Căn bệnh lạ khiến bé trai 11 tuổi ở Thanh Hóa cao 1,8m

Trong quá trình phát triển, kích thước chiều dài chi thể, cơ thể của cháu bé tăng nhanh bất thường. Các ngón tay, ngón chân cũng dài và lớn hơn so với bạn cùng trang lứa.

Nam bệnh nhi 11 tuổi, ở Thanh Hóa được đưa tới khám tại Bệnh viện E (Hà Nội) do chiều cao bất thường, lồng ngực nhô ra như ức gà. Chỉ 11 tuổi, nhưng cháu bé cao tới 1,8m.

Mẹ bệnh nhi cho biết, bé sinh ra và lớn lên khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.

Tuy nhiên, trong quá trình phát triển, kích thước chiều dài chi thể, cơ thể của cháu bé tăng nhanh bất thường; các ngón tay, ngón chân dài và lớn hơn so với bạn cùng trang lứa. Lồng ngực của bé cũng nhô ra khác lạ.

Gia đình đã đưa con đi khám ở một số bệnh viện nhưng không phát hiện vấn đề sức khỏe. Tiền sử gia đình cũng không ai có chiều cao như vậy.

Bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng Khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E cho biết, sau khi thăm khám, bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.

Kết quả chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), khẳng định cháu bé mắc hội chứng này.

{keywords}
Lồng ngực của cháu bé nhô ra như ức gà - Ảnh: BSCC

Theo bác sĩ Nguyễn Đình Liên, hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương.

Biểu hiện điển hình là cơ thể cao, mỏng, song không có sự tương xứng về độ dài, hình thể của chi trên và chi dưới, bàn tay, ngón tay hay bàn chân, ngón chân.

Người mắc hội chứng Marfan thường bị thương tổn hệ xương khớp, xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao cong và răng dày.

Ngoài ra, bệnh nhân thường suy giảm tầm nhìn với biểu hiện cận thị do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể; da có nhiều vết rạn, có thể biểu hiện thoát vị tại các lỗ tự nhiên như thoát vị rốn, bẹn, hoành...

Hội chứng cũng có thể gây tổn thương hệ thần kinh, cơ quan hô hấp.

Bác sĩ Liên nhấn mạnh, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên trong một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng cũng có người gặp biến chứng nguy hiểm tới tính mạng. Hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng nặng hơn theo tuổi tác.

Sức khỏe bệnh nhân Marfan thường suy giảm theo tuổi thọ, tiến triển bệnh phụ thuộc vào tổn thương các cơ quan.

Trong đó, thương tổn cơ quan tim mạch, động mạch chủ có thể đe dọa tính mạng. Nếu ảnh hưởng tim mạch, bệnh nhân được điều trị theo phác đồ của bác sĩ nội tim mạch. Khi có tổn thương hệ thống van, mạch máu lớn mới cần sự can thiệp của khoa chẩn đoán hình ảnh tim mạch hoặc phẫu thuật.

Với hệ thống xương, bệnh nhân phải phẫu thuật chỉnh hình khi tác động tới khả năng hoạt động của tim, phổi do gù vẹo cột sống, biến dạng xương ức. Trường hợp nhẹ có thể chỉ cần dùng áo, hệ thống chỉnh hình.

Trường hợp nam bệnh nhi 11 tuổi, bác sĩ Liên đã tư vấn cho gia đình để dự phòng tổn thương các cơ quan, giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh.

Ngoài ra, bệnh nhi cũng được bác sĩ tư vấn lựa chọn nghề, môn thể thao ít gắng sức để phù hợp với tình trạng sức khỏe; yêu cầu khám sức khỏe định kỳ.

Bác sĩ khuyên cha mẹ quan tâm tới tâm lý của con, tránh sang chấn tinh thần do sức khỏe kém hoặc sự kỳ thị của bạn bè. Quá trình này cần sự kết hợp chặt chẽ giữa nhà trường và gia đình.

{keywords}
Cựu Tổng thống Mỹ Abraham Lincoln (trái) và Cựu Tổng thống Pháp Charles de Gaulle (phải) cùng mắc hội chứng Marfan 

Các nghiên cứu cho thấy, có tới 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ - những người có rối loạn. 25% trường hợp là kết quả của một đột biến mới trong gen. Một người có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con.

Bố mẹ không mang rối loạn có xác suất 1/10.000 sinh ra con có hội chứng Marfan do các nguyên nhân hóa chất, virus, tia xạ,…. 

Bác sĩ Liên khuyến cáo, nếu xuất hiện biểu hiện bất thường về chiều cao, khuôn mặt hay các dị tật trên cơ thể, người dân cần đi khám và sàng lọc về di truyền.

Các cặp đôi nên đăng ký tư vấn di truyền trước hôn nhân, tiêm vắc xin dự phòng cho phụ nữ trước mang thai. Khi đã có thai, cần thăm khám định kỳ để được phát hiện các bất thường kịp thời.

Nam bác sĩ nhấn mạnh, mắc hội chứng Marfan chưa hẳn là dấu chấm hết cho bệnh nhân và gia đình. Có nhiều bệnh nhân Marfan đã trở thành những nhà văn nổi tiếng như: Christian Andersen, Charles Dickens hay những tổng thống đại tài như Abraham Lincoln, Charles de Gaulle,...

