Thiếu nữ Yên Bái 15 tuổi sinh con trai đóng vảy như da cá

Bé trai chào đời với lớp da dày bao phủ, rạn nứt sâu thành từng mảng lớn do mắc căn bệnh cực kỳ hiếm gặp.

 

Trao đổi với VietNamNet, BS Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ, Yên Bái cho biết, bệnh nhi mắc căn bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi bệnh vảy cá.

Bé trai hơn 2 kg chào đời ở tuần thứ 37 bằng phương pháp sinh mổ do ngôi thai ngược, mẹ thấp bé. Sau sinh, trẻ khóc to nhưng toàn thân bao phủ bởi lớp da dày màu trắng cứng chắc, ngăn cách bởi các vết nứt sâu kèm chảy máu.

Mẹ bệnh nhi mới 15 tuổi là người Mông sống tại huyện Trạm Tấu, Yên Bái, mang bầu lần đầu. Trong suốt quá trình mang thai, cô gái trẻ chưa từng đi khám sàng lọc trước sinh nên không biết thai nhi mắc bệnh.

{keywords}

Bé trai chào đời với lớp da dày cứng bao phủ, nứt toác kèm chảy máu

Bé trai chào đời không thể tự bú nên được chuyển lên Khoa Nhi chăm sóc đặc biệt, cho ăn qua đường tĩnh mạch kết hợp dưỡng ẩm, chăm sóc da tại chỗ. Sau vài ngày, trẻ chuyển sang ăn sữa bằng thìa, sức khỏe tốt.

BS Quỳnh chia sẻ, do trẻ mắc bệnh hiếm, chăm sóc phức tạp nên bệnh viện đề nghị chuyển bệnh nhi xuống Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị nhưng gia đình không đồng ý. Đến ngày thứ 10, gia đình nằng nặc xin đưa bé về.

Theo BS Quỳnh, Harlequin Ichthyosis là bệnh vô cùng hiếm gặp với tỉ lệ 1/500.000 trẻ. Bệnh có tính di truyền lặn do đột biến nhiễm sắc thể số 2.

Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần.

Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá.

Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh da vảy cá còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.

Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống.

Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị nhiễm trùng đe doạ tính mạng trong vài tuần đầu tiên.

Đến nay chưa có phương pháp điều trị, cách duy nhất là chú ý chăm sóc, giữ gìn, thường xuyên bôi kem dưỡng ẩm giúp da mềm hơn, giảm nứt.

BS Quỳnh cho biết, siêu âm thai bình thường khó phát hiện được bệnh vảy cá, song từ tuần thai thứ 9, thai phụ có thể làm xét nghiệm NIPT để phát hiện sớm các dị tật về gene.

Thúy Hạnh

Bé gái vừa chào đời da đã nứt toác và liên tục bong như vảy cá

Bé gái vừa chào đời da đã nứt toác và liên tục bong như vảy cá

Mỗi ngày, bà mẹ dành ít nhất 4 tiếng chỉ để tắm cho cô con gái 9 tháng tuổi do da cô bé phát triển nhanh gấp 10 bình thường.

tin nổi bật

Tước giấy phép của phòng khám thẩm mỹ Pasteur tại TP.HCM

Phòng khám chuyên khoa thẩm mỹ Pasteur tại quận 3, TP.HCM bị phạt 110 triệu đồng, tước quyền sử dụng giấy phép hành nghề 3 tháng.

Bị điện giật trong phòng trọ, bé trai 8 tuổi tử vong

Đang nằm ngủ trong phòng trọ, bé trai 8 tuổi vô tình chạm tay vào ổ điện nên bị bất tỉnh, tử vong sau đó.

Bé 5 ngày tuổi bị thủng dạ dày bẩm sinh hiếm gặp

Bé vào viện trong tình trạng lơ mơ, da tái, thở rên rĩ, thở nhanh, khó thở, bụng chướng căng cứng, thành bụng nề đỏ, nồng độ oxy trong máu dưới 85%. Bác sĩ nói bệnh nhi bị thủng dạ dày hiếm gặp.

