Tứ chứng Fallot là một tình trạng hiếm gặp do sự kết hợp của bốn khuyết tật ở tim xuất hiện ngay khi trẻ được sinh ra. Những khiếm khuyết này ảnh hưởng đến cấu trúc của tim, khiến máu nghèo oxy được tim co bóp đi đến khắp mọi cơ quan của cơ thể. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị tứ chứng Fallot thường có da màu xanh tím do máu không mang đủ oxy.
Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán trong giai đoạn bào thai hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, có những trường hợp tứ chứng Fallot không được phát hiện cho đến khi tuổi trưởng thành tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết và triệu chứng.
Nếu được chẩn đoán sớm người bệnh sẽ được chỉ định điều trị phẫu thuật thích hợp, hầu hết trẻ em và người lớn bị tứ chứng Fallot có cuộc sống tương đối bình thường, mặc dù họ vẫn phải được chăm sóc y tế thường xuyên trong suốt cuộc đời và hạn chế các công việc nặng.
Vậy tứ chứng Fallot là gì?
Bốn bất thường tạo nên tứ giác Fallot bao gồm:
Hẹp đường ra thất phải: Do hẹp van động mạch phổi khiến máu tâm thất phải bị giảm lượng máu dẫn đến phổi. Vùng hẹp chính là ngay dưới van động mạch phổi làm vùng cơ này dày lên. Trong một số trường hợp nghiêm trọng như không có động mạch phổi (pulmonary artery atresia) sẽ làm giảm lưu lượng máu đến phổi.
Thông liên thất: Khuyết tật thông liên thất là trên vách ngăn của hai buồng tim gồm tâm thất trái và phải bình thường không có lỗ, nhưng trong thông liên thất thì lại có lỗ. Lỗ này cho phép máu nghèo oxy ở tâm thất phải quay trở lại phổi để bổ sung lượng oxy cung cấp, đồng thời chảy vào tâm thất trái và trộn với máu giàu oxy. Máu từ tâm thất trái cũng chảy ngược về tâm thất phải khiến giảm khả năng cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể và cuối cùng có thể làm suy tim.
Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất: Động mạch chủ thường bị lệch phải nhiều và thường nằm ngay trên lỗ thông liên thất.
Phì đại của thất phải: Khi hoạt động bơm của tim bị làm việc quá sức sẽ khiến cho thành cơ của tâm thất phải dày lên. Theo thời gian điều này có thể khiến tim cứng lại, yếu đi và cuối cùng suy tim.
Ngoài ra, một số trẻ em hoặc người lớn mắc bệnh tứ chứng Fallot có thể bị dị tật tim khác, chẳng hạn như lỗ thủng giữa các buồng nhĩ (khiếm khuyết vách liên nhĩ), vòm động mạch chủ phải hoặc bất thường của động mạch vành.
Tứ chứng Fallot xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Mặc dù các yếu tố như dinh dưỡng của người mẹ kém, bệnh do virus hoặc rối loạn di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này, nhưng trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân tứ chứng Fallot vẫn chưa được biết rõ.
Tùy thuộc vào mức độ tắc nghẽn của dòng máu chảy ra từ tâm thất phải và vào phổi thì các triệu chứng của tứ chứng Fallot sẽ khác nhau ở mỗi người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
Da có màu xanh tím
Khó thở và thở nhanh, đặc biệt là khi cho trẻ ăn hoặc tập thể dục
Mất ý thức, ngất xỉu
Ngón tay hoặc ngón chân dùi trống (Clubbing of fingers and toes)
Tăng cân chậm
Mệt mỏi nhanh trong khi chơi hoặc tập thể dục
Cáu gắt
Khóc kéo dài
Tiếng thổi của tim (heart murmur)
Cơn tím thiếu oxy (hypercyanotic spell = TET spell)
Đôi khi, những em bé bị tứ chứng Fallot sẽ đột nhiên có triệu chứng tím tái ở da, móng tay và môi sau khi khóc hoặc bú, hoặc khi bị kích động. Các triệu chứng này được gọi là Cơn tím thiếu oxy do sự sụt giảm nhanh chóng lượng oxy trong máu thường gặp ở trẻ từ 2 đến 4 tháng tuổi.
Trẻ mới biết đi hoặc trẻ lớn hơn có thể ngồi xổm theo bản năng khi chúng bị hụt hơi. Khi ngồi xổm sẽ làm tăng lưu lượng máu đến phổi.
Khi nào người bệnh nên đi khám bác sĩ?
Phụ huynh cần đưa trẻ đi khám sớm khi nhận thấy trẻ có các triệu chứng sau:
Khó thở
Sự đổi màu da, chuyển sang xanh tím
Co giật
Yếu cơ
Khó chịu bất thường
Nếu trẻ có dấu hiệu xanh tím tái, hãy đặt trẻ nằm nghiêng và cho trẻ ôm gối, điều này sẽ giúp tăng lưu lượng máu đến phổi và giảm khó thở. Sau đó, gọi cấp cứu để nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện.
Biến chứng
Tất cả các trẻ bị tứ chứng Fallot đều cần phẫu thuật chỉnh sửa sớm, dnu không được điều trị sẽ ảnh hưởng rất lớn đến trẻ sau này, thậm chí trẻ không phát triển và tăng trưởng đúng như trẻ bình thường khác. Ngoài ra, trẻ cũng có thể tăng nguy cơ xuất hiện các biến chứng nghiêm trọng khác như viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, đây là nhiễm trùng lớp lót bên trong của tim hoặc van tim do nhiễm vi khuẩn.
Các trường hợp tứ chứng Fallot không được điều trị thường phát triển các biến chứng nghiêm trọng theo thời gian, có thể dẫn đến tử vong hoặc tàn tật khi trưởng thành.
Trong khi nguyên nhân chính xác của bệnh tứ chứng Fallot vẫn chưa được biết, tuy nhiên có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ tứ chứng fallot ở thai nhi. Những yếu tố nguy cơ bao gồm:
Người mẹ mắc bệnh do virus khi mang thai như Sởi rubella
Người mẹ nghiện rượu khi mang thai
Người mẹ có chế độ dinh dưỡng kém khi mang thai
Người mẹ mang thai khi lớn tuổi hơn 40
Một trong hai hoặc cả hai bố mẹ có tứ chứng Fallot
