Bệnh hiếm, bé 1 tuổi khóc như mèo kêu

Bé trai 1 tuổi tại Nam Định chưa biết nói, mỗi khi khóc phát ra tiếng the thé như mèo kêu.

- Bé trai 1 tuổi tại Nam Định chưa biết nói, mỗi khi khóc phát ra tiếng the thé như mèo kêu.

BS Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình hàm mặt, bệnh viện Việt Nam - Cu Ba (Hà Nội) hôm nay cho biết, khoa vừa tiếp nhận một bệnh nhi ở Giao Thủy, Nam Định bị sứt môi, hở hàm ếch và mắc hội chứng mèo kêu hết sức hiếm gặp.

Dù đã hơn 1 tuổi nhưng bệnh nhi mới được 6kg, tương đương cân nặng trẻ 3-4 tháng, chưa biết nói, chưa biết đi.

Theo lời kể của chị Mai - mẹ bé, khi mang thai chị bị cúm dài ngày, đến tháng thứ 5 phát hiện thai nhi bị hở hàm ếch, bác sĩ chỉ định chọc ối xét nghiệm thêm nhưng gia đình kiên quyết không làm vì sợ ảnh hưởng đến con.

 

{keywords}
2 mẹ con chị Mai đến tái khám tại Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba

Sau đó chị sinh mổ con trai nặng 2,6kg tại bệnh viện 103. "Lúc đó thấy con khóc như tiếng mèo kêu nhưng chỉ nghĩ do con bị yếu nên cả nhà đều không để ý", chị Mai kể.

Khi được 10 ngày tuổi, thấy tiếng mèo kêu của con mỗi ngày một lớn, chị Mai đưa con đến bệnh viện Nhi Trung ương khám, xét nghiệm máu. Các bác sĩ thông báo bé bị đột biến gen.

Theo BS Thái, đây là căn bệnh rất hiếm gặp, trong y văn thế giới tỉ lệ 1/50.000 trẻ do bị mất một đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5. Khi mắc bệnh này, trẻ có kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, 2 mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, vận động kém, chậm phát triển cả thể chất và trí tuệ, thường 2-6 tuổi mới biết đi, học nói khó khăn.

Căn bệnh này được phát hiện đầu tiên vào năm 1963 còn tại Việt Nam, thông tin về căn bệnh này trong y văn gần như chưa thấy.

Biểu hiện dễ thấy trẻ đẻ ra thường thiếu cân đầu nhỏ và rõ nhất là tiếng khóc âm cao y hệt tiếng mèo kêu.

BS Thái cho biết, thời gian tới bác sĩ sẽ phẫu thuật xử lý dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Đến 8 tuổi sẽ thực hiện ghép xương ổ răng.

Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được trị liệu về ngữ âm và thể chất. Một số trường hợp mắc bệnh khi lớn sẽ đỡ, nhưng hầu hết nếu không được điều trị kịp thời việc phát âm sẽ rất khó khăn.

Thế giới đã ghi nhận có trường hợp mắc hội chứng mèo kêu có thể sống đến 60 tuổi.

Thúy Hạnh

tin nổi bật

Phát hiện mắc ung thư đường tiêu hóa sau 10 ngày đau bụng âm ỉ, vàng da

Khoảng 1,5 tháng trước Tết, bà T. (56 tuổi, Phú Thọ) đau bụng âm ỉ vùng thượng vị kèm vàng da tăng dần suốt 10 ngày. Đi khám tại nhiều bệnh viện tuyến Trung ương, bà được chẩn đoán ung thư bóng Valter có biến chứng tắc mật.

Cô gái bỏ qua triệu chứng ung thư suốt 4 tháng

Chloe bỏ qua các biểu hiện đầy bụng, khó nuốt cho đến khi cơn đau trở nên quá nặng.

Căn bệnh khó nói khiến người mắc ngại đi ra ngoài

Chứng tiểu không kiểm soát ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống của người mắc vì gây ẩm ướt, các bệnh về da kèm theo mùi hôi khó chịu.

Phát hiện mắc bệnh nguy hiểm sau khi lên cơn đau đầu dữ dội

Đêm 27/1 (mùng 6 Tết), người đàn ông 35 tuổi bỗng thấy đau đầu dữ dội vùng gáy, tay chân anh bủn rủn, người vã mồ hôi phải đi cấp cứu.

Có 2 dấu hiệu này đi khám, người đàn ông phát hiện ung thư di căn

Có tiền sử khỏe mạnh nhưng sau đó anh H. xuất hiện ho khan và đau tức ngực trái. Lo lắng, anh đã vào viện thăm khám.

Những dấu hiệu, cách sơ cứu ngộ độc thực phẩm

Ngộ độc thực phẩm có thể xảy ra trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi ăn. Các triệu chứng dễ nhầm lẫn với những bệnh lý khác.

Dấu hiệu cảnh báo hệ tiêu hóa quá tải

Nhiều thói quen ăn uống phổ biến trong ngày Tết đang làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh lý liên quan đến đường tiêu hóa.

Những căn bệnh tiềm ẩn trong món ăn nhiều người Việt yêu thích

Nhiều người cho rằng nếu ăn tiết canh ở quán người quen hoặc được chế biến từ lợn của gia đình tự nuôi sẽ không gặp nguy hiểm. Điều này đúng hay sai?

Căn bệnh phát sinh từ nụ hôn

Bệnh bạch cầu đơn nhân lây lan do tiếp xúc với nước bọt, giọt bắn của người mắc.

Đừng biến kỳ nghỉ Tết trở thành nỗi ám ảnh

Áp lực chi tiêu, bận rộn với việc dọn dẹp, nấu nướng trong ngày Tết khiến nhiều người rơi vào trạng thái lo lắng, thậm chí sợ hãi.

Nguyên nhân nhiều người bị dị ứng vào mùa xuân

Kỳ nghỉ Tết là khoảng thời gian nhiều gia đình đi về quê, du lịch sau một năm làm việc vất vả. Tuy nhiên, chuyến du xuân có thể thiếu trọn vẹn nếu có thành viên rơi vào các đợt cấp của bệnh dị ứng.

Cảnh giác với tình trạng tăng huyết áp trong ngày Tết

Theo số liệu của Viện Tim mạch Quốc gia, ước tính cứ 4 người trên 25 tuổi có một trường hợp bị tăng huyết áp.

Những sơ ý tai hại trong ngày Tết của người bệnh đái tháo đường

Ngày Tết, mọi sinh hoạt đảo lộn, đôi khi bận tiếp khách quên không ăn có thể khiến người bệnh đái tháo đường gặp nguy hiểm.

Nguyên nhân nguy hiểm khiến người phụ nữ tăng 25kg trong 10 tháng

Một người phụ nữ đi khám khi bà tăng cân quá nhanh và đau bụng. Các bác sĩ đã tìm thấy một khối u khổng lồ bắt nguồn từ buồng trứng của bệnh nhân.

Mang khối u như mang thai đôi suốt nửa năm vì lo không đủ tiền chữa bệnh

Người phụ nữ bán vé số mang khối u khổng lồ như thai đôi sắp sinh, bị tiểu đường, tim mạch, cao huyết áp. Chị không dám đến bệnh viện điều trị vì sợ con cái dở dang học hành.