Truy tìm căn bệnh khiến bé trai 14 tuổi chân tay dài nhưng 'cậu nhỏ' tí hon

Bệnh nhân nam 14 tuổi, cao tới 1m8, nặng 55kg, được mẹ đưa đến khám bác sĩ nam khoa ở Hà Nội với lý do bộ phận sinh dục nhỏ, bất ngờ phát hiện bé mắc hội chứng Klinefelter.

Bác sĩ Khoa Nam học và Y học giới tính, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội phát hiện một số dấu hiệu bất thường của cậu bé có thân hình cao, gầy, chân tay dài nhưng bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ...

Trong khi đó, cậu lại bị phì đại tuyến vú, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, mu. Bệnh nhân chậm đáp ứng các câu hỏi của bác sĩ, trương lực cơ yếu, người hay mệt mỏi, lười làm việc chân tay.

Bác sĩ nghi ngờ cậu bé có những biểu hiện của hội chứng Klinefelter nên đã chỉ định một số đánh giá để xác định chẩn đoán. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY - đặc trưng của hội chứng Klinefelter.

Nhiều người gọi Klinefelter là “cơn giông bão” trong lòng của những người đàn ông phải sống trong cảnh “làm chồng không trọn vẹn” bởi cơ thể họ mang gene nữ.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Tình trạng này khá phổ biến ở nam giới, cứ khoảng 800 - 1.000 trẻ nam sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.

Nhiều người gọi Klinefelter là “cơn giông bão” trong lòng của những người đàn ông phải sống trong cảnh “làm chồng không trọn vẹn” bởi cơ thể họ mang gene nữ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Do sự thêm vào của một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ nhiễm sắc thể 46, XY.

Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

Hội chứng Klinefelter biểu hiện ra sao?

Do biểu hiện kín đáo nên hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì. Tình trạng này cũng có thể được phát hiện khi bệnh nhân đi khám vô sinh. 

Anh N.M.L (30 tuổi ở Thanh Hoá) lấy vợ nửa năm chưa có tin vui. Khi đi khám, bác sĩ cho biết anh L. không có tinh trùng, nên cơ hội làm cha gần như bằng không.

Anh chị chạy chữa khắp lượt suốt 5 năm nhưng không mang lại kết quả. Mãi đến cuối năm ngoái, người đàn ông này mới biết nguyên nhân dẫn đến vô tinh của mình là do mắc hội chứng Klinefelter. 

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi.

Ví dụ, khi còn trẻ nhỏ, người mắc hội chứng Klinefelter có các biểu hiện như: Cơ bắp yếu; Phát triển động cơ chậm - mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ; Chậm nói, tính cách trầm lặng; Dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục: tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật...

Khi ở tuổi thanh thiếu niên, hội chứng Klinefelter được biểu hiện như chiều cao cơ thể cao hơn tầm vóc trung bình; Chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác; Sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2 cm trở lên.

Nam giới cũng có thể chậm dậy thì hoặc không dậy thì. Sau tuổi dậy thì, cơ thể họ ít cơ bắp, lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa, giọng nói cao và phân bố mỡ theo kiểu nữ. Cả "cậu nhỏ" hay "hạt cà" đều nhỏ, nhưng tuyến vú lại phì đại. Xương yếu, bệnh nhân có mức năng lượng thấp, hay yếu mệt, lười vận động cơ bắp.

Về tâm lý, trẻ cũng có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm, khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội. Trẻ cũng dễ gặp khó khăn trong học tập, giảm trí nhớ ngắn hạn, đọc khó, rối loạn đọc, giảm chú ý...

Với người trưởng thành, nhiều người phát hiện mắc hội chứng Klinefelter từ việc chậm con, đi khám hiếm muộn. Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, "cậu bé" kém phát triển hoặc bình thường.

Bản thân họ cũng thừa nhận ham muốn tình dục thấp, rối loạn cương dương.

Một điểm đặc biệt của người mắc hội chứng Klinefelter là chiều cao của họ cao hơn chiều cao trung bình nhưng xương yếu, cơ bắp ít hơn bình thường, giảm lông mặt và cơ thể, phì đại tuyến vú và tăng mỡ bụng.

Vỡ tinh hoàn vì cú ngã sau bữa nhậuCú ngã xe máy sau bữa nhậu khiến một bên tinh hoàn trái của nam thanh niên 25 tuổi bị vỡ nham nhở, nhu mô dập nát, đau vùng cột sống cổ.

tin nổi bật

40 người tử vong do bệnh dại

Từ đầu năm đến đầu tháng 9, cả nước ghi nhận 40 người tử vong do bệnh dại tại 16 tỉnh, thành phố. Riêng Hà Nội ghi nhận 1 ca tại huyện Phú Xuyên.

