Thời gian qua, căn bệnh bí ẩn của bệnh nhân Lê Văn Mến (15 năm mang gương mặt biến dạng, không thể ăn uống, hay nằm ngủ) là chủ đề thu hút sự chú ý của các bác sĩ trong và ngoài nước. Việc giải mã căn bệnh hiếm gặp trở thành thách thức của tất cả hội nhóm y khoa đa ngành.

Cuối tháng 10/2020, công trình nghiên cứu y khoa của nhóm bác sĩ Việt Nam cùng cộng sự với đề tài “Biến dạng khuôn mặt nghiêm trọng và rối loạn chức năng đa cơ quan ở một bệnh nhân mắc hội chứng Melkersson Rosenthal 15 năm không được chẩn đoán” đã trở thành Á quân tại Hội nghị Nội khoa Hoa Kỳ do Hiệp hội ACOI công bố.

{keywords}
 Gương mặt anh Mến trước và sau 4 tháng điều trị bởi bác sĩ Tú Dung

TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung, một trong những người tham gia thực hiện đề tài, chia sẻ, “Với tôi, đặc biệt là người bạn đồng hành – GS. Phillip Trần, việc vào vòng chung kết không phải là mục tiêu lớn nhất mà cái chính là phải chẩn đoán cho ra căn bệnh để có phương án điều trị giúp Mến hòa nhập cộng đồng.

Khi biết đề tài của nhóm lọt vào chung kết, được đánh giá cao sánh ngang với các đề tài từ các chuyên gia, bệnh viện, trường ĐH danh tiếng như: Harvard, Yale, Stanford..., chúng tôi cảm thấy rất vinh dự và cũng chưa bao giờ nghĩ mình có thể vượt qua những tên tuổi ấy dành lấy vị trí Á quân”.

{keywords}
 Hội chẩn trực tuyến căn bệnh anh Mến với chuyên gia quốc tế

BS. Tú Dung cho biết, đã có đến 3 lần chẩn đoán giải phẫu bệnh tại 7 trung tâm xét nghiệm khác nhau, hơn 75 mẫu bệnh phẩm được phân tích và đưa đến 3 trung tâm chẩn đoán di truyền về giải mã gen. Kết quả nghi ngờ anh Mến có thể mắc: Neurofibromatosis (u sợi thần kinh); Subcutaneous fibromatosis (u sợi ); Cutis Laxa; Melkersson Rosenthal Syndrome (da - thần kinh).

Dựa trên nhiều bằng chứng khoa học và bệnh sử thấy được tình trạng phù mặt tái diễn, khó thở, giọng khàn. Hình ảnh chẩn đoán lâm sàng cho thấy mặt chảy xệ nghiêm trọng, má lỏng lẻo, môi dưới phù nề, giọng nói biến đổi. Kết hợp xét nghiệm di truyền ra âm tính với bệnh u sợi thần kinh, kết quả đo tốc độ dẫn truyền thần kinh chẩn đoán liệt dây VII và dây V... Nhiều bằng chứng bệnh nhân có khuynh hướng mắc hội chứng MRS.

Theo các bác sĩ, hội chứng Melkersson-Rosenthal (MRS) là hội chứng da - thần kinh hiếm gặp với tam chứng kinh điển: Phù mặt tái diễn, liệt mặt và nứt lưỡi. MRS được chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có ít nhất hai đặc điểm lâm sàng của tam chứng hoặc có hình ảnh viêm u hạt mãn tính với ít nhất một triệu chứng lâm sàng.

{keywords}
 Công trình nghiên cứu bệnh của anh Mến đạt giải Á quân tại Hội nghị Nội khoa Hoa Kỳ do Hiệp hội ACOI công bố.

Bên cạnh phác đồ thuốc và phẫu thuật, BS. Tú Dung cũng tiến hành điều trị bệnh nhân bằng liệu pháp tâm lý cho chứng sợ rối loạn lo âu xã hội.

GS. Phillip Trần, một trong những chuyên gia Nội khoa kinh nghiệm của Hoa Kỳ chia sẻ trên Facebook: “Cám ơn trái tim nhân hậu của TS.BS Tú Dung - thầy thuốc thẩm mỹ dũng cảm, nhọc nhằn trong một hành trình khó khăn. Không những tìm lại gương mặt cho bệnh nhân mà còn phối hợp đa chuyên khoa từ đa quốc gia để tìm ra bệnh lý nội khoa nguyên nhân.

Chính tấm lòng yêu thương bệnh nhân của bạn và đồng sự là liệu pháp tâm lý hữu hiệu giúp bệnh nhân có niềm tin trong cuộc sống, buớc đầu tái hoà nhập cộng đồng.”

{keywords}
 BS. Tú Dung trực tiếp điều trị, phẫu thuật cho anh Mến

Bên cạnh niềm vui chiến thắng, BS. Tú Dung cùng đội nghiên cứu của mình đã dành tặng toàn bộ tiền thưởng nhận được để ủng hộ đồng bào miền Trung bị thiệt hại, mất mát vì bão lũ.

Ngọc Minh