Tránh được đột tử nhờ... khám mắt

Callie Efurd 4 tuổi, luôn ngân nga các bài hát và có thể chơi hàng giờ ngoài hiên... Hầu hết mọi người đều cho rằng cô bé có sức khỏe tốt. 

Nhưng trong lần thăm khám mắt cách đây 1 năm, bác sĩ mắt đã phát hiện ra cô bé bị một bệnh di truyền hiếm gặp: bệnh Marfan. Nếu bệnh nhân Marfan không được phát hiện và điều trị sớm có thể dẫn đến đột tử.

Tránh được đột tử nhờ... khám mắt
Bé Callie Efurd 

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền của các mô liên kết, bao gồm cả các tạng và cơ, đặc biệt là các cấu trúc khớp, chủ yếu ảnh hưởng lên hệ tim mạch, mắt và xương. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường có dáng người gầy, cao, chân tay dài như nhện, nguy cơ tử vong cao do tai biến về tim mạch; mắt bị ảnh hưởng nhiều do sa lệch thuỷ tinh, cận thị nặng và bong võng mạc…

Khám mắt phát hiện bệnh Marfan

Bố mẹ của Callie, Justin và Jamie Efurd nhận thấy con gái họ thường đưa các vật đang cầm dí sát vào mặt. Thoạt đầu, họ nghĩ con gái mình có khó khăn trong việc nhìn. Họ đưa Callie đến các bác sĩ nhi khoa để khám sàng lọc các bệnh về mắt. Mắt cô bé không có vấn đề gì. 

Cô bé được chuyển đến Houston gặp BS Aaron M. Miller - chuyên về khám và phẫu thuật mắt cho trẻ em. Ông đã thực hiện khám có rỏ giãn đồng tử hoàn toàn và đã phát hiện ra vài bất thường: Cô bé bị cận thị rất nặng và có lệch thể thủy tinh. Do lệch thể thủy tinh nên đã phát sinh nhược thị và lác hay còn gọi là mắt lười hoặc mất định thị. Ngoài ra, ông còn thấy Callie cao, chân tay dài và mảnh khảnh. 

Dựa vào tình trạng mắt và khám toàn thân, BS Miller Callie cho rằng Callie có các triệu chứng của hội chứng Marfan. Ông cũng thực sự bối rối khi phải thông báo với bố mẹ Callie rằng bệnh có thể dẫn đến tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nếu không nhờ lần khám mắt của BS Miller thì cha mẹ em không hề ý thức được là em đang gặp nguy hiểm. Mắt của trẻ luôn có vấn đề nhưng chuyện sống chết lại là bệnh tim của trẻ. Hệ động mạch chủ thường bị giãn rộng dẫn đến nguy cơ phình tách hoặc vỡ. Những ai không được chẩn đoán kịp thời sẽ có nguy cơ đột tử. 

Thực tế là tuổi thọ trung bình của người bị hội chứng Marfan chỉ khoảng 32 tuổi nếu không được chẩn đoán sớm. Lần khám mắt của BS Miller đã giúp cho Callie thoát khỏi nguy cơ  tử vong sớm. Callie là một trong 2 bệnh nhân Marfan mà BS Miller phát hiện trong 10 năm gần đây

Biểu hiện và nguyên nhân của hội chứng Marfan

Bệnh Marfan là một rối loạn di truyền của các mô liên kết. Theo Quỹ Marfan, có khoảng 200.000 trường hợp Marfan được chẩn đoán mỗi năm. Do bệnh ít phổ biến và cảnh báo đối với cộng đồng còn chưa mạnh nên có tới phân nửa người bệnh không biết mình bị mắc bệnh.

 

Người bệnh bị biến loạn cấu trúc sợi protein do biến dị gene. 3/4 trường hợp bệnh là do di truyền từ cha mẹ. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh thì khả năng di truyền sang con là 50/50. Có khoảng 25% bệnh nhân không có yếu tố di truyền, Callie là một ví dụ. 

