NIPT - xét nghiệm “vàng” sàng lọc dị tật từ tuần thứ 10 thai kỳ

40.000 trẻ em Việt mắc dị tật bẩm sinh mỗi năm

Theo thông tin từ Bộ Y tế, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Trong đó, khoảng 1.400 -1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200-250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 trẻ.

Xét nghiệm NIPT, mẹ bầu an tâm sàng lọc dị tật cho thai kỳ ngay từ tuần từ thứ 10.

Trước những con số đáng báo động về tỉ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh không khỏi khiến các bậc cha mẹ lo lắng.

Chị Nguyễn Thu H (37 tuổi, Từ Liêm, Hà Nội), sau khi sinh con đầu lòng được 10 tuổi, anh chị quyết định sinh thêm bé thứ 2. Vợ chồng chị H. không khỏi lo lắng khi tìm hiểu và biết rằng mang thai ở độ tuổi ngoài 35 nguy cơ thai bị dị tật bẩm sinh cao. Chưa kể không ít trường hợp người thân trong gia đình và cha mẹ hoàn toàn bình thường nhưng con sinh ra vẫn bị dị tật.

Được bác sĩ tư vấn các phương pháp sàng lọc, nhưng chị H. quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT bởi xét nghiệm này làm được sớm nhất ngay từ tuần thai thứ 10. Vợ chồng chị đã thở phào nhẹ nhõm chờ đón ngày sinh con, vì được bác sỹ tư vấn, thông báo kết quả sàng lọc bình thường.

Xét nghiệm NIPT - Chìa khóa vàng cho sức khỏe mẹ và bé

ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng phòng Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết: “Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền thai nhi có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gien, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ... Vì vậy, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được đến 95% những dị tật bất thường và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh”.

ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn bên bàn làm việc chuyên môn.

Hiện nay, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh như: Dựa vào tuổi mẹ, tức tuổi mẹ càng cao nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau và sảy thai càng lớn; Dựa vào một số chất hóa sinh trong máu mẹ, bằng cách sử dụng xét nghiệm Double test, Triple test; Dựa vào siêu âm tầm soát dị tật thai; Dựa vào ADN tự do của thai trong máu mẹ (cfDNA) để thực hiện xét nghiệm NIPT…

Trong đó, xét nghiệm NIPT đang được xem là “chìa khóa vàng” giải mã dị tật thai nhi được nhiều phụ nữ mang thai đón nhận và thực hiện. Rất nhiều trường hợp thai nhi dị tật được phát hiện sớm, can thiệp kịp thời và phòng ngừa hậu quả tối đa.

Với những ưu điểm vượt trội trong một lần xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh như: Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13); Lệch bội của tất cả nhiễm sắc thể thường; Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính; phát hiện tới 84 hội chứng vi mất đoạn (Microdeletion).

Đặc biệt, xét nghiệm này không xâm lấn do được thực hiện bằng lấy máu mẹ giúp khắc phục những hạn chế của các phương pháp sàng lọc truyền thống: Xét nghiệm Double test, Triple test, chọc ối,… và thực hiện được sớm ngay từ tuần thứ 10. Theo các chuyên gia y tế, tất cả các thai phụ đều có thể làm xét nghiệm này.

Làm xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện hàng đầu về công nghệ xét nghiệm

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là nơi hội tụ đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm các chuyên khoa. Riêng lĩnh vực Sản khoa, bệnh viện hội tụ được nhiều chuyên gia như: PGS. Phan Thị Hoan, nguyên Phụ trách Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội; BSCKI. Dương Ngọc Vân; BS Nguyễn Duy Phương,…

Đồng thời, MEDLATEC là đơn vị y tế uy tín cung cấp các dịch vụ liên quan tới giải trình tự gien tại Việt Nam trên hệ thống máy xét nghiệm hiện đại và đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012.

Bên cạnh đó, mẹ bầu hoàn toàn an tâm chăm sóc thai kỳ tại đây thông qua trang bị đồng bộ các thiết bị tiên tiến, hiện đại như máy giải trình tự gen ABI 3500 (Mỹ) và công nghệ tách chiết ADN hiện đại, máy siêu âm 2D, 3D, 4D, máy nội soi cổ tử cung,…

Nhận ngay cơ hội siêu âm 4D miễn phí khi làm xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC

Từ nay đến 31/05/2020, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC triển khai ưu đãi đặc biệt: Miễn phí siêu âm 4D cho mẹ bầu sử dụng gói xét nghiệm NIPT có giá trị trên 10 triệu đồng.

Mẹ hãy đừng bỏ lỡ cơ hội vừa có thể thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT, an tâm trước sự phát triển toàn diện của bé ngay từ trong bụng mẹ, lại có thể ngắm nhìn và ghi lại những khoảnh khắc chân thực, rõ nét nhất về sự chuyển động của con yêu.

Nhanh tay gọi tới tổng đài 1900 56 56 56 để đặt lịch và tư vấn miễn phí.

Thế Định