Hy vọng cho bệnh nhân ung thư: 12 khối u khắp cơ thể vẫn chữa khỏi

Đột biến gen và điều trị sớm giúp nữ bệnh nhân có 12 khối u (gồm 5 u ác) có thể sống sót.

Giới khoa học hy vọng trường hợp khó tin của một phụ nữ sống sót dù có 12 khối u ở nhiều cơ quan đem lại hy vọng cho các bệnh nhân ung thư. 

Nữ bệnh nhân hiện khoảng 40 tuổi được chẩn đoán có khối u đầu tiên khi cô mới chập chững biết đi. Cứ vài năm sau đó, cô lại phát hiện các khối u mới, trong số đó có 5 u ác. Mỗi khối ảnh hưởng đến một bộ phận khác nhau trên cơ thể bệnh nhân. 

Ảnh minh họa: Voice

Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Quốc gia Tây Ban Nha (CNIO) hy vọng trường hợp của bệnh nhân trên có thể chứng minh bước đột phá và mở đường cho chẩn đoán ung thư sớm - yếu tố giúp cứu sống nhiều người.

Nhóm tác giả nhận thấy bệnh nhân có có đột biến gen nhận từ cả cha và mẹ. Hệ miễn dịch của người phụ nữ tạo ra phản ứng chống viêm mạnh để chống lại các khối u. Hiểu được cách thức hoạt động của hệ miễn dịch đặc biệt trên có thể giúp kích thích hệ miễn dịch ở những bệnh nhân khác.

Giáo sư Marcos Malumbres nói, trường hợp ngoại lệ này mở đường cho các bác sĩ có thể xác định những tế bào trong cơ thể có thể biến thành khối u trước các xét nghiệm lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh hiện tại.

Ông nói: “Chúng tôi cũng được cung cấp một phương pháp mới để kích thích phản ứng miễn dịch đối với quá trình ung thư”.

Khi bệnh nhân lần đầu tiên đến phòng khám của CNIO, cô được lấy mẫu máu để phân tích các gene thường liên quan đến bệnh ung thư di truyền. Tuy nhiên, các chuyên gia không tìm thấy điều gì bất ổn. 

Sau đó, các nhà khoa học đã phân tích toàn bộ bộ gene của người phụ nữ và tìm thấy đột biến có tên MAD1L1, gene này rất cần thiết trong quá trình phân chia và tăng sinh tế bào.

Họ đã xem xét tác động của những đột biến đó và nhận thấy chúng có thể làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Tất cả các tế bào trong cơ thể người đều có 23 cặp nhiễm sắc thể.

Các mô hình động vật cho thấy, khi có đột biến ở cả hai bản sao của gen MAD1L1 từ bố và mẹ, như trường hợp của nữ bệnh nhân, thì phôi thai sẽ chết.

Nhóm nghiên cứu rất sửng sốt khi phát hiện ra người phụ nữ bị đột biến ở cả hai bản sao nhưng vẫn sống sót, ngay cả khi bị ung thư. 

Viết trên tạp chí Science Advances, đồng tác giả của nghiên cứu, Miguel Urioste, người đứng đầu Đơn vị Lâm sàng Ung thư Gia đình của CNIO, cho biết chưa từng thấy trường hợp nào như vậy. 

Ca bệnh trên thu hút sự chú ý khi các nhà khoa học phát hiện, 5 loại ung thư của bệnh nhân đã biến mất tương đối dễ dàng. Họ cho rằng "sự sản sinh liên tục của các tế bào đột biến đã tạo ra phản ứng bảo vệ kéo dài và điều đó khiến các khối u biến mất".

Tiến sĩ Malumbres nói thêm: "Chúng tôi nghĩ rằng việc tăng cường phản ứng miễn dịch cho bệnh nhân sẽ ngăn chặn sự phát triển của khối u". Các nhà nghiên cứu hy vọng phát hiện của họ sẽ mở ra tiềm năng cho các lựa chọn điều trị mới trong tương lai.

Bệnh nhân cũng được phát hiện có các đốm da, đầu nhỏ hơn và các thay đổi khác.

Tiến sĩ Carolina Villarroya-Beltri cho biết, họ đã sử dụng kỹ thuật phân tích đơn bào, liên quan đến việc quét các gene của từng tế bào máu. "Bằng cách phân tích hàng nghìn tế bào một cách riêng biệt, chúng tôi có thể nghiên cứu điều gì đang xảy ra với từng tế bào và tác động của sự thay đổi với bệnh nhân", Tiến sĩ Villarroya-Beltri giải thích. 

tin nổi bật

Tìm ra nguyên nhân khiến người phụ nữ đau bụng suốt kỳ nghỉ Tết

Bà H. đau bụng âm ỉ từ chiều 30 Tết, mỗi khi vận động càng đau nhiều nhưng trùng dịp nghỉ Tết nên không đi khám mà cố chịu. Mùng 9 Tết, bà đến viện, phát hiện dị vật là chiếc tăm đã xuyên sâu vào niêm mạc ruột.