Hội chứng này ảnh hưởng đến nhiều phần của cơ thể như tim, xương khớp và mắt. Bệnh nhân thường đi khám khi thấy sự bất thường về phát triển xương. Một vài người khác có ngoại hình nổi bật bởi cao, gầy, khớp lỏng lẻo, khi kéo giãn thử cánh tay họ sẽ thấy nó dài hơn hẳn tay bên kia.

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến thị lực như thế nào?

Cũng như những người cùng bị bệnh này, Callie bị lệch thể thủy tinh do hệ dây chằng níu giữ thể thủy tinh bị đứt hoặc bố trí bất thường. Càng ngày, thể thủy tinh càng lệch đi gây nên tình trạng giảm thị lực. 

Hội chứng Marfan còn gây nên một vài bệnh tại mắt khác nhưng có thể điều trị được như đục thể thủy tinh và glôcôm. Ví dụ như trẻ bị hội chứng này sẽ bị đục thể thủy tinh ngay từ khi còn trẻ, phẫu thuật có thể là phương thức điều trị giúp trẻ cải thiện thị lực. Do những ảnh hưởng lên mắt nên trẻ bị Marfan cần được thăm khám mắt đều đặn.

Làm sao quản lý bệnh nhân bị hội chứng Marfan?

Phát hiện sớm khi còn trẻ giúp cho việc điều trị có thể bắt đầu rất sớm, thực sự là cứu cánh đối với những ai không may mắc hội chứng Marfan. Năm 2015, kết quả khám nghiệm gene và khám tim mạch đã khẳng định chẩn đoán hội chứng Marfan với bé Callie. Kể từ đó, tuy có điều trị đặc hiệu nào được tiến hành nhưng bệnh nhân Marfan nhìn chung sẽ được điều trị riêng rẽ và quản lý các triệu chứng.

Bố mẹ Callie đã cố gắng để cô bé có được một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, phải áp dụng một vài chế độ để giữ cho cô bé có đôi mắt và trái tim khỏe mạnh. 

Cô bé phải dùng thuốc điều chỉnh huyết áp, kiêng chơi thể thao để bảo vệ mắt và tim khỏi chấn thương. Hoạt động thể lực cũng phải cầm chừng, tránh để nhịp tim tăng vọt. Kính gọng đeo cũng cần thiết để tăng thị lực và chống lác mắt. Cứ 3 tháng cô lại được khám mắt 1 lần.

Cô bé sẽ phải khám mắt suốt trong quãng đời còn lại để theo dõi thị lực và giải quyết các vấn đề nảy sinh. 

Cha mẹ Callie luôn lạc quan và thầm cám ơn BS Miller đã chẩn đoán ra bệnh, chung tay giúp họ đương đầu với bệnh tật của con mình. BS Miller như là người đã cứu sống cô bé. Việc chẩn đoán sớm, bắt đầu điều trị và kiểm soát bệnh tật đúng lúc là tiền đề quan trọng nhất giúp Callie vượt qua bệnh tật.

(Theo SK&ĐS)
 
 

Không thể bỏ lỡ

.
 
Cứu sống bệnh nhi bị hẹp khí quản, tim bẩm sinh hiếm gặp
Cứu sống bệnh nhi bị hẹp khí quản, tim bẩm sinh hiếm gặp
Tim mạchicon  21/11/2018 

Bệnh nhi H.M.N (8 tháng tuổi, quê Đăk Lăk) nhập viện trong tình trạng nguy kịch: viêm phổi nặng trên nền bệnh hẹp khí quản và tim bẩm sinh.

 
Hòa Bình: Bùng phát dịch bệnh tay chân miệng
Hòa Bình: Bùng phát dịch bệnh tay chân miệng
Da liễuicon  21/11/2018 

Bệnh tay chân miệng đã xuất hiện ở hầu hết các địa phương của tỉnh Hòa Bình. Điều đáng lo ngại, ở một số vùng đã xuất hiện những ổ dịch lớn.

