Bệnh nhân là anh N.V.S, được đưa đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức (Hà Nội) cấp cứu. Gia đình cho biết anh S. có khối u toàn bộ bên ngực phải và lưng từ nhỏ. Hơn 20 năm trước, anh từng được đưa đến bệnh viện tỉnh để mổ nhưng trong phẫu thuật khối u chảy máu quá nhiều nên phải đóng lại.

Khối u quái ác càng ngày càng lớn thêm, to hơn cả phần ngực và lưng của bệnh nhân, không có dấu hiệu dừng lại. Gần đây, anh không may bị va nhẹ vào mạn sườn, khối u ngay lập tức sưng to căng tức.

Anh được đưa đến bệnh viện phẫu thuật cấp cứu nhưng máu trong khối u chảy xối xả, bác sỹ nhét hơn 20 miếng gạc to để cầm máu, sau đó băng ép chặt lại để chuyển Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. 

PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật hàm mặt, tạo hình và thẩm mỹ của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, cho biết anh S. vào viện cấp cứu trong tình trạng lơ mơ, nhợt nhạt, sốc mất máu nặng, có dấu hiệu suy gan suy thận.

"Khối u chiếm hết toàn bộ phần ngực lưng bên phải, căng bóng chỉ dọa vỡ tung ra", bác sĩ Hà cho biết. Khối u cũng nóng hơn bình thường 1-2 độ C, chứng tỏ có sự tăng sinh mạch máu rất lớn. "Đó là lý do thầy thuốc tuyến dưới cứ mở khối u ra máu cứ chảy ra không cầm được", bác sĩ Hà lý giải.

Người bệnh được chuyển ngay vào khu hồi sức cấp cứu, chẩn đoán mắc bệnh u xơ thần kinh. Các kỹ thuật viên rất kinh ngạc khi thấy u khổng lồ to hơn cả phần ngực lưng lành lặn còn lại. Nguy hiểm hơn, hình ảnh chụp mạch cho thấy bên trong khối u dày đặc, các mạch máu to như ngón tay chạy ngoằn ngoèo. 

"Nếu chậm trễ phẫu thuật, người bệnh có thể chết vì mất máu hoặc suy gan suy thận. Nhưng nếu cắt hết u trong một lần phẫu thuật, người bệnh cũng có thể không qua khỏi, tử vong trên bàn mổ", bác sĩ Hà nhận định.

Các bác sĩ quyết định bệnh nhân ít nhất sẽ phẫu thuật hai lần. Lần đầu sẽ cắt khối u vùng ngực để tạm thời cầm máu, tạo điều kiện để các bác sĩ gây mê hồi sức cho toàn trạng người bệnh khá hơn, thoát tình trạng suy gan suy thận. Nếu bình phục sau lần mổ thứ nhất, bệnh nhân sẽ được cắt tiếp khối u vùng lưng.

Ê-kíp phẫu thuật huy động gần 10 phẫu thuật viên và 20 nhân viên, bác sĩ khu mổ và gây mê hồi sức. Sau 2 lần phẫu thuật, mỗi lần 6-7 tiếng, các bác sĩ đã cắt được hầu hết khối u vùng lưng và ngực, tổng cộng khoảng 23kg. Hơn 5 lít máu được truyền.

phauthuat.jpg
Khoảng 30 thầy thuốc tham gia phẫu thuật giải phóng khối u khổng lồ, cứu bệnh nhân trẻ tuổi. Ảnh: BVCC

 Sau 2 lần phẫu thuật, phần ngực và lưng của bệnh nhân đã trở về gần như bình thường. Vết thương trong quá trình liền sẹo, không còn phần u sưng to hay nóng giàu mạch máu.

Theo Tiến sĩ Đào Văn Giang, Phó Trưởng khoa Phẫu thuật Hàm mặt, Tạo hình và Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, u xơ thần kinh (NF) thường có 3 tuyp, trong đó tuýp 1 (NF1) là hay gặp nhất, tỷ lệ 1/2.000 dân. Một trong những nguyên nhân của bệnh là do biến đổi cấu trúc gene trên nhiễm sắc thể số 17. Nếu có bố hoặc mẹ bị bệnh, tỷ lệ có thể bị bệnh của con là 50/50.

Triệu chứng đầu tiên của bệnh NF1 được phát hiện từ khi còn nhỏ như có vết cà phê sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn, khối u vùng mi mắt, những khối u xơ thần kinh lớn nửa mặt, đầu, gáy (bờm ngựa), chi trên (tay gấu), chi dưới (chân voi) hoặc u khổng lồ toàn bộ vùng lưng, mông...

Xét nghiệm gene di truyền giúp xác định gene đột biến gây bệnh, các chuyên gia di truyền có thể tư vấn khả năng truyền bệnh trước khi lập gia đình và có con.