Xin chào bác sĩ, gần đây tôi đến bệnh viện kiểm tra sức khỏe. Tôi được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm gene tầm soát ung thư. Bản thân tôi hiện tại khỏe mạnh nhưng cách đây vài năm tôi đã mổ u buồng trứng. Vậy, bác sĩ tư vấn tôi có nên tầm soát bằng sàng lọc gene không? Tôi xin cảm ơn! (Lê Thị Phương - Thanh Liệt, Thanh Trì, Hà Nội).

Thạc sĩ, bác sĩ Hà Vũ Thành - Bệnh viện K (Hà Nội) tư vấn: 

Gần đây, nhiều người có thắc mắc giống bạn về việc xét nghiệm gene phát hiện sớm ung thư. Tôi xin trả lời tới các bạn việc tầm soát ung thư qua xét nghiệm gene cần làm như thế nào.

Xét nghiệm gene tầm soát ung thư là phân tích gene phát hiện các dấu hiệu, nguy cơ mắc ung thư. Thông qua xét nghiệm, có thể đánh giá các gene bất thường liên quan tới ung thư… Ngoài ra, qua xét nghiệm gene, bác sĩ cũng đánh giá bạn có mang gene gây ung thư hay không. Việc xét nghiệm gene tùy từng cá nhân và yếu tố tiền sử trong gia đình. 

xet nghiem gen.jpg
Việc xét nghiệm gene sàng lọc ung thư cần tư vấn kỹ càng. Ảnh minh họa: Freepik. 

Hiện nay, xét nghiệm gene được chỉ định trong một số loại ung thư như ung thư vú, buồng trứng xét nghiệm gene BRCA1, BRCA2; ung thư tuyến liền tiệt (gene PTEN, P53); ung thư đại trực tràng (gene MLH1, MSH2, MSh6, PMS2); ung thư gan (gene TP53, CTNNb1, XYN1); ung thư tuyến giáp (RET, SDHAF2 và PTEN)…

Tuy nhiên, không phải người nào cũng nên xét nghiệm gene để biết mình mắc ung thư hay không. Việc xét nghiệm gene bị một số cơ sở lạm dụng, quảng cáo quá đà. Ngoài ra, nếu đội ngũ bác sĩ tư vấn không làm tốt dễ khiến người xét nghiệm thêm lo lắng, không cần thiết.

Thứ nhất, những người có thành viên trong gia đình bị ung thư, đặc biệt là phụ nữ có chị em gái, mẹ, dì ruột đã mắc ung thư vú, buồng trứng được khuyến cáo làm xét nghiệm gene. Trong gia đình có bố, mẹ, anh, chị em bị ung thư đại trực tràng hoặc ung thư tuyến tiền liệt, bạn cần xét nghiệm sớm sẽ phát hiện mình có mang gene ung thư hay không. Khi có chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ đưa ra các chiến lược phòng ngừa và phát hiện sớm ung thư cho người có nguy cơ. 

Thứ hai, những người làm việc trong môi trường nguy hiểm như tiếp xúc khói thuốc lá, xăng dầu.

Thứ ba, người từng bị ung thư xét nghiệm gene tối ưu hóa việc điều trị.

Thứ tư, xét nghiệm gene để tầm soát sớm các yếu tố di căn sang bộ phận khác. 

Với việc xét nghiệm gene, bạn cần nhận tư vấn của bác sĩ. Xét nghiệm này không thay thế các phương pháp truyền thống như siêu âm, chụp CT, giải phẫu bệnh để tầm soát ung thư. 

Ung thư được phát hiện sớm hoàn toàn có thể chữa khỏi. Vì vậy, bạn nên thực hiện khám sức khỏe định kỳ 6 tháng/lần. Mọi tầm soát cần thực hiện theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.