BS Lê Văn Quốc, Khoa Phẫu thuật Hậu môn Trực tràng, Viện Phẫu thuật Tiêu hóa, Bệnh viện Trung ương quân đội 108 (Hà Nội) cho biết, nam bệnh nhân 20 tuổi được chuyển vào viện trong tình trạng đau bụng và nôn nhiều.
Vài ngày trước đó, bệnh nhân có hiện tượng đau bụng quanh rốn, rối loạn tiêu hóa, khi tình trạng nặng hơn được gia đình đưa đi cấp cứu.
Sau khi khám, bác sĩ kết luận bệnh nhân bị nhiễm khuẩn, tắc ruột gây hoại tử, viêm phúc mạc. Quanh môi, trong miệng, mi mắt, tay, chân và quanh hậu môn bệnh nhân có nhiều tàn nhang.
Các nốt tàn nhang quanh miệng và bên trong miệng bệnh nhân
Bệnh nhân được phẫu thuật cấp cứu cắt đoạn ruột hoại tử, cắt nhiều polyp ruột non có kích thước lớn. Kết quả giải phẫu các polyp là hamartomatous (mô thừa dạng bướu) do mắc hội chứng Peutz-Jeghers.
Sau ca mổ, bệnh nhân hồi phục tốt, được xuất viện tuy nhiên sẽ cần quay lại bệnh viện khám định kỳ nội soi ruột non.
PGS.TS Triệu Triều Dương, Viện trưởng Viện Phẫu thuật Tiêu hóa cho biết thêm, hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một bệnh lý di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể STK11.
Đây là bệnh hiếm gặp với tần suất gặp từ 1/60.000 - 1/300.000 người, đặc trưng bởi các nốt tăng sắc tố trên da, niêm mạc do lắng đọng melanin và đường tiêu hóa có rất nhiều polyp.
Các polyp thường mọc nhiều ở ruột non (chiếm trên 70%), kế đó là dạ dày, đại tràng. Polyp nếu không được phát hiện sớm có thể gây biến chứng tắc ruột do lồng ruột, chảy máu tiêu hóa, hoại tử ruột và có nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa.
Bệnh nhân mắc hội chứng PJS có nguy cơ bị ung thư đường tiêu hóa cao gấp 15 lần so với người bình thường.
Hội chứng Peutz-Jeghers thường xảy ra ở độ tuổi thanh niên và giai đoạn sớm của tuổi trưởng thành. 1/3 các triệu chứng xảy ra trong 10 năm đầu. Thời gian trung bình các polyp đầu tiên xuất hiện là vào độ tuổi 11 -13 tuổi, khoảng 50% bệnh nhân trải qua các triệu chứng ở tuổi 20.
Đầu ngón tay nam thanh niên cũng xuất hiện nhiều đốm tàn nhang
Bệnh nhân thường có các đám sắc tố mọc rất đặc trưng (quanh môi, trong miệng, ở tay, chân, mi mắt) và các triệu chứng rối loạn tiêu hóa.
Một ca bệnh được xác định mắc hội chứng Peutz-Jeghers khi hội tụ đủ 3 yếu tố: Có ít nhất 2 polyp hamartomatous trong ruột non; có tàn nhang trong miệng, môi, ngón tay, chân và có ít nhất 1 người thân được chẩn đoán mắc PJS.
Bệnh nhân nào có đủ 3 tiêu chí này sẽ được xét nghiệm di truyền để tìm kiếm một đột biến di truyền trong gene STK11.
Hội chứng này chưa có cách điều trị triệt để, bệnh nhân mắc PJS cần được tầm soát định kỳ để điều trị kịp thời.
Thúy Hạnh
Một gia đình có 28 người mắc bệnh di truyền có thể chết trước tuổi 20
Một gia đình tại miền Bắc có tới 28 người cùng mang đột biến gen di truyền gây xơ vữa mạch, đột quỵ, có thể tử vong trước tuổi 20.
.svg){kind=icon}
