Thai nhi dị tật: Ám ảnh xót xa

Đến thời điểm này, vẫn có những cháu bé vừa ra đời đã được chuyển khẩn cấp đến Bệnh viện Nhi T.Ư cấp cứu. Bé có nội tạng ở ngoài thành bụng, bé không có dạ dày hoặc cụt chi. Trước đó, cơ sở này từng tiếp nhận các bé sơ sinh có hai đầu, tim nằm ngoài lồng ngực, 4 chi khòng khoèo hoặc đủ loại dị tật khác.

Mầm sống sớm khô

Tại Bệnh viện Nhi T.Ư, có những trẻ vừa sinh ra đã lâm cảnh sống thực vật và từ giã cõi đời không lâu sau đó do bị dị tật bẩm sinh nặng về đường tiêu hóa, mặt, não, tim, thận... Nhiều trẻ không có não, não úng thủy, đầu và nhãn cầu rất nhỏ (hoặc không có nhãn cầu), điếc, chân vẹo…, thường tử vong ngay trong năm đầu tiên sau khi chào đời.

Những cháu kiên cường hơn với bệnh tật thì thường phải trải qua giai đoạn điều trị lâu dài, tốn kém và có thể không hiệu quả, do bị down, dị tật tim bẩm sinh, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), khoèo tay chân, dính ngón, sứt môi chẻ vòm...

Đó là chưa kể một tỷ lệ thai nhi chết khi mới là bào thai và cha mẹ không hay "thủ phạm" là dị tật cháu mang ngay khi vừa nảy mầm sống trong bụng mẹ.

ThS Trần Danh Cường - Phó GĐ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, BV Phụ sản T.Ư cho biết, hiện vẫn còn nhiều thai nhi bị dị dạng chưa được phát hiện sớm. Trong số ca có nghi ngờ dị dạng thai được các cơ sở y tế khác gửi đến Trung tâm, trên 80% được khẳng định là có dị tật.

Đáng ngại là, nhiều trường hợp dị tật chỉ được phát hiện khi trẻ ra đời. Nguyên nhân là do phương tiện kỹ thuật, khả năng chẩn đoán dị tật thai nhi của cán bộ y tế tại các tuyến cơ sở còn hạn chế. Thêm vào đó, nhiều bà mẹ thiếu kiến thức về dấu hiệu nguy cơ, chưa có khái niệm đi siêu âm kiểm tra thai nhi hoặc siêu âm "sai" thời điểm. Có bà mẹ khi mới có thai vài tuần đi siêu âm rồi sợ siêu âm nhiều có hại, đến khi gần sinh mới kiểm tra và phát hiện thai có dị tật.

Mẹ bị tiểu đường, con có thể mất mạng

Theo các chuyên gia nội tiết, một trong những lý do khiến tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ hoặc thai chết lưu, là người mẹ bị bệnh tiểu đường trong thai kỳ. Tần suất trẻ dị tật bẩm sinh được sinh ra từ những thai phụ có đường huyết cao trong giai đoạn tạo cơ quan của phôi thai (5-8 tuần sau kỳ kinh cuối) cao gấp 8 lần bình thường; dị tật tim mạch cao gấp 18 lần và dị tật hệ thần kinh cao gấp 16 lần. Ngay cả trong các trường hợp tiểu đường xuất hiện muộn trong thai kỳ, nguy cơ của thai nhi như sang chấn lúc sinh hay suy hô hấp... cũng cao hơn nhiều lần so với bình thường.

 

 

Nếu không kiểm soát đường huyết tốt, người mẹ dễ bị sẩy thai, sinh non hoặc thai dễ chết lưu. Con của thai phụ tiểu đường thai kỳ không được điều trị tốt thường rất nặng cân nhưng lại dễ bị suy hô hấp, chấn thương trong cuộc sinh, dễ bị nhiễm trùng và mắc nhiều bệnh lý. Tuy rất nguy hiểm nhưng các biến chứng nguy hiểm của bệnh có thể giảm hoặc không xuất hiện nếu thai phụ được theo dõi và kiểm soát tốt đường huyết. Theo một nghiên cứu của Mỹ, ở những thai phụ có tiền sử tiểu đường được điều trị ổn định từ trước khi mang thai, tần suất sinh con dị tật bẩm sinh chỉ vào khoảng 1,2%. Con số này lên đến 11% ở nhóm thai phụ không được điều trị ổn định đường huyết.

Để đảm bảo cho đứa con yêu ra đời lành lặn và khỏe mạnh, BSCKII Sản phụ khoa Ngô Thị Đức Hạnh (Phòng khám Medelab, 41 Nguyễn Thượng Hiền, Hà Nội) khuyến cáo thai phụ ngoài việc kiểm soát chặt đường huyết, nên chú ý thăm khám thai và chọn thời điểm “vàng” để chẩn đoán dị tật thai nhi như: khi tuổi thai từ 11-13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo khoảng sáng sau gáy của thai nhi. Dựa vào đó, bác sĩ tiên lượng được nguy cơ hội chứng Down của thai kỳ.

Nếu khoảng sáng sau gáy từ 3mm thì cần phải làm các xét nghiệm sâu hơn nữa để khẳng định xem thai nhi có bị hội chứng Down hay không. Thai phụ cũng nên làm xét nghiệm triptest sàng lọc trước sinh ở tuần thứ 15-18 để kiểm tra xem thai nhi có khả năng bị dị tật hay không. Lần siêu âm quan trọng tiếp theo là tuần 18,22 (khảo sát hình thái thai nhi từ đó phát hiện được những dị tật bẩm sinh nếu có) và mốc 32 tuần để kiểm tra toàn bộ hình thái thai nhi,cân nặng, nước ối, bánh rau, ngôi thai… chuẩn bị cho sự ra đời của em bé.

Riêng các thai phụ có yếu tố nguy cơ (tiền sử gia đình có người đẻ thai bất thường, sản phụ lớn tuổi hoặc đã từng đẻ thai bất thường, những lần mang thai trước có vấn đề...) nên đến những nơi làm chẩn đoán trước sinh để được bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước và trong thời gian mang thai.