Căn bệnh lạ khiến bé trai 11 tuổi ở Thanh Hóa cao 1,8m

Trong quá trình phát triển, kích thước chiều dài chi thể, cơ thể của cháu bé tăng nhanh bất thường. Các ngón tay, ngón chân cũng dài và lớn hơn so với bạn cùng trang lứa.

Nam bệnh nhi 11 tuổi, ở Thanh Hóa được đưa tới khám tại Bệnh viện E (Hà Nội) do chiều cao bất thường, lồng ngực nhô ra như ức gà. Chỉ 11 tuổi, nhưng cháu bé cao tới 1,8m.

Mẹ bệnh nhi cho biết, bé sinh ra và lớn lên khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.

Tuy nhiên, trong quá trình phát triển, kích thước chiều dài chi thể, cơ thể của cháu bé tăng nhanh bất thường; các ngón tay, ngón chân dài và lớn hơn so với bạn cùng trang lứa. Lồng ngực của bé cũng nhô ra khác lạ.

Gia đình đã đưa con đi khám ở một số bệnh viện nhưng không phát hiện vấn đề sức khỏe. Tiền sử gia đình cũng không ai có chiều cao như vậy.

Bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng Khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E cho biết, sau khi thăm khám, bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.

Kết quả chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), khẳng định cháu bé mắc hội chứng này.

{keywords}
Lồng ngực của cháu bé nhô ra như ức gà - Ảnh: BSCC

Theo bác sĩ Nguyễn Đình Liên, hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương.

Biểu hiện điển hình là cơ thể cao, mỏng, song không có sự tương xứng về độ dài, hình thể của chi trên và chi dưới, bàn tay, ngón tay hay bàn chân, ngón chân.

Người mắc hội chứng Marfan thường bị thương tổn hệ xương khớp, xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao cong và răng dày.

Ngoài ra, bệnh nhân thường suy giảm tầm nhìn với biểu hiện cận thị do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể; da có nhiều vết rạn, có thể biểu hiện thoát vị tại các lỗ tự nhiên như thoát vị rốn, bẹn, hoành...

Hội chứng cũng có thể gây tổn thương hệ thần kinh, cơ quan hô hấp.

Bác sĩ Liên nhấn mạnh, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên trong một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng cũng có người gặp biến chứng nguy hiểm tới tính mạng. Hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng nặng hơn theo tuổi tác.

Sức khỏe bệnh nhân Marfan thường suy giảm theo tuổi thọ, tiến triển bệnh phụ thuộc vào tổn thương các cơ quan.

Trong đó, thương tổn cơ quan tim mạch, động mạch chủ có thể đe dọa tính mạng. Nếu ảnh hưởng tim mạch, bệnh nhân được điều trị theo phác đồ của bác sĩ nội tim mạch. Khi có tổn thương hệ thống van, mạch máu lớn mới cần sự can thiệp của khoa chẩn đoán hình ảnh tim mạch hoặc phẫu thuật.

Với hệ thống xương, bệnh nhân phải phẫu thuật chỉnh hình khi tác động tới khả năng hoạt động của tim, phổi do gù vẹo cột sống, biến dạng xương ức. Trường hợp nhẹ có thể chỉ cần dùng áo, hệ thống chỉnh hình.

Trường hợp nam bệnh nhi 11 tuổi, bác sĩ Liên đã tư vấn cho gia đình để dự phòng tổn thương các cơ quan, giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh.

Ngoài ra, bệnh nhi cũng được bác sĩ tư vấn lựa chọn nghề, môn thể thao ít gắng sức để phù hợp với tình trạng sức khỏe; yêu cầu khám sức khỏe định kỳ.

Bác sĩ khuyên cha mẹ quan tâm tới tâm lý của con, tránh sang chấn tinh thần do sức khỏe kém hoặc sự kỳ thị của bạn bè. Quá trình này cần sự kết hợp chặt chẽ giữa nhà trường và gia đình.

{keywords}
Cựu Tổng thống Mỹ Abraham Lincoln (trái) và Cựu Tổng thống Pháp Charles de Gaulle (phải) cùng mắc hội chứng Marfan 

Các nghiên cứu cho thấy, có tới 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ - những người có rối loạn. 25% trường hợp là kết quả của một đột biến mới trong gen. Một người có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con.

Bố mẹ không mang rối loạn có xác suất 1/10.000 sinh ra con có hội chứng Marfan do các nguyên nhân hóa chất, virus, tia xạ,…. 

Bác sĩ Liên khuyến cáo, nếu xuất hiện biểu hiện bất thường về chiều cao, khuôn mặt hay các dị tật trên cơ thể, người dân cần đi khám và sàng lọc về di truyền.

Các cặp đôi nên đăng ký tư vấn di truyền trước hôn nhân, tiêm vắc xin dự phòng cho phụ nữ trước mang thai. Khi đã có thai, cần thăm khám định kỳ để được phát hiện các bất thường kịp thời.

