Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương vừa thực hiện ca ghép thận cho bé trai N.M.T., 11 tuổi, ở Hà Nội, bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gene WT1.
Đây là bệnh nhi đầu tiên có đột biến gene WT1 được ghép thận. Tại Việt Nam, bé nhỏ nhất được ghép thận mới 6 tuổi.
Mẹ bệnh nhi cho biết, bé T. đã mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp lúc 6 tuổi. Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện bất thường.
Đầu năm 2018, bố mẹ phát hiện bé T. bị sưng mắt 2 bên sau khi ngủ dậy. Gia đình nghĩ là biểu hiện thông thường do khóc hoặc ngủ nhiều nên không đưa con đi khám.
Ekip bác sĩ phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhi
Vài tháng sau, tình trạng sưng mắt của bé T. ngày càng nặng, gia đình bắt đầu lo lắng, đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương thăm khám.
Bệnh nhi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch thông thường dẫn đến suy thận mạn.
Từ đầu năm 2020, bệnh nhân bắt đầu phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
TS Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu cho biết, với trường hợp bé T., nếu không ghép thận sẽ phải chạy thận suốt đời.
“Việc chạy thận nhân tạo kéo dài làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhi. Chạy thận thường xuyên cũng khiến trẻ không thể đi học, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, kinh tế gia đình”, TS Hương nói.
Trẻ có chỉ định ghép thận. Trước khi ghép, Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương chỉ định làm thêm xét nghiệm phân tích gene, phát hiện trẻ bị đột biến gene WT1.
TS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền cho biết, gene WT1 là gene ức chế u nguyên bào thận, tham gia quá trình cấu tạo của thận.
Gene WT1 đột biến sẽ gây nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.
Trẻ bị đột biến gene WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u nguyên bào thận và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.
Ngày 1/3, bệnh nhi được ghép thận từ người cho sống, ca phẫu thuật kéo dài 8 tiếng.
Sức khoẻ bệnh nhi dần hồi phục sau 9 ngày ghép thận
BS Lê Anh Dũng, Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu chia sẻ, đây là ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, yêu cầu phối hợp chặt chẽ các chuyên khoa Nội tiết, Thận.
“Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận nhưng với trường hợp cháu T., bác sĩ phải cắt cùng lúc 2 thận và tinh hoàn (bị loạn sản) 2 bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục, sau đó mới ghép thận cho bệnh nhi”, BS Dũng thông tin.
Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ, chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã từng mổ nên rất khó khăn khi đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công.
Sau 9 ngày ghép thận, hiện sức khoẻ bệnh nhi đã tạm ổn, trẻ ăn uống trở lại và đang được theo dõi tại khoa Thận và Lọc máu.
BS Lê Anh Dũng cho biết, khi sức khoẻ trẻ hồi phục, đến tuổi dậy thì sẽ được tiêm hormone testoteron thay thế giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống.
Thúy Hạnh
Mang thận ra rửa rồi ghép lại vào cơ thể bệnh nhân
Bệnh nhân đã có dấu hiệu suy thận nên các bác sĩ buộc phải tiến hành ghép thận tự thân để hai thận bổ sung chức năng cho nhau.