Trẻ khi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu không được tiếp cận các phương pháp chữa trị sớm nhất có thể sẽ tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn.

Không thể thu nạp nguồn dinh dưỡng thông thường

Ba mẹ bé Minh Trang ở Thanh Xuân, Hà Nội đang trong niềm vui chào đón đứa con đầu lòng thì vài tháng sau bé bắt đầu có biểu hiện bỏ ăn. Sau các xét nghiệm chẩn đoán, bé được xác định mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzim cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, đứa trẻ khi mắc bệnh nếu không được tiếp cận các phương pháp chữa trị sớm nhất có thể sẽ gây ra tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn.

{keywords}

Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần nguồn dinh dưỡng đặc biệt. (Nguồn ảnh: Internet)

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương: “Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzim bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền - các sản phẩm dinh dưỡng - đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý”. Bác sĩ còn cho biết thêm đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.

Tại Việt Nam, từ năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chuẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này. Hiện nay, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém, PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, cho biết có đến 90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng hiện nay.

Giành lại sự sống cho trẻ

Trong khuôn khổ của dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018”, bé Minh Trang đã được các bác sỹ tận tình cứu chữa, căn bệnh của bé đã dần ổn định, giúp bé phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.

Dự án này là kết quả hợp tác giữa Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam. Sau một năm tích cực hoạt động, dự án đã giải quyết phần nào những nỗi lo của những ông bố bà mẹ, đồng thời tăng thêm nguồn động viên cho đội ngũ y bác sĩ trong việc điều trị bệnh.

Trong năm 2014, dự án đã điều trị 32 em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tài trợ các sản phẩm miễn phí cho các bệnh nhi này trong suốt quá trình điều trị. Nhiều hội thảo, báo cáo chuyên đề, cũng như tập huấn về chẩn đoán và điều trị căn bệnh này với sự tham gia của các chuyên gia y tế trong nước và nước ngoài đã được tổ chức từ Bắc vào Nam.

Trong tương lai, dự án này sẽ tiếp tục giúp tăng cường hiệu quả can thiệp các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em trên toàn quốc, nhằm kịp thời cứu sống trẻ mắc bệnh, để các em có thể phát triển bình thường và hoàn toàn hòa nhập vào cuộc sống trong niềm vui của cha mẹ.

Thu Hằng