Con chậm biết đi, có thể mắc bệnh di truyền không thể chữa

Cô con gái của vợ chồng chị Thúy đã 22 tháng tuổi nhưng vẫn chưa thể tự đi. Khi đi khám, bác sĩ thông báo bé mắc bệnh di truyền.

 

Chị Thúy và anh Quang ở Hải Hậu, Nam Định kết hôn năm 2015, tuy nhiên do hoàn cảnh khó khăn, vợ chồng chị phải rời quê đến Hưng Yên làm công nhân.

Mang thai ngay sau kết hôn nhưng không may mắn, chị Thúy bị sảy thai. Năm 2016, chị có bầu lần 2 và hạ sinh bé gái đáng yêu trong niềm hạnh phúc của cả gia đình.

Đồng lương của 2 vợ chồng vốn ít ỏi, cuộc sống khó khăn nhưng mỗi ngày về nhà nhìn con gái lớn lên, mọi mệt mỏi đều tan biến. Dù vậy, đã qua 9 tháng con gái chị chưa biết bò, đến khi 22 tháng nhưng vẫn chưa biết đi.

{keywords}

Bệnh thoái hoá cơ tủy khiến trẻ bị teo và yếu cơ vân, hạn chế hoặc không thể vận động

 

Đưa con đến BV Nhi Trung ương thăm khám, vợ chồng chị như nghe thấy “sét ngang tai” khi bác sĩ thông báo con gái mắc bệnh thoái hoá cơ tủy.

“Bác sĩ nói bệnh không chữa được, chỉ có thể chăm sóc cho con và tập vật lý trị liệu giúp bé phục hồi phần nào”, chị Thúy nhớ lại.

Hơn 1 năm trở lại đây, vợ chồng chị vẫn miệt mài đưa con đi tập vật lý trị liệu mỗi tháng với chi phí hơn 2 triệu đồng nhưng bệnh của con không tiến triển nhiều.

BSI Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, BV Phụ sản Hà Nội cho biết, kết quả xét nghiệm cho thấy chị Thúy và anh Quang đều mang gen bệnh thoái hoá cơ tủy.

Đây là căn bệnh di truyền lặn do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 5 với tỉ lệ mắc từ 1/10.000 – 1/25.000 trẻ. Đặc điểm của bệnh là làm mất đi nơron thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, gây teo và yếu các cơ vân, thường dẫn đến tử vong sớm.

Bệnh thoái hoá cơ tủy chia làm 3 thể, dựa theo theo tuổi và mức độ yếu cơ. Nặng nhất là thể 1, chiếm 25%, xuất hiện trước 6 tháng tuổi. Biểu hiện thường khó thở, khóc nhỏ, bú kém và ho kém, yếu cơ toàn thân, co cứng cơ lưỡi, trẻ ít cử động, không lẫy được và 95% tử vong trước 2 tuổi.

Thể 2, chiếm 50%, xuất hiện trước 18 tháng tuổi, trẻ có thể tự ngồi nhưng không tự đứng và đi được, cơ bị yếu và teo dần, lớn lên bị cong vẹo cột sống, có thể sống tới tuổi đi học.

Thể 3, xuất hiện sau khi trẻ 18 tháng, là thể nhẹ nhất, yếu cơ gốc nhất là cơ vai, thắt lưng, cơ delta…

Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp nào điều tri đặc hiệu cho căn bệnh này. Việc điều trị chủ yếu là hỗ trợ, phục hồi chức năng bằng điện xung, điện phân, đảm bảo dinh dưỡng. Thường các bệnh nhân bị thoái hoá cơ tủy nếu sống được sẽ phải gắn liền với các cơ sở phục hồi chức năng. Nếu tập phục hồi chức năng không thành công, người bệnh sẽ phải chịu cảnh tàn phế.

Theo BS Nga, trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh có thể từ 25-50%. Do là bệnh di truyền nên cách duy nhất để sinh con không bị bệnh làm thụ tinh ống nghiệm, để sàng lọc những phôi không mang bệnh.