Nam bác sĩ nhấn mạnh, mắc hội chứng Marfan chưa hẳn là dấu chấm hết cho bệnh nhân và gia đình. Có nhiều bệnh nhân Marfan đã trở thành những nhà văn nổi tiếng như: Christian Andersen, Charles Dickens hay những tổng thống đại tài như Abraham Lincoln, Charles de Gaulle,...

Nguyễn Liên

9 cách tăng chiều cao mỗi ngày ít người biết

9 cách tăng chiều cao mỗi ngày ít người biết

9 cách tăng chiều cao đơn giản mà hàng ngày bạn có thể áp dụng từ dinh dưỡng, luyện tập đến các mẹo nhỏ.

Pháo tự chế phát nổ, thiếu niên 15 tuổi thương tích nặng

Pháo tự chế phát nổ, thiếu niên 15 tuổi thương tích nặng

Các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vừa tiếp nhận cấp cứu một trường hợp chấn thương nặng do pháo tự chế đột ngột phát nổ.

tin nổi bật

Vì sao bạn sợ hãi không dám ngủ khi bị bóng đè?

Bóng đè là hiện tượng khi đi ngủ bạn có cảm giác ngực bị đè nặng, khó thở hay như có người đang đuổi theo mình, rơi từ trên cao xuống.

Ba căn bệnh phát sinh nếu ăn nhiều dưa muối

Các loại rau củ quả ướp muối có thể bảo quản được lâu nhưng nguy cơ gây hại cho sức khỏe cao.

Hút gần 3 lít máu trong phổi người đàn ông bị đâm thấu ngực

Người đàn ông nhập viện với vết thương thấu ngực, các bác sĩ đã phải dẫn lưu gần 3 lít máu ra khỏi khoang màng phổi.

Cảnh báo lừa đảo kêu gọi quyên góp tiền chữa bệnh

Một tài khoản mạng xã hội đăng tải thông tin kêu gọi quyên góp tiền giúp bệnh nhân điều trị tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Điện Biên là sai sự thật.

Cách rửa mặt đang tàn phá làn da dầu khi trời nồm ẩm

Khi thời tiết nồm ẩm, người có làn da dầu, mụn nên rửa mặt càng nhiều lần càng tốt hay chỉ nên vệ sinh vào buổi sáng và tối?

9 nguyên nhân phổ biến gây đau dạ dày

Đau dạ dày là tình trạng dạ dày bị tổn thương chủ yếu là do bị viêm loét. Căn bệnh này đang là nỗi ám ảnh với giới văn phòng vì tính chất công việc ít vận động, ăn uống không đúng giờ.

Độ tuổi nào phụ nữ dễ mắc bệnh nhất?

Tiền mãn kinh và mãn kinh là giai đoạn sức khỏe của phụ nữ có nhiều bất ổn nhất. Đây cũng là thời kỳ hàng loạt bệnh tìm đến chị em.

Bệnh lạ khiến cô gái xinh đẹp có một chân nặng 45kg

Geter bị phù bạch huyết từ khi còn nhỏ khiến chân trái của cô sưng to, đi lại khó khăn.

Con tổn thương thần kinh nặng do gia đình cho dùng đơn thuốc cũ

Chủ quan với căn bệnh hen phế quản, bệnh nhi 15 tuổi phải nhập viện trong tình trạng suy đa cơ quan, tổn thương thần kinh nặng.

Các món ăn quen thuộc của nhiều người trăm tuổi

Những người sống thọ thường ăn thực phẩm có nguồn gốc thực vật như đậu, các loại hạt hay cá; từ bỏ thịt; hạn chế sữa.

Bé trai bị thủng ruột vì đồ chơi quen thuộc

Bác sĩ tìm thấy 14 viên bi nam châm dính lấy nhau trong ruột bé trai.

Đau 'như cây sắt đâm vào bụng' mỗi khi tới kỳ kinh nguyệt

Mỗi lần tới chu kỳ kinh nguyệt, nữ bệnh nhân cảm nhận như có cây sắt đâm vào bụng, muốn đại tiện nhưng không đi được.

Hao mòn, mất hết sinh lực sau những cuộc ‘yêu’

Một năm nay, anh K. xuất hiện các triệu chứng như đau đầu, mệt mỏi, đau lưng, có khi kéo dài nhiều ngày sau mỗi lần gần gũi với vợ.

Bé trai ngất lịm sau vài giờ uống thuốc cầm tiêu chảy

Sau 4 giờ uống loại thuốc tiêu chảy do gia đình mua ở gần nhà, bé trai bỗng lịm dần, vào viện cấp cứu với chẩn đoán hôn mê nghi viêm não.

Bé gái 7 tuổi phải cắt bỏ ruột sau cơn đau bụng đột ngột

Khi thấy con có dấu hiệu đau bụng, nôn, phụ huynh thường nghĩ đến tình trạng rối loạn tiêu hóa. Tuy nhiên, đây có thể là một trong các dấu hiệu trẻ mắc bệnh xoắn ruột nguy hiểm.