Tối 17/4, Hội Nội Khoa Việt Nam tổ chức hội thảo khoa học với chủ đề “Vai trò của liệu pháp ức chế bổ thể trong điều trị hội chứng tán huyết tăng ure huyết không điển hình (aHUS)” tại Hà Nội và TPHCM.

Tại hội thảo, các chuyên gia cho biết Hội chứng tán huyết tăng ure huyết không điển hình (aHUS) là bệnh hiếm gặp do rối loạn hoạt hóa hệ bổ thể, gây huyết khối vi mạch (TMA), dẫn đến tán huyết, giảm tiểu cầu và tổn thương đa cơ quan, đặc biệt là thận. Bệnh có thể để lại hậu quả lâu dài, thậm chí không hồi phục.

Đây là bệnh lý hiếm do hoạt hóa bất thường hệ bổ thể, gây huyết khối vi mạch dẫn đến tán huyết, giảm tiểu cầu và tổn thương thận cấp. Dù hiếm gặp, aHUS có tỷ lệ tử vong và tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối đáng kể nếu chậm chẩn đoán. 

000 benh mau.png
Các chuyên gia báo cáo tại hội thảo. Ảnh: P.T.

Phó giáo sư, bác sĩ Nguyễn Tuấn Tùng - Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu, Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) cho biết,  aHUS có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi, trong đó khoảng 60% trường hợp xảy ra ở trẻ em và 40% ở người lớn. Khoảng một nửa số bệnh nhân được chẩn đoán trước 18 tuổi.

“Đây là bệnh lý hiếm, phức tạp, khó dự đoán. Việc chẩn đoán còn nhiều thách thức khi người bệnh phải qua nhiều chuyên khoa trước khi xác định đúng bệnh”, ông nói.

Theo dữ liệu được chia sẻ, nếu chỉ điều trị hỗ trợ, trong vòng một tháng kể từ khi khởi phát, khoảng 46% số bệnh nhân trưởng thành có nguy cơ tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối hoặc tử vong. Sau một năm, tỷ lệ này tăng lên 56% ở người lớn và 29% ở trẻ em; sau 5 năm có thể lên tới 36% ở trẻ em. Đáng chú ý, bệnh có nguy cơ tái phát ngay cả khi đã qua giai đoạn cấp.

Các chuyên gia cũng nhấn mạnh vai trò của liệu pháp ức chế bổ thể trong điều trị aHUS. Dữ liệu lâm sàng cho thấy phương pháp này giúp bảo tồn chức năng thận, giảm biến cố nặng và cải thiện tiên lượng nếu được sử dụng đúng thời điểm.

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Tuy nhiên, do bệnh hiếm ít được biết đến và cần nghiên cứu chuyên sâu, nhiều bệnh nhi phải mất từ 5 đến 7 năm mới có thể được chẩn đoán chính xác (theo Báo cáo tác động của bệnh hiếm, 2013). Điều này không chỉ làm trì hoãn việc điều trị hiệu quả mà còn gây ra những tác động tiêu cực đến thể chất, tinh thần và tài chính của gia đình bệnh nhân.

Vì vậy, cập nhật tiêu chí chẩn đoán và chuẩn hóa chiến lược điều trị sẽ giúp rút ngắn thời gian ra quyết định, tối ưu hóa hiệu quả điều trị và nâng cao chất lượng quản lý người bệnh.