Bình thường khi chảy máu, cơ thể sẽ gộp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông giúp cầm máu. Quá trình đông máu được kích hoạt bởi các yếu tố nhất định. Nguyên nhân máu khó đông Hemophilia xảy ra khi người bệnh bị thiếu một trong những yếu tố đông máu này.

Có một số loại bệnh Hemophilia và hầu hết các dạng đều được di truyền. Tuy nhiên, khoảng 30 phần trăm những người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Ở những người này, do đột biến tự phát xảy ra ở gen liên quan đến bệnh máu khó đông.

Bệnh Hemophilia mắc phải là một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi hệ thống miễn dịch của người bệnh tấn công các yếu tố đông máu như:

• Mang thai

• Bệnh tự miễn

• Ung thư

• Đa xơ cứng (Multiple sclerosis)

• Di truyền Hemophilia

Trong các loại phổ biến nhất của bệnh Hemophilia, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ cha và một từ mẹ. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha, con trai nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Điều này có nghĩa là bệnh Hemophilia hầu như luôn xảy ra ở các bé trai và được truyền từ mẹ sang con thông qua một trong các gen của mẹ.

Hầu hết phụ nữ có gen khiếm khuyết chỉ đơn giản là người mang gen bệnh và không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nhưng một số người mang gen bệnh có thể gặp các triệu chứng chảy máu nếu các yếu tố đông máu của họ giảm vừa phải.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ thiếu các yếu tố đông máu. Nếu mức độ thiếu yếu tố đông máu nhẹ, thì người bệnh chỉ có thể bị khó đông máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu thiếu hụt nghiêm trọng, người bệnh có thể bị chảy máu tự phát. Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu tự phát bao gồm:

• Chảy máu không rõ nguyên nhân và máu chảy nhiều do vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.

• Nhiều vết bầm lớn hoặc sâu

• Chảy máu bất thường sau tiêm vắc xin

• Đau, sưng khớp

• Có máu trong nước tiểu hoặc phân của người bệnh

• Chảy máu cam mà không biết nguyên nhân

• Ở trẻ sơ sinh, trẻ quấy khóc khó chịu mà không giải thích được

• Chảy máu trong não

Một vết sưng đơn giản trên đầu có thể gây chảy máu vào não đối với một số người mắc bệnh máu khó đông. Điều này hiếm khi xảy ra, nhưng nó là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Đau đầu, kéo dài

• Nôn nhiều lần

• Buồn ngủ hoặc thờ ơ

• Nhìn đôi

• Đột ngột yếu cơ thể hoặc vụng về

• Co giật

Khi nào đi khám bác sĩ?

Nếu có các triệu chứng sau, người bệnh nên nhanh chóng đi đến cơ sở Y tế để được điều trị kịp thời:

• Có dấu hiệu của chảy máu não

• Có chấn thương khiến máu chảy không ngừng

• Các khớp bị sưng nóng khi chạm vào và đau khi uốn cong

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông, các thành viên khác trong gia đình nên đi xét nghiệm di truyền để xem liệu bản thân có mắc chứng bệnh này không để có hướng xử lý kịp thời trong tương lai và trước khi lập gia đình.

Các biến chứng của bệnh máu khó đông có thể bao gồm:

• Chảy máu trong. Chảy máu xảy ra ở cơ sâu bên trong cơ thể khiến chân tay của người bệnh sưng lên làm đè lên dây thần kinh và dẫn đến tê hoặc đau.

• Tổn thương khớp. Chảy máu trong cũng có thể gây áp lực lên khớp gây đau dữ dội. Không được điều trị, chảy máu trong thường xuyên có thể gây viêm khớp hoặc phá hủy khớp.

• Nhiễm trùng. Những người mắc bệnh máu khó đông có khả năng truyền máu, làm tăng nguy cơ nhận các sản phẩm máu bị ô nhiễm. Các sản phẩm máu trở nên an toàn hơn sau giữa những năm 1980 do sàng lọc máu được hiến tặng cho viêm gan và HIV.

• Phản ứng bất lợi với điều trị yếu tố đông máu. Ở một số người mắc bệnh máu khó đông, hệ thống miễn dịch có phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị chảy máu. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch sẽ phát triển các protein (được gọi là chất ức chế) làm bất hoạt các yếu tố đông máu, khiến việc điều trị trở nên kém hiệu quả.

Yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với bệnh máu không đông là có thành viên gia đình cũng bị rối loạn này.