Alcapton niệu (Alkaptonuria) là bệnh di truyền hiếm gặp, còn được gọi là "bệnh nước tiểu sẫm màu" do bắt nguồn từ màu sắc đặc trưng của nước tiểu và các mô liên kết của những người bệnh.
Những người mắc bệnh alcapton niệu có khiếm khuyết về enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase dẫn đến sự bất thường trong quá trình chuyển hóa axit amin phenylalanine, dẫn đến sự tích lũy lũy tiến của acid homogentisate. Đây là một chất độc hại, được thu thập chủ yếu ở da và các mô liên kết của cơ thể. Đặc biệt, nó có mặt trong sụn khớp và làm hỏng nó từ từ.
Bệnh gây chấn thương khớp, tắc nghẽn van tim, sỏi thận và các vấn đề về gan. Nó được biểu hiện thông qua quá trình oxy hóa của acid homogentisate, để lại sắc tố nâu trên nhãn cầu và trên da. Hơn nữa, khi cơ thể đào thải acid này qua nước tiểu, thì nước tiểu sẽ có màu nâu đen.
Alcapton niệu là bệnh di truyền có thể truyền cho thế hệ sau thông qua gen lặn. Nó chỉ biểu hiện nếu cả hai cha mẹ khỏe mạnh nhưng là người mang gen mầm bệnh. Trong trường hợp này, cứ mỗi lần mang thai thì có xác suất 25% là đứa trẻ bị bệnh.
Chẩn đoán alcapton niệu thông qua xét nghiệm nước tiểu, tuy nhiên mặc dù có màu sẫm đặc trưng, nhưng nhiều bệnh nhân không nhận ra họ bị bệnh cho đến khi trưởng thành. Khoảng 40 tuổi, các biến chứng điển hình của bệnh bắt đầu xuất hiện. Hiện tại không có liệu pháp điều trị dứt điểm bệnh Alcapton niệu. Phương pháp điều trị hiện nay bao gồm các thuốc chống đau và chống viêm, đi kèm với chế độ ăn giàu vitamin C do vitamin C làm chậm sự tích tụ sắc tố nâu trong sụn.
Vậy bệnh alcapton niệu là gì và nguyên nhân, triệu chứng, điều trị như thế nào?
