Triệu chứng biến của đa hồng cầu nguyên phát là:

• Khó thở khi nằm xuống, hay chóng mặt, đau đầu, mệt mỏi

• Cảm giác đầy bụng ở bụng trái (lách to do phải lọc lượng tế bào máu tăng lên)

• Ngứa ngáy, đặc biệt sau khi tắm nước ấm

• Da có màu đỏ (đặc biệt ở mặt) hoặc tái xanh

• Có vấn đề về tầm nhìn

Đa hồng cầu nguyên phát làm máu đặc lại và giảm tốc độ lưu thông của máu, do đó làm tăng nguy cơ phát triển cục máu đông. Cục máu đông di chuyển trong hệ thống mạch máu có thể gây tắc nghẽn ở bất kì vị trí nào gây những biến chứng nguy hiểm như: đột quỵ, nhồi máu cơ tim

Ngoài ra còn có một số triệu chứng như

• Các vấn đề do nồng độ hồng cầu cao: loét hở bên trong niêm mạc dạ dày, ruột non hoặc thực quản và viêm các khớp xương

• Tình trạng xơ hóa tủy xương, hội chứng tủy xương phát triển bất thường và bệnh bạch cầu cấp

Nguyên nhân đa hồng cầu nguyên phát thường do đột biến của tế bào gốc tạo máu, làm giảm khả năng hạn chế tạo tế bào máu của cơ thể (đặc biệt là tế bào hồng cầu)

Tuy nguyên nhân sâu xa vẫn chưa được tìm ra nhưng có những bằng chứng cho thấy người bệnh thường bị đột biến ở gen JAK2 trong tế bào gốc tủy xương

Mặc dù là bệnh liên quan đến đột biến gen nhưng không phải bệnh di truyền vì bệnh này chỉ xảy ra ở tế bào gốc, không phải ở tế bào như tinh trùng hay trứng

• Bệnh đa hồng cầu nguyên phát không phổ biến trong cộng đồng, thường xảy ra ở nam giới nhiều hơn và ít gặp ở những người dưới 40 tuổi

• Những người từ 60 tuổi trở lên có nhiều khả năng bị bệnh đa hồng cầu nguyên phát hơn