Đây là con số được đưa ra tại Ngày Bệnh hiếm 28/2/2016 diễn ra tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Sự kiện có sự tham gia của các y bác sĩ và hơn 70 gia đình có con, em mắc bệnh hiếm từ nhiều địa phương. Với thông điệp ‘Hãy cùng cất lên tiếng nói của những người mắc bệnh hiếm’, sự kiện nhằm nâng cao nhận thức của các nhà hoạch định chính sách, các nhà quản lý, doanh nghiệp, cộng đồng, của những người chăm sóc bệnh nhân, gia đình, bản thân những người mắc bệnh hiếm cùng chung tay giúp người mắc bệnh hiếm không bị cô lập giữa cộng đồng.

{keywords}
Một ngày ý nghĩa với những bệnh nhân mắc bệnh hiếm

Bệnh hiếm: thông tin, thuốc, sữa chuyên biệt đều hiếm

Các chuyên gia cho biết bệnh hiếm là một nhóm bệnh đơn độc, chiếm tỷ lệ nhỏ trong dân số, hầu hết là bệnh di truyền, và nguy hiểm là bệnh một khi đã xuất hiện thì sẽ duy trì suốt đời. Ước tính có khoảng 350 triệu người trên thế giới đang mắc ít nhất 1 trong 7.000 bệnh hiếm, 50% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, và khoảng 30% trẻ mắc bệnh có khả năng tử vong trước 5 tuổi. Đặc điểm của các bệnh hiếm là khả năng chữa trị rất hạn chế, chỉ có một số có phương pháp điều trị đặc hiệu, còn chủ yếu điều trị hỗ trợ là chính.

BS. Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền (BV Nhi Trung ương) cho biết bệnh hiếm rất khó phát hiện, các biểu hiện ban đầu có thể nhầm lẫn với rất nhiều bệnh phổ biến khác, thậm chí cùng một bệnh nhưng ở các bệnh nhân khác nhau lại có biểu hiện khác nhau, nên hầu hết các bệnh nhân khi được chẩn đoán là đã ở vào giai đoạn muộn. Trong khi đó, thiếu thông tin khoa học về các bệnh hiếm đã gây khó khăn cho việc chẩn đoán và điều trị.

Đã có những trường hợp các cặp vợ chồng sinh con nhiều lần, trẻ khỏe mạnh, bú mẹ bình thường nhưng đều tử vong sau vài ngày lọt lòng mà không rõ nguyên nhân. Chị Chính (Hà Nội) đã mất hai con đầu lòng nên ngay sau khi sinh cháu thứ 3, gia đình chị chuyển cháu tới BV Nhi Trung ương. Sau 2 ngày xét nghiệm, cháu được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa đạm, phải cách ly sữa mẹ hoàn toàn và điều trị theo phác đồ. Cá biệt, có trường hợp gia đình có tới 4, 5 con đã qua đời vì bệnh hiếm.

{keywords}

Các y bác sĩ cùng các gia đình bệnh nhân giao lưu văn nghệ

Tại Ngày bệnh hiếm, nhiều gia đình có con, em mắc bệnh hiếm chia sẻ mặc dù được bảo hiểm chi trả một phần nhưng chi phí quá lớn để điều trị đã khiến các gia đình rơi vào cảnh khó khăn, kiệt quệ. Anh Phạm Đức Thắng (Thái Nguyên) có con 22 tháng tuổi đang điều trị tại khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, đã vay mượn tới hơn 600 triệu để chạy chữa cho con.

Hiện nay, rất nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm phải được điều trị bằng thuốc đặc hiệu, đặt mua tại Đài Loan với giá 2,5 triệu đồng/ hộp. Sữa dùng cho các cháu cũng phải là loại sữa đặc biệt, nếu phải mua thì lên tới 1,2 triệu/hộp 400g. Trong khi đó, để chăm sóc người bệnh, thông thường trong gia đình phải luôn có một người thường trực ở bên cạnh con nên thu nhập của gia đình giảm sút.

Hãy cùng “Tay nắm chặt tay”

Để hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh hiếm, năm 2014, BV Nhi Trung ương đã thành lập Câu lạc bộ Bệnh nhi mắc bệnh hiếm (CLB). Đây là nơi để các bệnh nhi và gia đình gặp gỡ, chia sẻ thông tin và tìm hiểu các chính sách xã hội dành cho những người mắc các bệnh hiếm, đồng thời, cất lên tiếng nói tới cộng đồng.

{keywords}

Nhiều bệnh nhân và gia đình đến tham gia Ngày bệnh hiếm 2016

Chị Lê Thị Mai Hương, nhóm trưởng nhóm hỗ trợ bệnh nhân bệnh hiếm tại Khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền chia sẻ: “Chúng tôi muốn đây là sân chơi cho các bố mẹ và các con mắc bệnh hiểm để kết nối, chia sẻ, giúp đỡ, để các con cảm nhận được rằng mình mắc bệnh hiếm nhưng mình không khác với những bé khỏe mạnh khác. Hơn nữa, chúng tôi còn muốn kết nối với trường học nơi các con theo học, với các doanh nghiệp, công ty dược, công ty sữa và đặc biệt là để có được sự quan tâm của các nhà lãnh đạo như Bộ Y tế, Bảo hiểm...”.

Chỉ riêng năm 2015, CLB đã xây dựng phiếu điều tra yêu cầu và đơn đăng ký bệnh hiếm để xây dựng cơ sở dữ liệu, giúp các bệnh nhân hiếm có thông tin cụ thể hơn, xác định được con mình bị bệnh thuộc nhóm nào; cử đại diện tham gia Diễn đàn bệnh hiếm Việt Nam lần thứ 1 trong khuôn khổ Hội nghị châu Á-Thái Bình Dương về Di truyền người tại Hà Nội, cất những tiếng nói đầu tiên của cộng đồng bệnh hiếm.

{keywords}

Hãy cùng nói lên tiếng nói của những người bệnh hiếm

Lãnh đạo Bệnh viện cũng đã nỗ lực làm việc với Bảo hiểm Xã hội Việt Nam đưa danh sách nhiều bệnh hiếm được chuyển bảo hiểm y tế 1 năm, giảm đi rất nhiều khó khăn cho các bệnh nhân và gia đình. Đặc biệt, liên quan đến bệnh hiếm có dự án 5 năm “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hoá bẩm sinh” của công ty Mead Johnson Nutrition phối hợp Vụ Sức khỏe Bà mẹ & Trẻ em (Bộ Y tế), Bệnh viện Nhi TƯ. Trong khuôn khổ dự án được thực hiện từ đầu năm 2014, tính tới thời điểm này toàn quốc đã có hơn 700 y bác sĩ được đào tại trong các lớp tập huấn và hơn 100 trẻ được điều trị và cứu sống. Những hoạt động này không chỉ hỗ trợ bệnh nhân mắc bệnh hiếm mà còn có ý nghĩa cho cả cộng đồng vì việc chẩn đoán và điều trị sớm trẻ mắc bệnh sẽ làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Doãn Phong