Bé gái tự vỡ mạch máu, phải thay van tim của người khác

Căn bệnh khiến cổ tay có thể uốn dẻo 180 độ

Cháu Lô Diệu Uyên, 7 tuổi, dân tộc Nùng ở huyện Hữu Lũng, Lạng Sơn có cơ thể gầy yếu, còi cọc tự nhỏ. Cha mẹ thương con đã nhiều lần đưa đi khám nhi khoa nhưng được chẩn đoán mắc bệnh còi xương, dù được điều trị nhưng vẫn cải thiện. Uyên cũng thường xuyên bị viêm phổi, tái phát nhiều lần.

Nhà cháu bé lại ở vùng núi xa xôi nên không có điều kiện ra thủ đô thăm khám. Tình cờ, trong một chương trình khám từ thiện, Uyên gặp được bác sĩ nội trú Tuấn Việt của Viện Tim mạch quốc gia.

Ngay lập tức BS Việt đã nhận ra căn bệnh bất thường ở bé gái này: Da rất mỏng, có nhiều vết bầm tím dưới da, có thể do mạch máu bị phình vỡ, tay uốn dẻo được 180 độ...

Tay bé Uyên có thể uốn cong 180 độ 

Sau khi được giải thích và thuyết phục, bố mẹ Uyên vẫn chần chừ đưa con xuống Hà Nội khám vì không có tiền. BS Việt sau đó đã cùng các đồng nghiệp đóng góp kinh phí đưa bé về Hà Nội.

Sau khi thăm khám, TS Dương Đức Hùng, Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, BV Bạch Mai cho biết, bé Uyên mắc hội chứng Ehlers-Danlos - đây là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.

Đây là căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỉ lệ mắc 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên. Do đó, những trường hợp này tuyệt đối không mang thai vì có thể vỡ tử cung bất cứ lúc nào.

Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, một nửa trường hợp sẽ di truyền cho con.

Với trường hợp bé Uyên, hiện động mạch chủ của bé đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách, cách duy nhất cứu sống bé là phải thay van tim.

Căng thẳng tìm van tim

TS Hùng cho biết, việc tìm vật liệu cho cuộc mổ là rất khó khăn. Các lựa chọn được đặt ra là thay van tim sinh học hoặc van tim cơ học cho bệnh nhi.

Với van tim sinh học, khi được ghép trên bệnh nhi sẽ thoái hóa nhanh, chỉ tồn tại được trong cơ thể khoảng 5-7 năm rồi phải thay lại. Trong khi gia cảnh khó khăn, điều này gần như là không khả thi với gia đình bé.

Bé Uyên trong những ngày điều trị tại Viện tim mạch quốc gia 

Lựa chọn thứ 2, có thể thay van cơ học làm từ vật liệu nhân tạo. Nhưng sau khi thay van tim, bé sẽ phải dùng thuốc chống đông suốt đời, nhưng trên nền một đứa trẻ hay chảy máu thì không thể thực hiện.

Sau khi cân não, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại từ người cho chết não để thay thế cho bệnh nhi. Các van này có tuổi thọ khá cao, có thể lên tới 20 năm, b ệnh nhi sau ghép không phải dùng thuốc chống đông và các thuốc chống thải ghép.

Chốt được phương án nhưng lấy đâu ra nguồn van tim để thay? Các bác sĩ BV Bạch Mai đã phải kết nối với rất nhiều các đơn vị y tế để tìm van tim phù hợp. May mắn tại Ngân hàng Mô tạng của BV Việt Đức có một van tim phù hợp với cháu bé.

Kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra và phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên BV Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ BV Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ “thoát đông” lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.

Sau 43 ngày điều trị, bé Uyên được về ăn Tết cùng gia đình

Cuộc mổ ngày 13/12 đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị. Sau mổ, các chỉ số sức khoẻ của cháu bé diễn tiến thuận lợi và được xuất viện ngày 10/1 để kịp đón Tết cùng gia đình.

Biết hoàn cảnh bệnh nhi khó khăn, các bác sĩ cùng phòng Công tác xã hội của BV đã cùng kêu gọi các nhà hảo tâm ủng hộ kinh phí trong suốt quá trình bé điều trị.

Điều các bác sĩ lo lắng là 2 chị em gái ruột của bé Uyên cũng có nguy cơ mắc hội chứng di truyền này, do đó cần phải làm các xét nghiệm để chẩn đoán sớm.

Thúy Hạnh

Chỉ khó thở, người đàn ông Hà Nam đột ngột thủng tim

- Ông S. bình thường rất khoẻ mạnh nhưng 20 ngày gần đây bỗng khó thở, mệt mỏi. Khi vừa đến cửa phòng cấp cứu, ông đột ngừng tuần hoàn.