Vinmec phát hiện đột biến mới ở 6 gen liên quan tới tự kỷ

Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec vừa báo cáo kết quả nghiên cứu “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam”, trong đó phát hiện 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ.

Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền, cung cấp cơ sở khoa học tin cậy để sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

“Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ tự kỷ tại Vinmec. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái".

{keywords}
Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam của Vinmec có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó Vinmec tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A...

Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 - 2019.

{keywords}
Vinmec là một trong số ít trung tâm trên thế giới điều trị tự kỷ bằng phối hợp ghép tế bào gốc và giáo dục phục hồi chức năng và đạt nhiều kết quả tích cực.

Cùng với kết quả về nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ, lần đầu tiên Vinmec cũng công bố kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị tự kỷ sau ghép tế bào gốc. Trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.

Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa thực sự đem lại hiệu quả mong muốn. Bệnh đang ngày càng trở nên là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Trước thực tế đó, từ năm 2016, Vinmec đã đầu tư nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc song song với nghiên cứu tìm các đặc điểm và các đột biến gen trên trẻ tự kỷ người Việt Nam.

{keywords}
 GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ về kết quả nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ tại hội thảo quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3

“Thông qua hợp tác với các Viện nghiên cứu hàng đầu của thế giới, trong thời gian tới, Vinmec sẽ tiếp tục các nghiên cứu chuyên sâu có thể phục hồi sức khỏe và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân tự kỷ và nhiều bệnh phức tạp khác ở Việt Nam. Tiếp theo nghiên cứu này, Vinmec cũng sẽ phát triển các xét nghiệm tầm soát tự kỷ và các nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này”, GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ về định hướng nghiên cứu tiếp theo.

Kết quả “Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam” được báo cáo tại Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3, tổ chức tại Hà Nội ngày 31/10/2019. Đây là sự kiện thường niên tổ chức từ năm 2017, nhằm giới thiệu, thảo luận và trao đổi những thông tin cập nhật trong nghiên cứu gen - tế bào trên thế giới.

Chủ đề năm 2019 của Hội thảo là “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực”, thu hút hơn 500 đại biểu là các chuyên gia trong lĩnh vực tế bào gốc, tế bào miễn dịch, công nghệ chỉnh sửa gen, y học hệ gen ... từ các bệnh viện, trường đại học, Viện nghiên cứu cả nước và các hiệp hội chuyên ngành uy tín thế giới.

Cùng với việc sử dụng công nghệ tạo ra những đột phá, các thành tựu nghiên cứu khoa học của Vinmec là một trong những tiền đề để Vinmec chuyển mình trở thành hệ thống y tế hàn lâm tư nhân tại Việt Nam.

VRIRG - Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec, thành lập tháng 10/2016 (tiền thân là Trung tâm Tế bào gốc và công nghệ gen) và là đơn vị nghiên cứu chiến lược trong lĩnh vực Y - Sinh học được Tập đoàn Vingroup đầu tư và phát triển. VRIRG định hướng đến năm 2030 sẽ phát triển thành Viện nghiên cứu hàng đầu trong lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng tế bào gốc vào điều trị tại Việt Nam.

Minh Tuấn

tin nổi bật

Những nguyên tắc quen thuộc giúp phòng ung thư hiệu quả

Bỏ hút thuốc lá và rượu bia, bôi kem chống nắng, hạn chế ăn rau củ muối chua... có thể giảm nguy cơ mắc một số bệnh ung thư.

Phát hiện mắc ung thư đường tiêu hóa sau 10 ngày đau bụng âm ỉ, vàng da

Khoảng 1,5 tháng trước Tết, bà T. (56 tuổi, Phú Thọ) đau bụng âm ỉ vùng thượng vị kèm vàng da tăng dần suốt 10 ngày. Đi khám tại nhiều bệnh viện tuyến Trung ương, bà được chẩn đoán ung thư bóng Valter có biến chứng tắc mật.

