Khi mới sinh, bé Thục Linh ở Thái Bình kháu khỉnh, khoẻ mạnh như bao đứa trẻ nhưng đến khi 2 tuổi, gia đình bắt đầu phát hiện con gái có nhiều biểu hiện bất thường.
Chị Tuyết, mẹ bệnh nhi chia sẻ, da của bé rất khô, đóng thành vảy, khuôn mặt thay đổi. Khi đưa con đến Bệnh viện Da liễu Trung ương thăm khám, ban đầu bé được chẩn đoán mắc xơ cứng bì ở trẻ nhỏ.
Tuy nhiên qua thời gian, các biểu hiện bất thường của trẻ ngày càng tăng như mặt bị chảy xệ, đầu to, chiều cao không tăng, bụng chướng, mặt già nua, lông mày rụng, mũi tẹt… nên bệnh nhi được hội chẩn toàn viện. Kết quả khẳng định, bé mắc hội chứng lão hoá sớm.
Khuôn mặt lão hoá của bệnh nhi 6 tuổi, tóc, lông mày, răng đều bị rụng
Trực tiếp điều trị cho bệnh nhi, BS CKII Hoàng Thị Phượng, Trưởng khoa Điều trị nội trú ban ngày, Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết, hội chứng lão hoá sớm là bệnh rất hiếm gặp, trên thế giới hiện chỉ có hơn 100 ca, tỉ lệ mắc là 1/8 triệu trẻ. Tại Việt Nam, đây là ca đầu tiên được ghi nhận.
Hiện bé Linh đã 6 tuổi nhưng cân nặng chỉ 14kg, bé vẫn phát triển bình thường về trí tuệ và tâm lý nhưng tóc và răng đều bị rụng, khớp tay chân biếng dạng, co quắp. Cô bé hiện chỉ uống được sữa và ăn đồ lỏng, mọi sinh hoạt đều phụ thuộc vào người thân.
Do sợ sinh con tiếp theo cũng bị bệnh nên vợ chồng chị Tuyết vẫn chưa có ý định sinh thêm con.
Theo BS Phượng, khi mắc hội chứng lão hoá sớm, các bộ phận trên cơ thể trẻ sẽ lão hoá như người già, thường bắt đầu từ khi 2 tuổi. Khi không may mắc hội chứng này, trẻ thường bị xơ vữa động mạch, nguy cơ cao tử vong do đột quỵ và các bệnh tim mạch. Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng lão hoá sớm chỉ khoảng 10-13 tuổi.
Khớp tay, chân của bệnh nhi bị biến dạng
Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do đột biến gene A lamin (LMNA) – một protein cần thiết đóng vai trò kết nối nhân tế bào. Khi gene này bị đột biến sẽ khiến nhân tế bào không ổn định, từ đó gây lão hoá sớm.
BS Phượng nhận định, có thể bố mẹ bé mang đột biến gene nhưng không biểu hiện ra ngoài nên không biết.
Đến nay, hội chứng này chưa có phương pháp chữa trị, chủ yếu điều trị triệu chứng.
Các dấu hiệu sớm để phát hiện bao gồm: Chậm phát triển chiều cao, cân nặng dưới trung bình; đầu to, mặt nhỏ, hàm dưới nhỏ, mũi vểnh; da mỏng, có tàn nhang, nhăn nheo; rụng tóc, rụng lông mi, lông mày; khớp cứng; bất thường về xương…
* Tên bệnh nhi đã được thay đổi.
Thúy Hạnh
Người phụ nữ mắc bệnh hiếm, thường chỉ phát hiện khi khám tử thi
Khi đau bụng dữ dội phải nhập viện, chị T. mới biết mình bị phình động mạch lách - căn bệnh có biến chứng nguy hiểm.
.svg){kind=icon}
