Thuật ngữ bạch tạng thường đề cập đến bệnh bạch tạng ở người (albinism) gồm một nhóm các rối loạn di truyền liên quan đến việc sản xuất ít hoặc không sản xuất sắc tố da melanin. Loại melanin và số lượng melanin cơ thể sản xuất sẽ quyết định màu da, tóc và mắt. Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của các dây thần kinh thị giác, vì vậy những người mắc bệnh bạch tạng đều có vấn đề về thị lực.
Dấu hiệu của bệnh bạch tạng thường dễ dàng nhìn thấy ở da, tóc và màu mắt của người bệnh, nhưng đôi khi sự khác biệt không khác nhiều so với người bình thường. Những người mắc bệnh bạch tạng cũng rất nhạy cảm với tác động của ánh nắng mặt trời, vì vậy họ có nguy cơ mắc ung thư da cao hơn người bình thường.
Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh bạch tạng, nhưng những người mắc chứng rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ da, mắt và tối đa hóa tầm nhìn của họ.
Vậy bệnh bạch tạng là gì, nguyên nhân nào dẫn tới bệnh bạch tạng sẽ có chi tiết ở bài viết dưới dây.
Ở người bệnh bạch tạng có các triệu chứng liên quan đến da, tóc, màu mắt và thị lực.
Da. Dạng bạch tạng dễ nhận biết nhất là tóc trắng và da rất trắng hồng so với anh chị em của người bệnh. Màu da (sắc tố) và màu tóc có thể từ thay đổi từ trắng đến nâu, và thậm chí, có thể gần giống như màu của bố mẹ hoặc anh chị em không bị bạch tạng.
Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người có thể phát triển:
Tàn nhang. Nốt ruồi, có hoặc không có sắc tố - nốt ruồi không có sắc tố thường có màu hồng. Những đốm giống như đốm sắc tố sậm màu (lentigines)
Cháy nắng và không có khả năng lành lại.
Đối với một số người mắc bệnh bạch tạng, sắc tố da không bao giờ thay đổi theo thời gian, tuy nhiên có một vài trường hợp việc sản xuất sắc tố da melanin có thể bắt đầu hoặc tăng lên trong thời thơ ấu và tuổi niên thiếu, dẫn đến có một số thay đổi nhỏ về sắc tố da.
Tóc. Màu tóc có thể từ trắng tinh đến nâu. Những người gốc Phi hoặc gốc Á bị bạch tạng có thể có màu tóc vàng, đỏ nhạt hoặc nâu.
Màu mắt. Lông mi và lông mày thường nhợt nhạt. Màu mắt có thể từ màu xanh da trời nhạt đến màu nâu và có thể thay đổi theo tuổi. Do thiếu sắc tố ở phần mống mắt làm cho tròng mắt mờ, khiến cho tròng mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng chiếu vào mắt, dẫn tới đôi mắt có màu xanh da trời nhạt có thể xuất hiện màu đỏ.
Suy giảm thị lực là một trong những đặc trưng của tất cả các loại bệnh bạch tạng, bao gồm:
Chứng rung giật nhãn cầu
Hay di chuyển đầu, chẳng hạn như lắc hoặc nghiêng đầu, để cố gắng giảm các giật rung nhãn cầu và nhìn rõ hơn.
Không có khả năng để nhìn hai mắt cùng một điểm hoặc di chuyển cùng 1 hướng (lác mắt)
Cận thị hoặc viễn thị
Chứng sợ ánh sáng (photophobia)
Cong bất thường bề mặt trước của mắt hoặc thấu kính bên trong mắt (loạn thị), gây mờ mắt
Sự phát triển bất thường của võng mạc, dẫn đến giảm thị lực
Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không đi theo con đường thần kinh bình thường (làm sai lệch dây thần kinh thị giác)
Nhận thức kém
Mắt quá kém, hầu như không nhìn thấy gì với thị lực thấp hơn 20/200 (Legal blindness) hoặc mù hoàn toàn
Nguyên nhân bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Một vài đóng vai trò điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi protein xây dựng nên cấu trúc của melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, được tìm thấy trong da, tóc và mắt của người.
Bệnh bạch tạng được gây ra bởi một đột biến ở một trong những gen này. Đột biến có thể làm mất hoàn toàn melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.
Những đứa trẻ sinh ra từ những gia đình có tiền sử mắc bệnh bạch tạng thì có nguy cơ mắc bệnh bạch tạng cao hơn so với những trẻ được sinh ra gia đình không có ai mắc bệnh bạch tạng.
