Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura- TTP) là một rối loạn hiếm gặp dẫn đến thiếu máu huyết tán vi mạch và giảm tiểu cầu. Trong bệnh này, các cục máu nhỏ hình thành trên khắp cơ thể của người bệnh nhưng những cục máu nhỏ này có thể hậu quả rất nặng nề.
Các cục máu nhỏ có thể chặn các mạch máu đến các cơ quan trong cơ thể, dẫn đến làm tổn hại chức năng của các cơ quan quan trọng, chẳng hạn như tim, não và thận.
Các cục máu nhỏ cũng có thể sử dụng quá nhiều tiểu cầu máu của bạn do đó máu của người bệnh sau đó có thể không thể hình thành cục máu đông khi cần bị chấn thương, và dẫn đến hậu quả là không thể cầm máu được.
Do xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là bệnh di truyền, do đó, nguy cơ mắc cao ở những người có thành viên gia đình đã mắc bệnh này.
Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối do di truyền
Có một dạng xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối được di truyền qua các thế hệ theo cơ chế gen lặn. Cha mẹ mang gen bệnh nhưng thường có triệu chứng của bệnh, khi sinh con có đồng hợp tử gen lặn về bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối thì sẽ biểu hiện tình trạng bệnh. Dạng di truyền này là kết quả của một đột biến trong gen ADAMTS13. Gen này đóng vai trò trong việc sản xuất một loại enzyme khiến máu đông lại bình thường, sự đông máu bất thường xảy ra khi enzyme này bị mất. Enzyme là các protein đặc biệt làm tăng tỷ lệ phản ứng hóa học trao đổi chất.
Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối do mắc phải
Trong các trường hợp khác, cơ thể nhầm lẫn tạo ra các protein can thiệp vào chức năng của enzyme, tình trạng này được gọi là Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối do mắc phải do nhiều nguyên nhân khác nhau như bị nhiễm HIV chẳng hạn, cấy ghép tế bào gốc máu và tủy. Trong một số trường hợp, xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối có thể phát triển trong thai kỳ hoặc nếu thai phụ bị ung thư hoặc nhiễm trùng.
Một số loại thuốc có thể dẫn đến sự phát triển xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, bao gồm các:
Estrogen
Liệu pháp hormone
Hóa trị
Cyclosporine A
Nếu mắc xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura- TTP), người bệnh có thể có những triệu chứng này trên da:
Có những vết bầm tím mà không rõ tại sao lại bị bầm tím. Dấu hiệu này được gọi là ban xuất huyết.
Những đốm nhỏ màu đỏ hoặc tím trông giống như phát ban.
Da có thể chuyển sang màu vàng, được gọi là vàng da.
Da có thể trông nhợt nhạt.
Người bệnh có những cơn sốt
Mệt mỏi
Nhầm lẫn
Yếu đuối
Đau đầu
Trong trường hợp rất nghiêm trọng, đột quỵ, chảy máu nội tạng nặng hoặc hôn mê có thể xảy ra.
Các biến chứng có thể bao gồm:
Suy thận
Số lượng tiểu cầu thấp
Số lượng hồng cầu thấp (gây ra bởi sự phá vỡ sớm của các tế bào hồng cầu)
