Dị tật sứt môi và hở hàm ếch là tình trạng các mô của miệng hoặc môi không hình thành thích hợp trong quá trình phát triển của thai nhi. Đây là một dị tật bẩm sinh vùng mặt làm biến dạng khuôn mặt của trẻ. Hở hàm ếch là có khe hở giữa vòm miệng và khoang mũi. Sứt môi là một dạng dị tật bẩm sinh khi các bộ phận trên khuôn mặt hình thành nên phần môi bị hở thay vì khép kín với nhau lại như những người khác. Các đường tách khác có thể hình thành trong vòm miệng.
Sứt môi và hở hàm ếch có thể diễn ra riêng lẻ hoặc cùng lúc trên cùng một người (sứt môi và hở hàm ếch). Xảy ra khi 3 khối mô bào thai tạo thành môi trên không liền được với nhau và thường kết hợp với khe vòm miệng. Sứt môi và hở hàm ếch thường có 3 dạng: Sứt môi nhưng không bị hở hàm ếch; Hở hàm ếch nhưng không sứt môi; Sứt môi và hở hàm ếch. Hiện tượng này có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên miệng.
Hở hàm ếch bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Chúng thường xảy ra dưới dạng dị tật bẩm sinh nhưng cũng có thể liên quan đến một số di truyền trên gen hoặc hội chứng di truyền.
Hở hàm ếch và sứt môi gây ảnh hưởng lớn đến sự phát triển về cả thể chất và tinh thần của trẻ, nhưng sứt môi và hở hàm ếch có thể được sửa chữa. Ở hầu hết các bé, một loạt các ca phẫu thuật được đề ra có thể khôi phục chức năng và đạt được diện mạo gần như bình thường.
Cha mẹ bị sứt môi hoặc hở hàm ếch có nguy cơ sinh con bị sứt môi cao hơn.
Tiếp xúc với một số chất trong khi mang thai: hút thuốc lá, uống rượu bia, uống một số loại thuốc
Mẹ bị đái tháo đường trong khi mang thai. Có một số bằng chứng cho thấy phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường trước khi mang thai có thể tăng nguy cơ sinh con bị sứt môi có hoặc không có hở hàm ếch.
Mẹ bị béo phì khi mang thai. Có một số bằng chứng cho thấy những đứa trẻ sinh ra từ những phụ nữ béo phì có thể tăng nguy cơ sứt môi và vòm miệng.
Nam giới có nhiều khả năng bị sứt môi có hoặc không có hở hàm ếch. Ngược lại, hở hàm ếch mà không có sứt môi lại phổ biến hơn ở phụ nữ. Tại Hoa Kỳ, sứt môi và hở hàm ếch được cho là phổ biến nhất ở người Mỹ bản địa và ít phổ biến nhất ở người Mỹ gốc Phi.
Nguyên nhân gây hở hàm ếch:
Không rõ nguyên nhân, các nhà nghiên cứu cho rằng có liên quan đến yếu tố di truyền và môi trường
Thông thường, các mô tạo nên môi và vòm miệng sẽ nối với nhau trong tháng thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Nhưng ở trẻ sơ sinh bị sứt môi và hở hàm ếch, sự hợp nhất không bao giờ diễn ra hoặc chỉ xảy ra một phần, để lại một khe hở.
Các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các trường hợp sứt môi và hở hàm ếch là do sự tương tác của các yếu tố di truyền và môi trường. Gen gây sứt môi và hở hàm ếch có thể di truyền từ bố mẹ cho con, gây sứt môi hở hàm ếch đơn thuần hoặc cả hội chứng di truyền trong đó có sứt môi hở hàm ếch. Trong một số trường hợp, trẻ được nhận gen có khả năng bị hở hàm ếch hoặc sứt môi sau đó một số tác nhân từ môi trường góp phần gây ra dị tật này.
Thông thường, một vết nứt (khe hở) ở môi hoặc vòm miệng ngay lập tức được xác định khi sinh. Sứt môi và hở hàm ếch có thể xuất hiện như:
Một vết nứt ở môi và vòm miệng (vòm miệng) ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên của khuôn mặt.
Một phần tách ra ở môi xuất hiện như một rãnh nhỏ ở môi hoặc kéo dài từ môi qua vòm miệng vào dưới mũi.
Một sự chia tách trong vòm miệng mà không ảnh hưởng đến sự xuất hiện của khuôn mặt.
Ít phổ biến hơn, một khe hở chỉ xảy ra ở các cơ của vòm miệng mềm (khe hở dưới niêm mạc), nằm ở phía sau miệng và được bao phủ bởi niêm mạc miệng. Loại khe hở này thường không được chú ý khi sinh và có thể không được chẩn đoán cho đến sau này khi các dấu hiệu phát triển. Các dấu hiệu và triệu chứng của sứt môi dưới niêm mạc có thể bao gồm:
Khó khăn khi cho ăn
Khó nuốt, có khả năng chất lỏng hoặc thức ăn chảy ra từ mũi