 
Ăn 10 trái hồng, người phụ nữ nhập viện cấp cứu vì tắc ruột
Ăn 10 trái hồng, người phụ nữ nhập viện cấp cứu vì tắc ruột
Tiêu hóaicon  20/11/2018 

Người phụ mữ ăn 10 trái hồng liên tục bị đau bụng quặn từng cơn chướng bụng phải nhập viện cấp cứu vì tắc ruột.

 
Sự thật bức ảnh thay đổi thế giới và lịch sử y học 30 năm trước
Sự thật bức ảnh thay đổi thế giới và lịch sử y học 30 năm trước
Tim mạchicon  19/11/2018 

Câu chuyện bất ngờ phía sau bức ảnh gây chấn động thế giới năm 1987 và đã làm thay đổi lịch sử nền y học.

 
Dùng giấy vệ sinh sai cách, cô gái 20 tuổi bị ung thư cổ tử cung
Dùng giấy vệ sinh sai cách, cô gái 20 tuổi bị ung thư cổ tử cung
Ung thưicon  18/11/2018 

Nhìn thấy kết quả Tiểu Vũ vừa khóc vừa nói: “Tôi còn trẻ, cơ thể cũng không có gì bất thường, tại sao lại có thể mắc bệnh ung thư?”

 
Cảnh báo chảy máu dạ dày bởi món ăn vặt phổ biến mùa lạnh
Cảnh báo chảy máu dạ dày bởi món ăn vặt phổ biến mùa lạnh
Tiêu hóaicon  15/11/2018 

Ăn quá nhiều hạt dẻ, đặc biệt vào buổi tối có thể dẫn đến xuất huyết với người có dạ dày yếu.

Loại chất độc gây ung thư trong bếp mọi gia đình, bạn có biết để loại bỏ?
Loại chất độc gây ung thư trong bếp mọi gia đình, bạn có biết để loại bỏ?
Ung thưicon  15/11/2018 

Bạn có biết rằng có một loại chất độc gây nguy hiểm chết người luôn ẩn nấp xung quanh chúng ta, đó chính là aflatoxin - đây được biết đến là chất gây ngộ độc và nhân tố gây ung thư mạnh nhất.

Sai lầm tai hại của 3,5 triệu Việt người mắc căn bệnh phổ biến
Sai lầm tai hại của 3,5 triệu Việt người mắc căn bệnh phổ biến
Tư vấn sức khỏeicon  13/11/2018 

Nhiều người bệnh luôn nghĩ phải kiêng tất cả đường, tinh bột cũng như chỉ uống duy nhất một đơn thuốc đến hết đời.

Người phụ nữ Sài Gòn mang khối u hiếm gặp nặng hơn 3 kg
Người phụ nữ Sài Gòn mang khối u hiếm gặp nặng hơn 3 kg
Tiêu hóaicon  12/11/2018 

Bác sĩ cho biết khối u nặng hơn 3 kg vừa được bác sĩ mổ tách thành công là một loại u hiếm với tỉ lệ gặp phải là 1/200.000 - 1/350.000.

5 biểu hiện 'hôi' và 'đen' cho thấy dạ dày bạn đang gặp nguy hiểm
5 biểu hiện 'hôi' và 'đen' cho thấy dạ dày bạn đang gặp nguy hiểm
Tiêu hóaicon  13/11/2018 

Đi phân khác thường, hơi thở hôi hay môi thâm đen đều là những dấu hiệu nguy hiểm của bệnh đường tiêu hóa.

Soi màu sắc "tinh binh" để phát hiện ra bệnh nguy hiểm đối với quý ông
Soi màu sắc "tinh binh" để phát hiện ra bệnh nguy hiểm đối với quý ông
Nam khoaicon  11/11/2018 

Nhiều người nghĩ rằng, việc quan sát màu của tinh dịch là “bất thường”. Nhưng theo các chuyên gia, màu sắc của tinh dịch có thể tiết lộ về tình trạng sức khỏe của bạn 1 cách rất chính xác.

Bé trai 5 tuổi bị đột quỵ
Bé trai 5 tuổi bị đột quỵ
Tim mạchicon  10/11/2018 

Bé trai 5 tuổi ở Long An được đưa đến cấp cứu tại Bệnh viện Nhi đồng TP.HCM trong tình trạng méo miệng, yếu liệt tứ chi do có nhồi máu não.

