Bé gái tự vỡ mạch máu, phải thay van tim của người khác

 Cô bé 7 tuổi dân tộc Nùng mắc căn bệnh lạ khiến toàn bộ khớp, da mềm dẻo quá mức, các mạch máu cũng có nguy cơ bị vỡ bất cứ lúc nào, đe doạ tính mạng.

 

Căn bệnh khiến cổ tay có thể uốn dẻo 180 độ

Cháu Lô Diệu Uyên, 7 tuổi, dân tộc Nùng ở huyện Hữu Lũng, Lạng Sơn có cơ thể gầy yếu, còi cọc tự nhỏ. Cha mẹ thương con đã nhiều lần đưa đi khám nhi khoa nhưng được chẩn đoán mắc bệnh còi xương, dù được điều trị nhưng vẫn cải thiện. Uyên cũng thường xuyên bị viêm phổi, tái phát nhiều lần.

Nhà cháu bé lại ở vùng núi xa xôi nên không có điều kiện ra thủ đô thăm khám. Tình cờ, trong một chương trình khám từ thiện, Uyên gặp được bác sĩ nội trú Tuấn Việt của Viện Tim mạch quốc gia.

Ngay lập tức BS Việt đã nhận ra căn bệnh bất thường ở bé gái này: Da rất mỏng, có nhiều vết bầm tím dưới da, có thể do mạch máu bị phình vỡ, tay uốn dẻo được 180 độ...

{keywords}

Tay bé Uyên có thể uốn cong 180 độ 

Sau khi được giải thích và thuyết phục, bố mẹ Uyên vẫn chần chừ đưa con xuống Hà Nội khám vì không có tiền. BS Việt sau đó đã cùng các đồng nghiệp đóng góp kinh phí đưa bé về Hà Nội.

Sau khi thăm khám, TS Dương Đức Hùng, Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, BV Bạch Mai cho biết, bé Uyên mắc hội chứng Ehlers-Danlos - đây là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.

Đây là căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỉ lệ mắc 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên. Do đó, những trường hợp này tuyệt đối không mang thai vì có thể vỡ tử cung bất cứ lúc nào.

Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, một nửa trường hợp sẽ di truyền cho con.

Với trường hợp bé Uyên, hiện động mạch chủ của bé đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách, cách duy nhất cứu sống bé là phải thay van tim.

Căng thẳng tìm van tim

TS Hùng cho biết, việc tìm vật liệu cho cuộc mổ là rất khó khăn. Các lựa chọn được đặt ra là thay van tim sinh học hoặc van tim cơ học cho bệnh nhi.

Với van tim sinh học, khi được ghép trên bệnh nhi sẽ thoái hóa nhanh, chỉ tồn tại được trong cơ thể khoảng 5-7 năm rồi phải thay lại. Trong khi gia cảnh khó khăn, điều này gần như là không khả thi với gia đình bé.

{keywords}

Bé Uyên trong những ngày điều trị tại Viện tim mạch quốc gia 

Lựa chọn thứ 2, có thể thay van cơ học làm từ vật liệu nhân tạo. Nhưng sau khi thay van tim, bé sẽ phải dùng thuốc chống đông suốt đời, nhưng trên nền một đứa trẻ hay chảy máu thì không thể thực hiện.

Sau khi cân não, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại từ người cho chết não để thay thế cho bệnh nhi. Các van này có tuổi thọ khá cao, có thể lên tới 20 năm, b ệnh nhi sau ghép không phải dùng thuốc chống đông và các thuốc chống thải ghép.

Chốt được phương án nhưng lấy đâu ra nguồn van tim để thay? Các bác sĩ BV Bạch Mai đã phải kết nối với rất nhiều các đơn vị y tế để tìm van tim phù hợp. May mắn tại Ngân hàng Mô tạng của BV Việt Đức có một van tim phù hợp với cháu bé.

Kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra và phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên BV Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ BV Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ “thoát đông” lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.

{keywords}

Sau 43 ngày điều trị, bé Uyên được về ăn Tết cùng gia đình

Cuộc mổ ngày 13/12 đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị. Sau mổ, các chỉ số sức khoẻ của cháu bé diễn tiến thuận lợi và được xuất viện ngày 10/1 để kịp đón Tết cùng gia đình.

Biết hoàn cảnh bệnh nhi khó khăn, các bác sĩ cùng phòng Công tác xã hội của BV đã cùng kêu gọi các nhà hảo tâm ủng hộ kinh phí trong suốt quá trình bé điều trị.

Điều các bác sĩ lo lắng là 2 chị em gái ruột của bé Uyên cũng có nguy cơ mắc hội chứng di truyền này, do đó cần phải làm các xét nghiệm để chẩn đoán sớm.

Thúy Hạnh

Chỉ khó thở, người đàn ông Hà Nam đột ngột thủng tim

Chỉ khó thở, người đàn ông Hà Nam đột ngột thủng tim

- Ông S. bình thường rất khoẻ mạnh nhưng 20 ngày gần đây bỗng khó thở, mệt mỏi. Khi vừa đến cửa phòng cấp cứu, ông đột ngừng tuần hoàn.  

tin nổi bật

Thực phẩm quen thuộc giảm nguy cơ đột quỵ nếu ăn đều đặn

Ăn cá 4 lần mỗi tuần góp phần giảm 30% nguy cơ đột quỵ. Cá béo, bao gồm cá hồi, chứa axit omega-3, giúp cải thiện sức khỏe tổng thể.

