Nguyên nhân thận đa nang là gì?

Các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang, có nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, bệnh chạy trong các gia đình. Hiếm khi, một đột biến di truyền xảy ra một mình (do đó tự phát), do đó không có cha mẹ có một bản sao của gen đột biến.

Hai loại chính của bệnh thận đa nang, gây ra bởi các sai sót di truyền khác nhau, là:

• Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế: các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường phát triển trong độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn, nhưng trẻ em có thể bị rối loạn. Cha hoặc mẹ mắc bệnh thận đa nang chiếm ưu thế thì mỗi đứa con có 50% cơ hội mắc bệnh. Hình thức này chiếm khoảng 90% các trường hợp bệnh thận đa nang.

• Bệnh thận đa nang tự phát: loại này ít phổ biến hơn. Hay còn gọi là thận đa nang bẩm sinh, các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc trong thời niên thiếu. Cả hai cha mẹ phải có gen bất thường để truyền bệnh này. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen gây rối loạn này, mỗi đứa trẻ có 25% cơ hội mắc bệnh.

Gia đình có người mắc thận đa nang là yếu tố nguy cơ quan trọng dẫn đến mắc bệnh thận đa nang

• Thông thường, các nang thận tiến triển thầm lặng và không được phát hiện cho đến khi gây các biến chứng như suy thận, tăng huyết áp (THA)... và một số trường hợp được tình cờ phát hiện khi siêu âm bụng khám sức khỏe định kỳ.

• Biểu hiện của bệnh thận đa nang có thể là THA, đau vùng hố thắt lưng với các tính chất như đau âm ỉ hoặc đau quặn dữ dội một hoặc hai bên, đau đầu mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc tiểu ra máu, có thể kèm sỏi thận và nhiễm khuẩn tiết niệu. Có trường hợp bệnh nhân thấy bụng to ra và sờ thấy một khối bên cạnh rốn (do thận to nhiều). Giai đoạn muộn là giai đoạn suy thận do các nang phát triển gây chèn ép và tổn thương nặng nề nhu mô thận.

Các triệu chứng muộn của thận đa nang như sau:

• Tăng huyết áp: các nang có tính chất lành tính, nhưng chúng gây tổn thương thận từ đó dẫn đến rất nhiều biến chứng như tăng huyết áp. Huyết áp tăng cao có thể gây xuất huyết não, phình động mạch chủ, nhồi máu cơ tim, tổn thương đáy mắt...  và tổn thương thận tạo vòng xoắn bệnh lý.

• Suy thận: các nghiên cứu cho thấy có tới 50% số bệnh nhân thận đa nang có suy thận ở độ tuổi 60. Suy thận càng làm cho huyết áp tăng cao và tăng nguy cơ đột quỵ tim mạch cũng như đột quỵ não.

• Xuất hiện nang gan: ở người bị bệnh thận đa nang, nguy cơ xuất hiện các nang gan cũng thường gặp và nguy cơ này tăng theo tuổi. Người ta cũng nhận thấy nguy cơ có nang gan ở người bệnh thận đa nang nam và nữ là như nhau nhưng ở nữ thì thường nang gan có kích thước lớn hơn và điều này được cho là có liên quan đến các hormon sinh dục nữ.

• Thai kì: phụ nữ bị bệnh thận đa nang vẫn có thể có thai và sinh nở an toàn tuy vẫn phải cảnh giác với một số nguy cơ như THA, nhiễm độc thai nghén, tiền sản giật và sản giật có thể gia tăng do bệnh thận đa nang.

• Bên cạnh đó, một số các bất thường cũng có thể kèm với thận đa nang như túi thừa đại tràng, các tổn thương van tim... làm nặng thêm tình trạng bệnh.

• Cận lâm sàng Phát hiện bệnh thận đa nang không khó thông qua các phương tiện chẩn đoán hình ảnh như siêu âm bụng, chụp cắt lớp, chụp cộng hưởng từ ổ bụng. Cũng rất cần thiết làm thêm các xét nghiệm khác như máu, nước tiểu... để xác định thêm mức độ tổn thương và các biến chứng của thận đa nang.