Nhồi máu não sau chầu rượu ‘tới bến’ ngày Tết

Sau tiệc rượu, nam thanh niên xuất hiện tình trạng nói ngọng, liệt một bên và bị nhồi máu não.

Tác dụng, tác hại của thịt lợn

Thịt lợn chứa nhiều loại vitamin, khoáng chất nhưng cũng có thể gây hại cho tim mạch, lây nhiễm ký sinh trùng.

Cuộc gọi lúc nửa đêm thành cam kết phẫu thuật cứu chàng trai 20 tuổi

Bệnh nhân vào viện cấp cứu khi chỉ còn 20% cơ hội sống nhưng không có người thân đi cùng. Các bác sĩ đã gọi điện cho gia đình cách đó 200km và ghi âm lại để làm biên bản cam kết phẫu thuật.

Ăn canh măng, người đàn ông vào viện gấp vì tắc ruột

Chiều mùng 1 Tết Quý Mão, người đàn ông trú tại Hà Nội được con cháu đưa vào cấp cứu vì đau bụng, buồn nôn sau khi ăn canh măng lưỡi lợn.

Tưởng rối loạn tiêu hóa, bé gái ở Hà Nội bị xoắn dạ dày

Bệnh nhi bị xoắn dạ dày 180 độ rất nguy hiểm và hiếm gặp. Nếu không được can thiệp kịp thời, trẻ có thể bị thủng, hoại tử dạ dày, thậm chí tử vong.

Hơn 20 trẻ bị bỏng dạ dày sau khi ăn kẹo ‘hơi thở rồng’

Bộ trưởng Y tế Indonesia vừa cảnh báo về sự nguy hiểm của loại kẹo đang gây sốt có tên chiki ngebul hay còn gọi là “hơi thở của rồng”.

Bộ Y tế: Các biến thể mới của Covid-19 vẫn liên tục xuất hiện

Bộ Y tế thông tin dịch Covid-19 vẫn diễn biến phức tạp trên thế giới, các biến thể mới liên tục được ghi nhận.

Những triệu chứng sức khỏe phụ nữ tuyệt đối không nên bỏ qua

Trên thực tế, do bận rộn việc nhà cửa, gia đình và công việc, rất nhiều phụ nữ thường bỏ qua các dấu hiệu bất thường về sức khỏe, nhưng có 7 triệu chứng sức khỏe mà phụ nữ tuyệt đối không nên bỏ qua.

Bé 6 tháng tuổi bị bảo mẫu bạo hành vẫn hôn mê sâu

Sau 20 ngày được điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM), bé 6 tháng tuổi bị bảo mẫu bạo hành vẫn chưa qua cơn nguy kịch.

Nhiều người đi khám bệnh đường tình dục sau Tết

Sau kỳ nghỉ Tết Nguyên đán, Bệnh viện Da liễu TP.HCM đã tiếp nhận hàng nghìn người đến khám. Trong đó, rất nhiều người mắc hoặc khám sàng lọc bệnh lý lây truyền qua đường tình dục.

Người phụ nữ suýt đầu độc cả gia đình khi lau dọn nhà

Người phụ nữ đã trộn một số chất tẩy rửa để lau dọn nhà nhưng cách làm đó khiến gia đình cô đối mặt với nguy hiểm.

Lưu ý khi ăn lẩu ‘chống ngán’ sau ngày Tết đầy ắp bánh chưng, giò chả

Lẩu là món ăn được nhiều nhà ưa chuộng sau ngày Tết nhưng ăn lẩu như thế nào để an toàn cho sức khỏe?

Chảo chống dính có an toàn cho sức khỏe không?

Chảo chống dính phủ nhựa Teflon có thể giải phóng các hóa chất độc hại nhưng phải ở nhiệt độ rất cao.

Lý do tuyệt đối không được gãi hay tẩy tế bào chết khi bị chàm

Tôi 20 tuổi, bị eczema (chàm) khoảng một năm nay. Da rất khô và ngứa, càng gãi lại càng ngứa và trầy xước hơn, đặc biệt khi trời lạnh. Tôi nên uống thuốc và chăm sóc da như thế nào để giảm triệu chứng, bớt tự ti? (Lê Thục, TP.HCM)