Còi xương là bệnh lý khá phổ biến ở trẻ em, biểu hiện bằng tình trạng loạn dưỡng xương. Bệnh thường hay gặp ở lứa tuổi dưới 3 tuổi. Vùng dịch tễ hay gặp trẻ em còi xương là miền núi, nơi sương mù nhiều, ít ánh nắng. Do đó dẫn đến việc tổng hợp Vitamin D bị thiếu, ảnh hưởng đến quá trình hấp thu và chuyển hóa của Canxi và Photpho, là những nguyên liệu cần thiết tạo nên bộ khung xương.
Tuy nhiên trẻ em thành thị cũng có thể bị còi xương do trẻ được bao bọc quá kỹ trong nhà, không được tắm nắng thường xuyên cũng dẫn đến thiếu tổng hợp Vitamin D.
Ngoài vấn đề còi xương do thiếu Vitamin D bởi nguồn cung không đủ, bệnh còi xương còn do rối loạn chuyển hóa Vitamin D, khiến không đủ Vitamin D3 là loại tham gia vào quá trình chuyển hóa tạo xương.
Trẻ em vùng thiếu ánh nắng mặt trời hoặc trẻ em được bao bọc quá kỹ không được tắm nắng đều là những đối tượng có thể thiếu Vitamin D do giảm tổng hợp ở da, dẫn đến còi xương. Ngoài ra những trẻ sinh non, hoặc sinh đôi, sinh ba cũng dễ còi xương vì không được cung cấp đủ nguồn dưỡng chất khi còn trong bụng mẹ.
Toàn thân: Trẻ bị còi xương thường có biểu hiện chán ăn, suy dinh dưỡng
Tại xương: Trẻ bị còi xương có biểu hiện tại xương sọ: Thóp chậm liền (hơn 1 tuổi mà thóp còn rộng), bờ thóp mềm, vòng đầu to, có bướu trán, bướu đỉnh. Trẻ chậm mọc răng, răng sâu, mọc không đều nhau. Tại xương chi: Chi cong,vòng cổ chân, vòng cổ tay. Lồng ngực hình ngực gà, có thể có chuỗi hạt sườn. Hậu quả dẫn đến trẻ chậm phát triển vận động như muộn biết bò, muộn biết đi.
Thần kinh: Trẻ bị còi xương thường hay giật mình, ngủ không sâu giấc, hay vã mồ hôi ban đêm (mồ hôi trộm) dẫn đến rụng tóc gáy nhiều. Nếu bị nặng trẻ thường quấy khóc liên tục. Trong một vài trường hợp còi xương nặng có thể hạ Canxi máu khiến trẻ bị co giật, nôn nấc nhiều.
Nguyên nhân chủ đạo gây ra bệnh còi xương là thiếu Vitamin D. Vitamin D được cung cấp từ hai nguồn: ngoại sinh và nội sinh.
Ngoại sinh là từ thức ăn, sữa mẹ, nguồn này chiếm tỷ lệ rất nhỏ. Vitamin D tan trong dầu nên nếu thức ăn của trẻ không có dầu mỡ dẫn đến giảm hấp thu Vitamin D.
Nội sinh là từ một tiền chất dưới da, dưới tác động của ánh sáng mặt trời chuyển hóa thành Vitamin D3, đây là nguồn chủ đạo để tham gia vào chuyển hóa tạo xương của trẻ. Do đó còi xương hay gặp ở trẻ em là bệnh còi xương do thiếu Vitamin D.
Một nguyên nhân khác hiếm gặp hơn là thiếu Vitamin K2, một protein vận chuyển canxi tạo xương hay thiếu một số khoáng chất canxi, photpho, kẽm, magie là những thành phần của xương.