Tim bẩm sinh được xếp vào nhóm bệnh lí tim cấu trúc. Có thể gặp nhiều bất thường, khiếm khuyết trong tim bẩm sinh: thông thương giữa các buồng tim và/hoặc các mạch máu lớn, các tổn thương tắc nghẽn, tổn thương do hở van, sự pha trộn máu…Tim bẩm sinh vẫn là một mảng khó của tim mạch vì chúng ít gặp hơn so với các bệnh tim khác, phẫu thuật sửa chữa cũng khá công phu và đòi hỏi nhiều kĩ thuật. Các bệnh lí tim bẩm sinh có thể được phân loại dựa trên biểu hiện tím và mức độ tưới máu phổi. Trong đó các bệnh hay gặp nhất là: thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch.
Nguyên nhân tim bẩm sinh đa phần là chưa được hiểu rõ. Người ta nhận thấy có sự đóng góp của yếu tố gen và môi trường. Các nguyên nhân có thể gây ra tim bẩm sinh:
Mẹ nhiễm cúm, Rubella trong khi mang thai
Người mẹ lạm dụng rượu và thuốc lá
Các bất thường nhiễm sắc thể: ba nhiễm sắc thể 18, ba nhiễm sắc thể 21…
Một số thuốc được chứng minh có thể gây quái thai: thalidomide, lithium, hydantoin,..
Triệu chứng tim bẩm sinh rất đa dạng và phong phú, từ không có triệu chứng cho đến những triệu chứng nặng nề, nguy hiểm tới tính mạng đều có thể gặp.
Tim bẩm sinh trẻ em có thể gồm những triệu chứng không đặc hiệu:
Không tăng cân, chậm phát triển thể chất
Khó thở, đặc biệt khó thở khi gắng sức
Ở trẻ sơ sinh có thể thấy trẻ tím môi khi khóc, khóc không ra hơi
Dễ bị viêm phổi và viêm phổi tái phát
Tim bẩm sinh ở người lớn có thể không có biểu hiện gì, chỉ phát hiện khi tình cờ đi khám, cũng có thể người bệnh đến khám vì triệu chứng của suy tim: khó thở, phù chân, gan to, tĩnh mạch cổ nổi..Hoặc hội chứng Eissenmenger: tím da niêm mạc, ngón tay dùi trống..Khi có hội chứng này, các can thiệp thường không còn chỉ định, tỉ lệ sống còn thấp.
Biến chứng tim bẩm sinh khá đa dạng: viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, rối loạn nhịp tim, tắc mạch nghịch thường…
Em bé trú tại Ngọc Lặc, Thanh Hóa, mắc bệnh tim bẩm sinh, ra đời trong tình trạng yếu ớt. Do hoàn cảnh khó khăn, gia đình đã xin đưa con về nhà. Tuy nhiên, bé may mắn được các bác sĩ Bệnh viện E tiếp nhận điều trị.
