Hội chứng lạ, 3 anh em trai có bộ phận sinh dục nữ hoá

- 3 anh em ruột ở Hà Giang mắc rối loạn phát triển giới tính, dù là nam nhưng bộ phận sinh dục lại bị nữ hoá.

PGS.TS Trần Minh Điển, PGĐ BV Nhi TƯ cùng các bác sĩ vừa lên Hà Giang hỗ trợ chuyên môn 3 trường hợp bị rối loạn phát triển giới tính. Cả 3 là anh em ruột, sống tại huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang.

Bệnh nhân lớn tuổi nhất là Giàng A T., 27 tuổi, phát hiện bất thường ở bộ phận sinh dục từ khi mới sinh. Hiện tại, bệnh nhân cao 1,56m, chiều dài dương vật khi không cương 6cm, bìu chẻ đôi, thể tích tinh hoàn 4-5ml.

T. cùng 2 em trai chụp chung với các bệnh nhân khác tại BV đa khoa tỉnh Hà Giang

Năm 2013, T. lấy vợ nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái khi quan hệ. 2 năm sau, T. được các bác sĩ BV Việt Đức Hà Nội phẫu thuật tạo hình lại niệu đạo nhưng tình trạng vẫn không cải thiện. Hai người em trai cũng có biểu hiện lâm sàng giống hệt T.

Sau thăm khám, đoàn chuyên gia kết luận cả 3 anh T. bị rối loạn phát triển giới tính do hội chứng không nhạy cảm androgen.

Hội chứng này xảy ra do đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, khiến gen này bất thường, không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, hậu quả không tác động được đến cơ quan sinh dục. Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường.

Hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng này đều bị nữ hoá ở bộ phận sinh dục và hầu hết đều vô sinh. Cụ thể, bệnh nhân có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể là 46XY, có tinh hoàn nhưng do androgen không tác dụng được lên cơ thể nên bộ phận sinh dục bên ngoài biệt hoá theo hướng nữ. Có trường hợp bệnh nhân có tinh hoàn nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu.

Ngoài tư vấn tâm lý hoà nhập cộng đồng, bác sĩ chỉ định cho 3 anh em điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo.

Thiếu nữ 21 năm sống trong hình hài nửa nam nửa nữ

Sinh ra và lớn lên xinh xắn như một thiếu nữ nhưng qua tuổi dậy thì, Hoa vẫn chưa có kinh nguyệt, ngực phẳng lì.

Những người chuyển giới 'cãi ý trời' ở Thái Lan

Những người chuyển giới ở Thái Lan bị coi là “cãi ý trời”. Họ sống như thế nào? Trong cuộc sống, để được là chính mình không dễ dàng. Nhưng, cách để được là chính mình của những người chuyển giới là rất đau đớn!

Tận mắt xem ca phẫu thuật chuyển giới

Cháu Trần Thị H. 13 tuổi, Quảng Ninh, vừa được bác sĩ phẫu thuật tạo hình âm vật. Trước đó, mẹ cháu không hề biết trên cơ thể con gái mình có “cậu nhỏ” tồn tại cùng “cô bé”.

T.Hạnh