Hơn 4 năm qua, ngày 2 lần, chị N.H.Y (TP Bắc Ninh) lại cẩn thận chuẩn bị đồ ăn cùng một số vật dụng cần thiết mang vào bệnh viện chăm nuôi cậu con trai hơn 7 tuổi đang nằm điều trị thở máy tại phòng Hồi sức tích cực Bệnh viện Sản - Nhi Bắc Ninh. Vượt qua mọi buồn đau, lo lắng, người mẹ này buộc phải chấp nhận thực tế con trai vĩnh viễn phải gắn với máy thở, với bệnh viện bởi căn bệnh teo cơ tủy quái ác.
Chị Y. chia sẻ lúc mới sinh ra, con trai chị bình thường như bao trẻ em khác. Đến khi con được 3 tháng, thấy bé không biết lẫy, khả năng vận động kém vợ chồng chị mới cho con đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đến lần tái khám thứ 3, kết quả xét nghiệm cho thấy con bị mắc bệnh teo cơ tủy.
Bác sĩ cho biết đây là bệnh di truyền tác động trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại vi và chức năng vận động cơ của người bệnh. Khi một người bị bệnh teo tủy, tế bào thần kinh nằm bên trong não và tủy sống không hoạt động. Não sẽ ngừng gửi thông tin cử chỉ hành động đến cơ bắp vì vậy cơ bắp trở nên yếu và co lại dẫn đến người bệnh gặp khó khăn trong việc vận động như di chuyển, đi lại, cầm, nắm... Đây cũng là căn bệnh dẫn tới tử vong sớm cho trẻ sơ sinh.
Thương con và hy vọng bệnh phát hiện sớm, điều trị kịp thời, rồi có ngày con sẽ khỏe lại nhưng cho dù vợ chồng chị chăm con từng ngày thì sức khỏe của bé vẫn ngày một yếu đi. Khi con được 26 tháng tuổi, bé phải nhập viện điều trị toàn thời gian vì không thể tự hô hấp, phải phụ thuộc vào thở máy hoàn toàn.
Bác sĩ tư vấn một trong các nguyên nhân chính khiến người bệnh gặp vấn đề về teo tủy sống bắt nguồn từ yếu tố di truyền, nếu vợ chồng chị muốn sinh thêm con nên đi khám Hỗ trợ sinh sản kết hợp với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán di truyền để có định hướng cụ thể, tránh việc sinh tự nhiên có nguy cơ xác suất sinh con bị bệnh cao. Chị Y. vẫn nhen nhóm hy vọng tình huống xấu nhất sẽ không đến với vợ chồng mình. Năm 2020, chị có thai tự nhiên em bé thứ 2.
Cẩn thận hơn, khi thai được 17 tuần chị thực hiện thủ thuật chọc ối để xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc phải những rối loạn di truyền như người con trước đó không. Vợ chồng chị càng thêm tuyệt vọng khi kết quả cho thấy thai nhi bị bệnh, chị Y. buộc phải đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 20.
Tháng 9/2021, vợ chồng chị Y. quyết định đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu Điện, thực hiện xét nghiệm Di truyền kết hợp kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), sàng lọc phôi trước khi mang thai với hy vọng có thể sinh ra em bé khỏe mạnh.
Chị Y. được 3 phôi ngày 5 thì một phôi mang bệnh phải hủy. Chị chuyển một phôi và may mắn thành công ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên. Hiện bé trai thứ hai con chị Y. anh L. đã được hơn 2 tuổi.
Theo thông tin từ Bệnh viện Bưu Điện, gene gây bệnh teo cơ tủy là gene lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang một gene của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gene.
Trường hợp trong gia đình có người đã từng mắc bệnh teo cơ tủy cần thực hiện xét nghiệm để biết đột biến gene ở cả vợ và chồng trước mang thai. Nếu phát hiện cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gene bệnh, cặp vợ chồng nên làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ, chọn phôi khỏe mạnh không mang bệnh hoặc gene bệnh để có thể sinh ra em bé khỏe mạnh. Bởi trường hợp cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gene bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai tự nhiên khá cao.
Để góp phần hỗ trợ các cặp vợ chồng không may mang gene bệnh, nhân Ngày hội Tư vấn vô sinh, hiếm muộn năm 2023, Bệnh viện Bưu Điện quyết định hỗ trợ kinh phí làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) cho 50 cặp vợ chồng mắc các bệnh lý di truyền nếu làm IVF tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản.
Kim Anh
.svg){kind=icon}
