Giải mã bí ẩn ung thư ‘truyền đời’ qua… xét nghiệm gen

Giải mã “lời nguyền” ung thư

Gia đình bà T.T.A (51 tuổi, ngụ Tiền Giang) đã có 2 người thân qua đời vì ung thư tuỵ. Ít năm sau, cả bà A và người em ruột cũng bàng hoàng với chẩn đoán ung thư vú. Cả dòng họ bắt đầu hoảng hốt với “bản án” treo lơ lửng giữa các thành viên. Không những vậy, gia đình bà A còn hứng chịu sự gièm pha từ hàng xóm, xì xào về “lời nguyền ung thư truyền kiếp”.

Phân tích về trường hợp của gia đình bà A, TS. Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học và Cố vấn khoa học Gene Solutions cho hay, những dấu hỏi về thảm họa bệnh tật trong gia đình bà A là điều gần như không thể giải đáp nếu quay về thời điểm 10 năm trước. Thế nhưng, hiện nay đã có thể giải mã nhờ những tiến bộ của y học, đặc biệt là xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới

TS. Giang Hoa chia sẻ: “Có thể xét nghiệm gen sẽ không giúp trường hợp như bà A tránh được bệnh tật, nhưng bản thân việc đi tìm lời giải cho câu chuyện nhiều người trong dòng họ cùng mắc ung thư, sẽ giúp xác định rõ nguyên nhân để gợi ý cách điều trị phù hợp. Đồng thời, điều này giúp giải tỏa sự hoang mang, trăn trở, cùng nỗi sợ hãi trong thời gian dài, tránh bớt việc cả dòng họ phải “vái tứ phương” để đi tìm nguyên nhân vô cùng tốn kém, nhọc nhằn”.

Theo TS. Giang Hoa, xét nghiệm gen sẽ giúp những người thân trực hệ trong gia đình bà A như: anh em, con cháu thế hệ sau có phương án phòng ngừa chủ động và tầm soát sớm ung thư, khi xác định nguyên nhân gây bệnh là do “thừa hưởng” đột biến gen.

Xét nghiệm gen có thể giải mã nhiều bí ẩn từ ung thư di truyền và các căn bệnh “từ trên trời rơi xuống” liên quan đến bất thường gen

Bên cạnh đó, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, một số trường hợp mắc bệnh khó hiểu cũng được giải mã bởi xét nghiệm gen. Chẳng hạn, trong 1 gia đình nọ khi người bố mất vì ung thư đại tràng đa polyp và có kết quả xét nghiệm là mang gen đột biến. Khi đó, bác sĩ đã tư vấn tầm soát sớm cho tất cả các con của bệnh nhân.

Tuy nhiên, chỉ có người con đầu tuân thủ hướng dẫn và phát hiện sớm tình trạng có nhiều polyp trong đại tràng và được điều trị dự phòng ổn định. Còn người em vì sợ nên không thực hiện các xét nghiệm tầm soát như nội soi và xét nghiệm gen. Kết quả là chỉ sau vài tháng, khi nhập viện vì đau bụng, bác sĩ đã chẩn đoán người em bị tắc ruột do bướu lan tràn, phải phẫu thuật cấp cứu hóa trị và bị tác dụng phụ khá nặng (tê tay chân, giảm bạch cầu). Bệnh còn tái phát nhiều lần, ảnh hưởng đến sức khỏe, kinh tế và tinh thần của bệnh nhân.

Các chuyên gia nhận định, trường hợp trên cho thấy, ung thư có thể do di truyền, đặc biệt ung thư đại trực tràng. Thực hiện xét nghiệm gen kịp thời sẽ giúp lên kế hoạch tầm soát sớm với nhóm đối tượng nguy cơ. Còn với người bệnh, xét nghiệm gen có thể tìm ra những đột biến phù hợp với các loại thuốc mới ít tác dụng phụ và tỷ lệ đáp ứng thuốc cao.

Tầm soát sớm giúp phòng tránh ung thư di truyền

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa - Cố vấn khoa học cấp cao của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết, việc tầm soát sớm giúp phòng ngừa chủ động và điều trị kịp thời, tăng tỷ lệ sống so với phát hiện muộn. TS. Hoài Nghĩa nêu dẫn chứng: “Chẳng hạn với bệnh ung thư vú di truyền, một trong những bệnh ung thư di truyền phổ biến nhất thế giới hiện nay, việc phát hiện và điều trị giai đoạn sớm sẽ giúp tăng tỷ lệ sống sau 5 năm lên đến 98,7% so với chỉ 27% trong trường hợp phát hiện muộn”.

Tầm soát sớm các loại ung thư có yếu tố di truyền bằng xét nghiệm gen sẽ giúp chủ động hơn trong việc dự phòng và chăm sóc sức khỏe

Hiện nay, việc tầm soát sớm ung thư di truyền có chi phí hợp lý, dễ dàng thực hiện với bộ dụng cụ lấy mẫu tiện lợi. Theo chuyên gia, người thực hiện xét nghiệm có thể tự lấy mẫu DNA tại nhà với thao tác đơn giản và không đau: tự chà nhẹ mặt trong khoang miệng (hai bên má) bằng que gòn chuyên dụng trong 30 giây, để khô và gửi mẫu đến Viện phân tích kết quả.

Nếu kết quả là dương tính thì đồng nghĩa với việc người xét nghiệm có nguy cơ mắc ung thư di truyền, cần nhanh chóng lên kế hoạch phòng ngừa chủ động bằng cách thay đổi lối sống và quản lý sức khỏe sát sao hơn. Với những trường hợp đang mắc ung thư di truyền, kết quả xét nghiệm sẽ nâng cao hiệu quả điều trị bằng phác đồ chính xác.

Nếu kết quả âm tính thì cho thấy người thực hiện xét nghiệm không có nguy cơ mắc ung thư do yếu tố di truyền hay thừa hưởng “gen xấu” từ gia đình. Tuy nhiên, nhóm này vẫn cần quan tâm và tầm soát thường xuyên để ngăn ngừa ung thư do yếu tố môi trường hay lối sống. “Đó là cách tốt nhất để tầm soát, có kế hoạch theo dõi sức khỏe bản thân và gia đình, giúp ngăn ngừa bệnh phát triển”, TS. Hoài Nghĩa nhấn mạnh.

Biểu đồ cho thấy nguy cơ mắc ung thư tăng cao khi có mang đột biến gen có liên quan đến bệnh (Nguồn: Mygenomics.com)

Theo TS. Nguyễn Hoài Nghĩa - Viện Di truyền Y học - Gene Solutions luôn nỗ lực nghiên cứu các giải pháp tối ưu để kéo giảm chi phí xét nghiệm gen, nhằm giúp nhiều người có cơ hội “nhìn thấy” trước tình hình sức khỏe bản thân trong tương lai, từ đó lên kế hoạch phòng ngừa hiệu quả, đặc biệt là với bệnh ung thư do di truyền.

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa chia sẻ: “Chúng tôi hy vọng nỗ lực phổ thông hóa xét nghiệm gen tầm soát ung thư di truyền trong cộng đồng sẽ góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam, vốn được đánh giá là cao hàng đầu châu Á”.

Quốc Ngọc