Chỉ tức ngực, nam thanh niên bất ngờ phát hiện có u quái cực hiếm gặp

Thấy tức ngực 2 bên, nam thanh niên 23 tuổi đi khám, phát hiện có khối u trung thất, kích thước khá lớn, lại nằm ở vị trí hiểm hóc, dính vào màng ngoài tim và gần các mạch máu lớn.

Cô chủ spa ở Hà Nội 3 lần phải nhập viện do nghiện thuốc lắc, bóng cười

Lạm dụng chất gây nghiện từ tuổi vị thành niên, T. đã 3 lần phải nhập viện điều trị. Trong đầu thường xuất hiện giọng nói ‘lạ’, T. cũng hoang tưởng có người đang muốn hại mình.

Liên tiếp ngộ độc Methanol, TP.HCM kiểm tra cơ sở sản xuất, kinh doanh rượu

Từ ngày 15/8 đến hết năm 2022, Ban quản lý An toàn thực phẩm TP.HCM sẽ tổ chức kiểm tra các cơ sở sản xuất, kinh doanh rượu, đồ uống có cồn trên địa bàn.

Bác sĩ liên tiếp bị tấn công, Bộ Y tế đề nghị Bộ công an đảm bảo an ninh bệnh viện

Bộ Y tế vừa có văn bản gửi Bộ Công an về tăng cường phối hợp bảo đảm an ninh, trật tự bệnh viện.

Phát hiện 35 ca nhiễm virus mới lây từ động vật ở Trung Quốc

Các bệnh nhân nhiễm virus Langya henipavirus có biểu hiện sốt, khó chịu, ho, chán ăn, đau cơ, nhức đầu, buồn nôn và nôn.

Căn bệnh nguy hiểm đẩy huyết áp đột ngột tăng vọt ở người trẻ tuổi

Người đàn ông ngoài 40 tuổi vào viện trong tình trạng đau đầu, huyết áp tăng cao 190/100 mmHg. Xét nghiệm cho thấy kali máu bệnh nhân hạ thấp. Bác sĩ nghi ngờ nam bệnh nhân trẻ tuổi bị u tuyến thượng thận.

Chưa tìm ra nguyên nhân vụ 34 khách du lịch ngộ độc tại Đà Nẵng

Ban quản lý An toàn thực phẩm TP Đà Nẵng cho biết, vì không lấy được mẫu lưu thực phẩm bữa ăn của đoàn khách nên không đủ chứng cứ kết luận nguyên nhân cụ thể gây ra vụ ngộ độc.

Ngộ độc rượu Ethanol khác gì ngộ độc Methanol?

Với Methanol, nếu uống 5-15ml nạn nhân sẽ bị ngộ độc nặng, uống 15ml trở lên sẽ gây mù lòa, uống 30ml có thể gây tử vong.

3 sản phẩm chứa chất cấm, không được phép lưu thông ở Việt Nam

3 sản phẩm mỹ phẩm ghi "mde by UK" chứa hàm lượng thủy ngân vượt quá mức cho phép, thành phần công thức sản phẩm ghi trên nhãn có chứa chất Hydroquinone 2% - là chất không được phép có trong sản phẩm mỹ phẩm chăm sóc da theo quy định.

Những tác dụng không ngờ của việc đổ mồ hôi đối với sức khỏe và sắc đẹp

Dù mồ hôi có thể gây ra cảm giác khó chịu và bất tiện, tuy nhiên, nếu cơ thể không tiết mồ hôi cũng rất nguy hiểm. Trên thực tế, tuyến mồ hôi và sức khỏe của chúng ta có mối quan hệ chặt chẽ với nhau.

Loài cướp đi sinh mạng của nhiều người nhất mỗi năm

Muỗi khiến khoảng 750.000 đến 1 triệu người trên toàn cầu tử vong mỗi năm do lây truyền nhiều loại bệnh nguy hiểm.

Tổn thương não, tử vong sau chầu rượu ‘độc’: Làm sao phân biệt rượu chứa Methanol?

Sau khi uống rượu chứa Methanol tùy liều lượng bệnh nhân sử dụng, các dấu hiệu ngộ độc sẽ xảy ra với cơ thể nạn nhân. Có trường hợp đau đầu, chóng mặt, nặng hơn là co giật, hôn mê, tổn thương não, mù mắt, thậm chí tử vong.

Hơn 2 tháng nín thở giữ thai cho mẹ hiếm muộn vỡ tử cung từ tuần 26

Sau nhiều năm mong con, người phụ nữ 35 tuổi không ngờ tới tuần thai thứ 26 lại bị vỡ tử cung, phải đi cấp cứu trong tình trạng nguy kịch, xuất huyết ồ ạt, nguy cơ mất con rất cao.

Bệnh nhân ngộ độc Methanol: Rượu pha thêm nước ngọt Sting cho dễ uống

Rượu được lấy trong kho của nhà hàng có mùi khó uống, nhóm sinh viên đã pha thêm nước ngọt. Sau một ngày, các triệu chứng bất thường mới xuất hiện.