Người già nhất thế giới sống thọ 115 tuổi nhờ tránh xa một việc

Bà Morera cho biết, bà sống đến 115 tuổi, qua cả chiến tranh, đại dịch nhờ tránh tiếp xúc với những người “độc hại”.

Đau đầu dữ dội, sợ ánh sáng, người đàn ông phát hiện mắc khối u hiếm gặp

Xuất hiện cơn đau đầu dữ dội kèm nôn nhiều và hiện tượng sợ ánh sáng, người đàn ông ở Hà Nội phải đến bệnh viện thăm khám.

Cô gái bỏ qua triệu chứng ung thư suốt 4 tháng

Chloe bỏ qua các biểu hiện đầy bụng, khó nuốt cho đến khi cơn đau trở nên quá nặng.

Lý do đơn giản giúp người dân đảo Hawaii sống lâu nhất nước Mỹ

Ánh nắng ấm áp quanh năm, không khí trong lành góp phần giúp người dân Hawaii chăm tập thể dục, sống thọ.

Người đàn ông nguy kịch vì hóc đoạn lòng lợn dài 25cm

Vừa ăn lòng luộc vừa nói chuyện, người đàn ông bị sặc, khó thở, da, môi, đầu chi tím tái phải đi cấp cứu gấp. Bác sĩ gắp ra đoạn lòng dài 25cm nằm giữa hai dây thanh quản.

Những tình huống khiến quý ông 'bất lực' vì cương dương kéo dài

Nhiều quý ông muốn chứng tỏ bản lĩnh đàn ông đã tự ý sử dụng thuốc hay các biện pháp giúp kéo dài thời gian cương dương. Sai lầm này khiến họ phải đối mặt với tình trạng nguy hiểm.

'Hai giảm, 3 tăng' để lấy lại vóc dáng nhanh sau kỳ nghỉ Tết

Ngoài việc cần ăn ít hơn, cắt bỏ món chứa đường, chuyên gia khuyên bạn nên tăng lượng đạm và uống nhiều nước lọc để giúp giảm cân sau kỳ nghỉ Tết.

Bộ Y tế yêu cầu làm rõ vụ người nhà tố bệnh viện tắc trách khiến bé 3 tuổi tử vong

Bộ Y tế yêu cầu Sở Y tế tỉnh Quảng Ngãi chỉ đạo Bệnh viện Sản Nhi tỉnh này làm rõ vụ cháu bé 3 tuổi tử vong nghi hóc hạt bí, người nhà tố bệnh viện tắc trách.

Căn bệnh khó nói khiến người mắc ngại đi ra ngoài

Chứng tiểu không kiểm soát ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống của người mắc vì gây ẩm ướt, các bệnh về da kèm theo mùi hôi khó chịu.

Cách thải độc cho da bằng những thực phẩm phổ biến

Sau kỳ nghỉ Tết nhiều người khổ sở vì da mụn, nhờn, bong tróc, sạm nắng, lão hóa do ăn uống quá đà, đi lại nhiều và thức khuya.

Phát hiện mắc bệnh nguy hiểm sau khi lên cơn đau đầu dữ dội

Đêm 27/1 (mùng 6 Tết), người đàn ông 35 tuổi bỗng thấy đau đầu dữ dội vùng gáy, tay chân anh bủn rủn, người vã mồ hôi phải đi cấp cứu.

Nguyên nhân khiến cả nhà phải nhập viện đêm 29 Tết sau khi ăn lá cây hàng xóm cho

Cơ quan chức năng đã xác định được nguyên nhân khiến anh Lương Văn Ọt (trú tại Kon Tum) cùng vợ và chị gái phải nhập viện vào đêm 29 Tết, sau khi ăn nắm lá cây lạ do hàng xóm cho.

Rửa rau sống thế nào cho đúng?

Rau sống là món ăn khoái khẩu của không ít gia đình. Tuy nhiên, nếu không được chế biến đảm bảo an toàn vệ sinh, món ăn này sẽ gây nhiều bệnh cho người sử dụng.