Teo thực quản

    Teo thực quản là một trong những dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa thường gặp nhất, với tần suất khoảng 1/4000 trẻ sinh sống. Teo thực quản được định nghĩa là sự gián đoạn lưu thông thực quản kèm theo có hoặc không có sự thông thương bất thường giữa thực quản với khí quản.

    Khoảng 50% teo thực quản bẩm sinh có kết hợp với những dị tật bẩm sinh khác, trong đó chiếm tỷ lệ cao nhất là VACTERL (chứng bệnh gồm nhiều dị tật bẩm sinh cùng lúc như dị dạng đốt sống, bất sản hậu môn, dị tật tim, dị dạng khí quản, dị dạng thực quản, bất thường về thận và bất thường về chi).

    Teo thực quản có thể được chẩn đoán sớm ngay từ trước khi sinh bằng phương pháp siêu âm ở 24 tuần tuổi. Những trẻ bị mắc bệnh teo thực quản thường phải được phẫu thuật để giúp trẻ có cơ hội sống cao hơn, nếu để lâu dễ dẫn đến nguy cơ viêm phổi, tăng áp phổi làm bệnh thêm trầm trọng. Việc phát hiện bệnh sớm có vai trò vô cùng quan trọng trong điều trị, nếu phát hiện muộn, hoại tử ruột có thể gây ra nguy hiểm cho bệnh nhi.

    Hiện nay mặc dù có những tiến bộ về phẫu thuật nối thực quản một thì và hồi sức nhưng teo thực quản vẫn còn là một bệnh có tỷ lệ tử vong cao do thường kèm dò khí quản - thực quản gây viêm phổi hít.

    Các biến chứng có thể gặp của teo thực quản là::

    Trào ngược dạ dày thực quản:  do sau phẫu thuật bị thay đổi góc tâm vị

    Rối loạn bú nuốt: do quá lâu trẻ không bú bằng đường miệng kèm rối loạn hoạt động của thực quản

    Mềm sụn khí quản: do bất thường thực quản đi kèm bất thường khí quản. Trào ngược dạ dày thực quản kéo dài làm tổn thương khí quản

    Các yếu tố nguy cơ khiến trẻ có thể mắc bệnh teo thực quản là:

    • Yếu tố gia đình: trẻ có anh chị em ruột bị teo thực quản có nguy cơ mắc bệnh là 2%, trẻ có anh chị em sinh đôi bị teo thực quản có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 6 lần trẻ bình thường.

    • Trẻ có các bất thường về nhiễm sắc thể như thể tam bội nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Down), thể tam bội nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau) hoặc thể tam bội nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edwards)

    • Cha hoặc mẹ lớn tuổi: cha càng lớn tuổi càng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh teo thực quản

    • Mẹ có sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (như thụ tinh trong ống nghiệm, bơm tinh trùng, ..) có nguy cơ sinh con mắc bệnh cao hơn người không sử dụng.

    Trẻ bị mắc bệnh teo thực quản thường có các triệu chứng:

    • Bú kém, trào ngược khi bú

    • Ho, tím tái khi bú hoặc ăn

    • Dấu “sùi bọt cua”

    • Ống thông dạ dày không xuống được dạ dày (không đưa quá 9 – 10cm)

    • Tím tái, khó thở sau sinh

    • Hút nước bọt dư thừa ở miệng thường cải thiện tình trạng tím tái nhưng dấu hiệu này lại nhanh chóng xuất hiện

    • Viêm phổi tái phát nhiều lần

    Bệnh teo thực quản là hậu quả của quá trình tạo phôi bất thường giữa tuần thứ 4 và tuần thứ 6 thai kỳ, điều này giải thích cho hiện tượng teo thực quản thường kèm theo nhiều dị tật bẩm sinh phối hợp khác ở cột sống, thận, cơ quan sinh dục, tim mạch, tiêu hóa.

    Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra sự bất thường trong quá trình tạo phôi vẫn chưa được biết đến.

    10 bệnh lý tai mũi họng liên quan đến trào ngược dạ dày thực quản