Thúy Hạnh

Cô giáo mất 3 anh em ruột vì căn bệnh di truyền chưa có thuốc chữa

Cô giáo mất 3 anh em ruột vì căn bệnh di truyền chưa có thuốc chữa

- Lần lượt mất đi 2 người anh trai và 1 chị gái, chị Nụ tiếp tục phát hiện ra mình cũng bị bệnh, phải rời bỏ bục giảng để chữa bệnh.  

tin nổi bật

Căn bệnh khó nói khiến người mắc ngại đi ra ngoài

Chứng tiểu không kiểm soát ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống của người mắc vì gây ẩm ướt, các bệnh về da kèm theo mùi hôi khó chịu.

Phát hiện mắc bệnh nguy hiểm sau khi lên cơn đau đầu dữ dội

Đêm 27/1 (mùng 6 Tết), người đàn ông 35 tuổi bỗng thấy đau đầu dữ dội vùng gáy, tay chân anh bủn rủn, người vã mồ hôi phải đi cấp cứu.

Có 2 dấu hiệu này đi khám, người đàn ông phát hiện ung thư di căn

Có tiền sử khỏe mạnh nhưng sau đó anh H. xuất hiện ho khan và đau tức ngực trái. Lo lắng, anh đã vào viện thăm khám.

Những dấu hiệu, cách sơ cứu ngộ độc thực phẩm

Ngộ độc thực phẩm có thể xảy ra trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi ăn. Các triệu chứng dễ nhầm lẫn với những bệnh lý khác.

Dấu hiệu cảnh báo hệ tiêu hóa quá tải

Nhiều thói quen ăn uống phổ biến trong ngày Tết đang làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh lý liên quan đến đường tiêu hóa.

Những căn bệnh tiềm ẩn trong món ăn nhiều người Việt yêu thích

Nhiều người cho rằng nếu ăn tiết canh ở quán người quen hoặc được chế biến từ lợn của gia đình tự nuôi sẽ không gặp nguy hiểm. Điều này đúng hay sai?

Căn bệnh phát sinh từ nụ hôn

Bệnh bạch cầu đơn nhân lây lan do tiếp xúc với nước bọt, giọt bắn của người mắc.

Đừng biến kỳ nghỉ Tết trở thành nỗi ám ảnh

Áp lực chi tiêu, bận rộn với việc dọn dẹp, nấu nướng trong ngày Tết khiến nhiều người rơi vào trạng thái lo lắng, thậm chí sợ hãi.

Nguyên nhân nhiều người bị dị ứng vào mùa xuân

Kỳ nghỉ Tết là khoảng thời gian nhiều gia đình đi về quê, du lịch sau một năm làm việc vất vả. Tuy nhiên, chuyến du xuân có thể thiếu trọn vẹn nếu có thành viên rơi vào các đợt cấp của bệnh dị ứng.

Cảnh giác với tình trạng tăng huyết áp trong ngày Tết

Theo số liệu của Viện Tim mạch Quốc gia, ước tính cứ 4 người trên 25 tuổi có một trường hợp bị tăng huyết áp.

Những sơ ý tai hại trong ngày Tết của người bệnh đái tháo đường

Ngày Tết, mọi sinh hoạt đảo lộn, đôi khi bận tiếp khách quên không ăn có thể khiến người bệnh đái tháo đường gặp nguy hiểm.

Nguyên nhân nguy hiểm khiến người phụ nữ tăng 25kg trong 10 tháng

Một người phụ nữ đi khám khi bà tăng cân quá nhanh và đau bụng. Các bác sĩ đã tìm thấy một khối u khổng lồ bắt nguồn từ buồng trứng của bệnh nhân.

Mang khối u như mang thai đôi suốt nửa năm vì lo không đủ tiền chữa bệnh

Người phụ nữ bán vé số mang khối u khổng lồ như thai đôi sắp sinh, bị tiểu đường, tim mạch, cao huyết áp. Chị không dám đến bệnh viện điều trị vì sợ con cái dở dang học hành.

Các căn bệnh có thể gây tử vong trong 24 giờ

Nếu không được cấp cứu kịp thời, đột quỵ, sốt rét, viêm màng não mô cầu dễ cướp đi tính mạng của bệnh nhân.

Đột ngột tử vong chỉ sau hơn một ngày bị sổ mũi, đau đầu

Chàng trai 28 tuổi qua đời sau khi cảm thấy khó chịu giống như cảm cúm thông thường.