Việc khám thai định kỳ và tiến hành các xét nghiệm là rất cần thiết để theo dõi tình hình sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi. TS-BS Lê Thị Thu Hà - Bệnh viện Từ Dũ sẽ tư vấn giúp thai phụ đảm bảo cuộc “vượt cạn” an toàn.

PV: Được biết có hai xét nghiệm (XN) được sử dụng trong tầm soát dị tật thai nhi là XN sàng lọc và XN chẩn đoán. Thưa bác sĩ, những XN này có ý nghĩa như thế nào?

TS-BS Lê Thị Thu Hà: XN sàng lọc dùng để đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi. Lưu ý, nguy cơ cao không đồng nghĩa với có bất thường thật sự. XN chẩn đoán nhằm xác định thai nhi có bất thường về hình thái hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.

Một số XN có thể được sử dụng với hai mục đích sàng lọc và chẩn đoán. Các XN sàng lọc thường không gây hại, không mang tính xâm nhập. Và, không phải tất cả các dị tật thai nhi đều được phát hiện bằng các XN sàng lọc.

{keywords} 

* Cụ thể thai phụ sẽ được làm XN gì? Ở tuần thai thứ mấy?

- Đầu tiên là siêu âm, gồm: siêu âm đo độ mờ gáy và siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi. Siêu âm đo độ mờ gáy là XN sàng lọc dị tật thai nhi được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần sáu ngày hay khi chiều dài đầu mông của thai từ 45-84mm. Độ mờ gáy tăng có liên quan đến tăng nguy cơ một số dị tật thai. Trước đây độ mờ gáy # 3mm được xem là bất thường, nhưng hiện nay độ mờ gáy cần phải được điều chỉnh theo tuổi thai ở từng thời điểm đo.

Siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi là XN sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi. Tuổi thai thường được khảo sát là 20-24 tuần. Qua siêu âm, có thể chẩn đoán các bất thường về cấu trúc của thai.

Tiếp theo là các XN sàng lọc huyết thanh: được thực hiện ở các thời điểm khác nhau trong thai kỳ và giúp sàng lọc nguy cơ một số bất thường đặc biệt của thai. Cụ thể:

- XN α-fetoprotein trong huyết thanh mẹ: chủ yếu sàng lọc các khiếm khuyết của ống thần kinh.

- Double test (β - hCG và PAP - A) trong huyết thanh mẹ: XN sàng lọc hội chứng Down, thường được thực hiện khi thai được 11-13 tuần sáu ngày.

- Tripple test (β - hCG, estriol và AFP) trong huyết thanh mẹ: sàng lọc chủ yếu cho hội chứng Down, thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ.

Các thủ thuật xâm lấn:

- Chọc ối là XN chẩn đoán, xâm nhập, khá an toàn và tin cậy trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, thường được thực hiện khi thai 17 - 19 tuần. Nước ối được XN để chẩn đoán các bất thường về gen như rối loạn đơn gen (bệnh hồng cầu hình liềm), lệch bội; chẩn đoán sức khỏe thai nhi, tình trạng nhiễm trùng bào thai…

{keywords} 

- Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi thai 9-12 tuần, tốt nhất khi thai 10 tuần. Ưu điểm của sinh thiết gai nhau so với chọc ối là cho kết quả nhanh và thực hiện sớm trong thai kỳ. Các dị tật thai được chẩn đoán sớm, do đó dễ dàng chấm dứt thai kỳ hơn. Tuy nhiên, nguy cơ sẩy thai khi sinh thiết gai nhau cao hơn chọc ối khoảng 2-3%.

* Thưa bác sĩ, có thể áp dụng kỹ thuật tầm soát tiền sản không xâm lấn để giảm số trường hợp sinh thiết gai nhau hay chọc ối?

- XN Harmony và Panorama là những XN không xâm lấn, có giá trị sàng lọc cao. Những XN này có thể dùng để phát hiện ba bất thường nhiễm sắc thể thai nhi thường gặp nhất là hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). Tuy nhiên, những trường hợp có kết quả dương tính vẫn cần làm XN chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. XN Harmony và Panorama cũng không thay thế cho siêu âm trong chẩn đoán bất thường hình thái thai nhi. Chi phí XN rất cao. Hiện, Bệnh viện Từ Dũ chưa áp dụng kỹ thuật này.

* Xin cảm ơn bác sĩ.

(Theo PNO)