Pin đồ chơi bất ngờ phát nổ, mảnh vỡ văng đầy người trẻ 10 tuổi

Pin trong đồ chơi phát nổ, mảnh vỡ văng đầy tay, chân, ngực và bụng bệnh nhi 10 tuổi ở Quảng Ninh.

Phân biệt triệu chứng cúm A với bệnh đường hô hấp ở trẻ em

Để phân biệt được trẻ đang mắc cúm A và bệnh về đường hô hấp khác: cảm lạnh, viêm mũi họng do nhiễm khuẩn…, cha mẹ có thể xác định dựa trên triệu chứng bệnh.

Triệu chứng rõ ràng cảnh báo bất ổn của trái tim

Tức ngực, khó thở, móng tay dùi trống… là các dấu hiệu cảnh báo sức khỏe tim mạch không ổn.

Thầy thuốc mở lớp tập huấn chữa bệnh cho cộng đồng

Hiểu được sự khó khăn của nhiều người bệnh ở vùng sâu vùng xa, thầy thuốc Nguyễn Trọng Hùng tìm cách hướng dẫn họ dùng các cây thuốc quanh nhà, dễ kiếm để chữa trị và phòng ngừa bệnh tật.

Vận động thể lực đầy đủ làm giảm 30% nguy cơ tử vong do mọi nguyên nhân

Theo Thứ trưởng Y tế, hoạt động tập luyện góp phần quan trọng trong việc nâng cao sức khỏe, thể lực, tăng cường hệ miễn dịch, sức đề kháng, từ đó thúc đẩy quá trình trao đổi chất, tăng khả năng hấp thu dinh dưỡng…

Mối liên hệ giữa ngủ trưa và cao huyết áp, đột quỵ

Theo dữ liệu của 360.000 người, nhóm ngủ trưa thường xuyên có nguy cơ bị đột quỵ cao hơn 24%. Tuy nhiên, nghiên cứu không xem xét thời gian ngủ kéo dài bao lâu.

Xuất hiện dấu hiệu tưởng đơn giản nên 'ngại' đi khám, người phụ nữ nhận kết quả ung thư

Chủ quan với dấu hiệu của bệnh, người phụ nữ đến viện và được chẩn đoán ung thư giai đoạn muộn khi tuổi đời còn khá trẻ.

Trầm cảm, mẹ cùng con 3 tháng tuổi uống thuốc diệt cỏ tự tử

Sinh con 3 tháng, chị D. có nhiều dấu hiệu trầm cảm, thay đổi tính cách và không nói chuyện với mọi người. Trong lúc gia đình không chú ý, chị đã cùng con nhỏ 3 tháng tuổi uống thuốc diệt cỏ, diệt nấm.

Người Việt tự đẩy mình vào nguy cơ mắc bệnh tim, thận, ung thư chỉ vì gia vị này

Không những làm tăng nguy cơ mắc bệnh, với những người đã mắc tăng huyết áp, suy tim, suy thận và suy gan, ăn nhiều gia vị này sẽ làm bệnh tiến triển nhanh hơn.

Đau lưng có thể dẫn tới bại liệt vĩnh viễn nếu đi kèm dấu hiệu đại tiểu tiện bất thường

Dù đau lưng thường do dây thần kinh bị chèn ép gây ra và không có gì quá nguy hiểm, nhưng đôi khi đau lưng cũng có thể do một số nguyên nhân nghiêm trọng, thậm chí dẫn đến bại liệt vĩnh viễn nếu không được điều trị kịp thời.

Nhân viên y tế bị đánh: "Bác sĩ luôn tự nhìn lại mình"

Bác sĩ Đinh Tấn Phương khẳng định, các y bác sĩ luôn rút kinh nghiệm và nhìn lại mình sau các vụ bị đánh. Việc giao tiếp, ứng xử vẫn được nhắc nhở. Tuy nhiên, để bảo vệ mình, nhân viên y tế vẫn phải học cách tự phòng thủ.

Ổ sán não khiến người phụ nữ bỗng nhiên đau đầu dữ dội, co giật liên tục

Trước khi vào viện, chị L.A. bị đau đầu dữ dội và có nhiều cơn co giật dù đã kiểm soát bằng thuốc chống động kinh.