Mỗi năm, Việt Nam có hơn 40.000 trẻ bị các thể dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, bệnh lý tan máu bẩm sinh (Thalassemia) và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Trong số này, bệnh lý tan máu bẩm sinh đang ngày càng gia tăng bởi nước ta có đến 13 triệu người mang gen bệnh.
Các thống kê cho thấy, tỷ lệ người lành mang gen Thalassemia ở nước ta là khoảng 10%, tức cứ 10 người sẽ có 1 người có gen bệnh. Trong đó, tỷ lệ này ở người dân tộc Kinh giao động khoảng 2 - 4%. Với các dân tộc thiểu số, tỷ lệ này rất cao: khoảng 22% đối với dân tộc Mường và trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng...
Họ là những người khỏe mạnh, sinh hoạt, làm việc bình thường, nhưng trong gen có đột biến. Nếu kết hôn với người có cùng gen bệnh, cặp vợ chồng đó sẽ có khả năng sinh ra em bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Đây là thông tin được Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện chia sẻ tại Ngày hội Tư vấn vô sinh hiếm muộn 2021 do bệnh viện tổ chức ngày 25/12.
Theo bác sĩ Hà, Thalassemia là bệnh lý di truyền làm thay đổi cấu trúc gen, dẫn tới biến đồi cấu trúc của hồng cầu, khả năng vận chuyển CO2 và oxy của hồng cầu kém đi, tế bào thiếu oxy. Từ đó, hệ thống tủy xương của bệnh nhân phải tăng sinh để tạo nhiều hồng cầu làm cấu trúc xương thay đổi. Ngoài ra, chức năng hồng cầu kém sẽ khiến lá lách to lên, lượng sắt trong máu tăng cao, ứ đọng lên tim, gan làm suy các tạng này.
Biểu hiện của bệnh Thalassemia khá phong phú trên lâm sàng, ở mức nhẹ biểu hiện như người bình thường. Những trường hợp thể nặng lại mang dấu hiệu khá rõ từ sớm như trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất,...
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Tuy nhiên sau 10 tuổi, bệnh nhân sẽ xuất hiện biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; sỏi mật; dậy thì muộn (nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...), chậm phát triển thể lực.
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...
“Câu chuyện điều trị của bệnh nhân Thalassemia gần như không có hồi kết, đa phần chỉ có thể điều trị triệu chứng bằng phương pháp truyền máu, thải sắt. Bên cạnh đó, hiện phương pháp ghép tủy xương cũng đang được định hướng, tuy nhiên để ghép cũng rất khó khăn bởi còn liên quan yếu tố tìm người hiến phù hợp, chi phí,…”, bác sĩ Hà chia sẻ.
Bác sĩ nhấn mạnh, những cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia nếu kết hôn sinh con sẽ có nguy cơ 25% số trẻ sinh ra mắc bệnh lý này, ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng sống và tuổi thọ của người bệnh.
Bởi vậy, bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng trước khi có ý định sinh con nên đi khám tiền hôn nhân, trong đó cần quan tâm tới vấn đề di truyền.
 |
| Ths.Bs Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện thăm khám, tư vấn cho 1 cặp vợ chồng |
“Thalassemia là bệnh lý di truyền, truyền từ đời này sang đời sau, nếu vô tình 2 vợ chồng không biết mình mang gen (người lành mang gen đột biến) em bé sinh ra sẽ có rủi ro rơi vào thể nặng. Đây là gánh nặng kinh tế của các gia đình bệnh nhân và cho toàn xã hội”, bác sĩ Hà nhấn mạnh.
Bác sĩ chia sẻ, thực tế, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản đã tiếp nhận rất nhiều trường hợp đến sàng lọc gen và được kết luận có đột biến. Đa số đều rất bất ngờ vì trong gia đình, từ thế hệ ông bà, bố mẹ đều chưa có người biểu hiện mang bệnh Thalassemia.
Với những trường hợp như trên, các bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn thực hiện IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) kết hợp với sàng lọc di truyền để sàng lọc phôi khỏe mạnh, giúp các cặp vợ chồng sinh ra em bé không mắc bệnh.
Cũng trong Ngày hội Tư vấn vô sinh hiếm muộn 2021, Bệnh viện Bưu điện công bố hỗ trợ một phần kinh phí với mức 30 triệu đồng/trường hợp cho 89 cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn hoàn cảnh đặc biệt khó khăn, chưa có con lần nào và có chỉ định làm IVF. Tới nay, bệnh viện đã hỗ trợ cho gần 300 cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm, tổng kinh phí hỗ trợ gần 9 tỷ đồng.
Nguyễn Liên
Kỳ tích 18 ngày cứu sống bé trai sơ sinh mổ bắt từ mẹ mắc Covid-19
Bệnh viện Vũng Tàu (tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu) vừa cứu sống một bé trai sơ sinh ngưng tim, ngưng thở do mẹ nhiễm Covid-19 trong tình trạng nguy kịch.
.svg){kind=icon}