28 tuổi bất ngờ phát hiện ung thư nhờ đi khám định kỳ

Thông tin từ Bệnh viện K cho hay, ung thư tuyến giáp có xu hướng ngày càng trẻ hóa, không ít trường hợp người bệnh dưới 30 tuổi phát hiện căn bệnh này.

Á hậu Huyền My rạng rỡ dự khai trương Viện thẩm mỹ Quốc tế Royal

Á hậu Huyền My cùng dàn khách mời nổi tiếng dự khai trương Viện thẩm mỹ Quốc tế Royal tại Hà Nội vào chiều ngày 25/9.

1/4 người nhiễm HIV mới ở TP.HCM trong tuổi học sinh, sinh viên

Trong số gần 3.000 ca nhiễm HIV mới được TP.HCM ghi nhận, có 26% thuộc nhóm từ 22 tuổi trở xuống, trong độ tuổi sinh viên, học sinh.

Phong bì cho bác sĩ: "Có mỗi mấy đồng!"

Phẫu thuật cho con ở 2 bệnh viện khác nhau, Loan trải qua những câu chuyện rất trái ngược. Một bên, chuẩn bị sẵn 500.000 đồng trước khi gây mê. Một bên, điều dưỡng vừa mắng vừa quát vì Loan đưa tiền.

Sáu loại thực phẩm làm sạch chất thải tích tụ trong gan

Chuyên gia khuyên bạn nên ăn rau lá xanh, tỏi, nghệ, các loại quả có múi như cam, quýt…

Ăn loại quả được chuộng nhất vào mùa thu, người phụ nữ Hà Nội phải nhập viện

Sau khi ăn quả hồng, trong dạ dày bệnh nhân có 2 khối bã lớn. Không thể xuyên phá khối bã này bằng tia laser, bác sĩ buộc phải phẫu thuật mở mặt trước dạ dày để lấy ra.

Phòng khám chuyên khoa id Beauty Center kỷ niệm 2 năm có mặt ở Việt Nam

Ngày 17/9 phòng khám chuyên khoa id Beauty Center vừa tổ chức lễ kỷ niệm 2 năm hoạt động ở Việt Nam với sự tham gia của đại diện bệnh viện thẩm mỹ id Hospital đến từ Hàn Quốc.

Lý do khiến 1/3 người trưởng thành ở TP.HCM dễ bị tiểu đường, tim mạch hơn bình thường

Người mắc hội chứng chuyển hóa có nguy cơ mắc đái tháo đường tuýp 2 cao gấp 5 lần, nguy cơ tim mạch cao gấp 3 lần và nguy cơ tử vong cao gấp 2 lần.

Bí quyết nạp năng lượng, tỉnh táo tức thì, tập trung bứt phá trong năm học mới

Một cơ thể tràn đầy năng lượng và sự tỉnh táo là cách giúp các bạn học sinh, sinh viên tập trung trong học tập. Đây là “chìa khóa” để bắt đầu một năm học mới tràn hứng khởi, sẵn sàng chinh phục mọi bài tập, deadline.

Bệnh viện Mắt khuyết giám đốc gần 2 năm, TP.HCM tổ chức thi tuyển

Từ khi ông Nguyễn Minh Khải (Giám đốc Bệnh viện Mắt TP.HCM) bị bắt trong vụ án "Vi phạm quy định về đấu thầu gây hậu quả nghiêm trọng", bệnh viện này không có giám đốc.

Các phần thịt lợn bạn không nên ăn

Lợi ích với sức khỏe của các phần nội tạng như lòng, gan, cật, óc hay da ít hơn nhiều so với tác hại.

Những người không nên uống bia

Từng bị bệnh gan, tiểu đường, thường xuyên ợ chua… là những trường hợp không nên uống bia dù thích tới thế nào.

Mỗi bệnh viện lớn cử 20-30 y bác sĩ sẵn sàng hỗ trợ nơi ảnh hưởng siêu bão Noru

Bộ Y tế yêu cầu các bệnh viện như Bạch Mai, Chợ Rẫy, Đại học Y Hà Nội... cử 20-30 bác sỹ, điều dưỡng nhiều chuyên ngành sẵn sàng đến hỗ trợ cho các đơn vị tại miền Trung khám chữa bệnh khi được lệnh điều động.

Gần 500 loại thuốc được cấp mới, gia hạn giấy đăng ký lưu hành tại Việt Nam

Cục Quản lý dược Bộ Y tế vừa liên tiếp ban hành các quyết định cấp và gia hạn giấy đăng ký lưu hành tại Việt Nam cho 485 loại thuốc sản xuất trong nước, nước ngoài.