Nguyễn Liên

9 cách tăng chiều cao mỗi ngày ít người biết

9 cách tăng chiều cao mỗi ngày ít người biết

9 cách tăng chiều cao đơn giản mà hàng ngày bạn có thể áp dụng từ dinh dưỡng, luyện tập đến các mẹo nhỏ.

Pháo tự chế phát nổ, thiếu niên 15 tuổi thương tích nặng

Pháo tự chế phát nổ, thiếu niên 15 tuổi thương tích nặng

Các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vừa tiếp nhận cấp cứu một trường hợp chấn thương nặng do pháo tự chế đột ngột phát nổ.

tin nổi bật

Người phụ nữ bị ngộ độc cần sa sau khi ăn bỏng ngô

Sau khi ăn 2 miếng bỏng ngô, người phụ nữ cảm thấy hoa mắt, chóng mặt, ý thức lơ mơ, được gia đình đưa vào viện cấp cứu.

Điện thoại bất ngờ phát nổ khiến bé trai bị nát bàn tay

Trong quá trình sử dụng, chiếc điện thoại bất ngờ phát nổ khiến bé trai gặp tai nạn và phải nhập viện cấp cứu.

Các triệu chứng ung thư dễ bị nhầm với cảm lạnh

Ho, đau nhức, khàn giọng kéo dài trong vài tuần có thể là biểu hiện của các bệnh nghiêm trọng, bao gồm cả ung thư.

Tập thể dục vào mùa đông, lưu ý gì để phòng đột quỵ?

"Tôi gặp rất nhiều trường hợp người cao tuổi đang uống thuốc tăng huyết áp nên chủ quan không theo dõi. Họ dậy rất sớm đi tập luyện ngay, sau đó huyết áp tăng cao gây đột quỵ”, bác sĩ Phạm Văn Cường thông tin.

Nutricare Cerna - giải pháp bổ sung dinh dưỡng cho bệnh nhân tiểu đường

Với công thức dinh dưỡng đặc biệt, thực phẩm bảo vệ sức khỏe Nutricare Cerna là giải pháp hỗ trợ ổn định đường huyết và bảo vệ sức khỏe người tiểu đường.

Chuyên gia Harvard cảnh báo 5 loại đồ ăn không tốt cho não

Chúng ta thường nghĩ tới tác động của thực phẩm đến trái tim, vòng eo và cả môi trường. Nhưng thực phẩm cũng có ảnh hưởng lớn đến bộ não của con người.

Khi nào hai vợ chồng cần ngủ riêng giường?

Nếu không thể ngủ ngon khi nằm cùng giường với bạn đời, đã đến lúc bạn nên "ly hôn" trong giấc ngủ.

Thêm một người tử vong trong vụ nghi ngộ độc rượu ở Lâm Đồng

Sau nhiều ngày chăm sóc y tế, nam bệnh nhân 35 tuổi đã tử vong. Như vậy, đã có hai người chết trong vụ nghi ngộ độc rượu ở Lâm Đồng.

Nguyên tắc cần nhớ của người bệnh sống chung với suy tim

Người bệnh suy tim cần tuân thủ "3 điều nửa giờ", "3 điều nửa phút" trong sinh hoạt hằng ngày.

Cô dâu Ấn Độ ngã gục trong đám cưới: Các dấu hiệu cảnh báo bệnh tim

Cô gái khoảng 20 tuổi đã ngất trong lễ cưới và qua đời tại làng Bhadwana, thị trấn Malihabad (Ấn Độ).

Nguyên tắc ‘4 ấm, 1 lạnh’ phòng bệnh cho trẻ mùa đông của bác sĩ nhi khoa

Vào mùa lạnh, không ít phụ huynh băn khoăn không biết con mặc đủ ấm hay chưa, nếu cho trẻ mặc ít sợ lạnh, mặc nhiều sợ trẻ vận động ra mồ hôi bị thấm ngược trở lại.

Quan điểm mới về lời khuyên cần uống 8 cốc nước mỗi ngày

Theo các nhà khoa học, khuyến nghị mỗi ngày uống 2 lít nước (tương đương 8 cốc) có thể là quá mức đối với hầu hết mọi người.

Bé 2 tuổi đột ngột viêm não, liệt mềm toàn thân sau nhiễm virus Adeno

Trước đó, trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Bệnh khởi phát với cơn sốt cao kéo dài kèm theo các triệu chứng đường hô hấp, đi ngoài phân lỏng, nôn nhiều.

Dấu hiệu cần chú ý sau khi trẻ uống vitamin A liều cao

Đầu tháng 12 hàng năm là đợt bổ sung vitamin A liều cao cho trẻ nhỏ (đợt 1 diễn ra vào tháng 6). Nếu thiếu loại vi chất này, trẻ có thể chậm lớn, dễ mắc bệnh nhiễm trùng, nặng hơn có thể gây khô mắt, quáng gà.

4 thực phẩm nên tránh ăn vào bữa sáng

Bữa sáng được cho là bữa ăn quan trọng nhất trong ngày nên được nhiều người chú trọng. Vì vậy, lựa chọn món ăn thế nào để vừa đảm bảo đủ năng lượng vừa tốt cho sức khỏe là điều cần lưu ý.