4 người cùng gia đình bị ung thư tuyến giáp, 6 dấu hiệu bệnh không được bỏ qua
4 người cùng gia đình bị ung thư tuyến giáp, 6 dấu hiệu bệnh không được bỏ qua
Ung thưicon  11/11/2018 

“Bệnh từ miệng mà ra”, câu nói đúng trong nhiều trường hợp. Một số thói quen ăn uống kéo dài có thể gây ra căn bệnh nghiêm trọng, 4 người trong một gia đình cùng bị ung thư tuyến giáp là ví dụ điển hình.

Bị cảm lạnh suốt 2 năm, người đàn ông bất ngờ vì nguyên nhân thật sự
Bị cảm lạnh suốt 2 năm, người đàn ông bất ngờ vì nguyên nhân thật sự
Ung thưicon  09/11/2018 

Sau 2 năm bị cảm lạnh và uống đủ loại thuốc không khỏi, người đàn ông 42 tuổi đi khám ở bệnh viện và phát hiện khối u 4cm ở sau mũi.

Nguyên nhân bất ngờ khiến cô gái 20 tuổi mỗi lần ăn xong phải đi vệ sinh 3, 4 lần
Nguyên nhân bất ngờ khiến cô gái 20 tuổi mỗi lần ăn xong phải đi vệ sinh 3, 4 lần
Tiêu hóaicon  06/11/2018 

Mỗi khi ăn xong Tiểu Đào đều phải ôm bụng chạy vào nhà vệ sinh 3- 4 lần. Nguyên nhân gây ra tình trạng này khiến nhiều người phải ngỡ ngàng.

Cứu sống sản phụ có nhóm máu hiếm, băng huyết sau sinh
Cứu sống sản phụ có nhóm máu hiếm, băng huyết sau sinh
Phụ khoaicon  04/11/2018 

Ngày 4/11, Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM cho biết, vừa cứu sống thành công một sản phụ miền Tây bị băng huyết sau sinh mang nhóm máu hiếm. Rất may bệnh viện có đủ lượng máu để truyền và cấp cứu sản phụ qua cơn nguy kịch.

Người đàn ông bị nhức vai, đi khám sốc vì ung thư phổi giai đoạn cuối
Người đàn ông bị nhức vai, đi khám sốc vì ung thư phổi giai đoạn cuối
Ung thưicon  05/11/2018 

Người đàn ông bị đau vai, khi đi khám được chuẩn đoán mắc ung thư phổi giai đoạn cuối. Tại sao lại như vậy?

Kỹ sư 48 tuổi bất ngờ xuất huyết não do tham công việc
Kỹ sư 48 tuổi bất ngờ xuất huyết não do tham công việc
Tim mạchicon  03/11/2018 

Dù có lối sống lành mạnh nhưng vận động trí não quá sức và thiếu ngủ kéo dài đã khiến người đàn ông 48 tuổi bị xuất huyết não nghiêm trọng.

Đau lòng vợ chồng trẻ vào viện sinh con nhưng lại mang về 2 chiếc hộp nhỏ
Đau lòng vợ chồng trẻ vào viện sinh con nhưng lại mang về 2 chiếc hộp nhỏ
Nhi khoaicon  02/11/2018 

Vì mắc phải hội chứng hiếm gặp truyền máu song thai, cặp sinh đôi qua đời thương tâm trước sự đau đớn của cha mẹ.

Những dấu hiệu ở móng tay cảnh báo bạn mắc bệnh nặng, có cả ung thư
Những dấu hiệu ở móng tay cảnh báo bạn mắc bệnh nặng, có cả ung thư
Ung thưicon  29/10/2018 

Dù khó tin nhưng móng tay cũng có thể tiết lộ tình trạng bệnh tật, bao gồm cả bệnh ung thư.

 
 
 
Hoàn thiện thông tin gửi bình luận

HOẶC ĐĂNG NHẬP NHANH BẰNG TÀI KHOẢN