn, chi phí tiết kiệm hơn rất nhiều, song đến nay, BHYT chưa cho phép dùng thuốc điều trị hemophilia tại nhà.

Chưa có thuốc chữa

Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu số 8 (hemophilia A) hoặc số 9 (hemophilia B).

Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Một số ít trường hợp chảy máu trong não. 

Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X, do đó tỉ lệ mắc bệnh nhiều hơn ở nam giới (hễ mang gen bệnh là biểu hiện ra ngoài), còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng mang gen bệnh (không có triệu chứng ra bên ngoài).

Việt Nam có trên 30.000 người mang gen bệnh Hemophilia

Theo đó, nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường, khi sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường, con gái mang gen bệnh.

Nếu mẹ mang gen bệnh, bố bình thường, 50% con gái bình thường, 50% con gái mang gen bệnh; 50% con trai bình thường, 50% con trai bị bệnh.

Nếu bố bị bệnh, mẹ mang gen thì 50% con gái bị bệnh, 50% con gái mang gen, 50% con trai bình thường, 50% conn trai bị bệnh.

Đến nay, bệnh máu khó đông vẫn chưa có thuốc chữa. Chảy máu ở người bệnh hemophilia cần được điều trị bằng cách bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu các biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ…

Tuy nhiên, hầu hết trường hợp mắc bệnh được chẩn đoán và điều trị muộn, khi bệnh nhân đến viện đã ở trong tình trạng quá nặng, đã trở thành tàn tật, thậm chí phải chấp nhận vĩnh viễn mất đi một phần cơ thể. Mới đây, nam bệnh nhân 30 tuổi ở Hà Tĩnh đang điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu TƯ đã buộc phải tháo 2 khớp chân.

Ở Việt Nam ước tính có khoảng 6.200 người mắc bệnh và hơn 30.000 người mang gen Hemophilia, tuy nhiên hơn 50% bệnh nhân trong cộng đồng chưa được phát hiện và điều trị thường xuyên.

Trong khi nếu được điều trị đầy đủ, kịp thời, người bệnh vẫn có cuộc sống gần như người bình thường.

Do đó thông điệp trong ngày Hemophilia năm nay với chủ đề: "Phát hiện và chẩn đoán - bước đầu tiên để chăm sóc người bệnh" nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện và chẩn đoán sớm cho người bệnh hemophilia.

Có thể sàng lọc để con không bệnh

Do là bệnh di truyền, việc phát hiện, sàng lọc sớm đóng vai trò vô cùng quan trọng. Để không có thêm những bệnh nhân hemophilia mới, những cặp vợ chồng (vợ mang gen hemophilia hoặc có khả năng mang gen) nên làm chẩn đoán trước sinh.

Trường hợp đã có thai, các cặp vợ chồng cần đến các cơ sở y tế chuyên khoa sâu có sự phối hợp giữa khoa huyết học, sản, di truyền... để làm sàng lọc. Theo đó, thai phụ sẽ được xét nghiệm ADN hoặc định lượng yếu tố đông máu số 8 và 9.

Trường hợp phụ nữ mang gen bệnh nhưng chưa mang bầu, nếu có ý định sinh con nên làm thụ tinh nhân tạo, khi đó bác sĩ sẽ sàng lọc được những phôi thai không mang gen bệnh hemoliphia trước khi cấy vào tử cung người mẹ.

Để hỗ trợ người dân, từ năm 2003 đến nay, Viện Huyết học – Truyền máu TƯ tổ chức chương trình “Lần theo dấu vết”, lần theo phả hệ của bệnh nhân xem những ai trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh hoặc mang gen, từ đó làm xét nghiệm chẩn đoán.

Đến nay, đã có gần 300 người bệnh hemophilia và hàng trăm phụ nữ mang gen đã được phát hiện thông qua chương trình này.

Thúy Hạnh

‘Căn bệnh hoàng gia’ khiến cụ ông chảy máu không ngừng

Cụ ông mang bệnh suốt 70 năm nhưng không hề hay biết cho đến khi khớp bị biến dạng, chảy máu nhiều và phải cưa chân.