Teo cơ tủy (SMA) là một bệnh di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến hệ thần kinh vận động, gây suy yếu và thoái hóa các nhóm cơ trong cơ thể.  Bệnh do đột biến gene SMN1, khiến cơ thể không thể sản xuất đủ protein SMN - yếu tố quan trọng giúp duy trì hoạt động của các tế bào thần kinh vận động. Hiện nay, điều trị bệnh rất tốn kém khoảng 50 tỷ đồng cho một lần thuốc duy nhất.

S.T. (17 tuổi, TPHCM) cho biết năm 3 tuổi, em thường xuyên té ngã, đi đứng khó khăn và yếu hơn các bạn. Khi đi khám, bệnh nhân được chẩn đoán mắc SMA.

Từ năm 6 tuổi, T. phải sử dụng xe lăn do cân nặng tăng nhưng sức cơ không phát triển tương ứng, khiến việc đi lại ngày càng khó khăn.

“Bệnh này không đau nhức nhưng làm cơ thể yếu đi. Lúc nào em cũng cảm thấy mệt mỏi, làm việc gì cũng nhanh xuống sức”, T. chia sẻ.

bs huong dan tre.png
Bác sĩ hướng dẫn tập phục hồi chức năng cho trẻ. Ảnh: Vương Long.

Câu chuyện của T. được chia sẻ tại chương trình tập huấn giáo dục cộng đồng về bệnh teo cơ tủy sống (SMA) do Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) phối hợp Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam tổ chức.

Hơn 10 năm qua, cha thường xuyên đưa T. đến trường, trong khi gia đình hỗ trợ em nhiều sinh hoạt cá nhân. Vượt qua những hạn chế do bệnh, hiện T. học lớp 12 và chuẩn bị cho kỳ thi tốt nghiệp THPT. Em mong muốn trở thành cô giáo, có thể dạy những học sinh mắc SMA hoặc khuyết tật như mình.

Anh H.N. (50 tuổi, cha của T.) cho biết gia đình rất sốc khi biết con mắc bệnh. “Thời điểm sinh con, do điều kiện khó khăn cộng với sự chủ quan, vợ chồng tôi không thực hiện khám tiền hôn nhân”, anh nói.

Theo bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn, Khoa Nhiễm - Thần kinh, Bệnh viện Nhi đồng 1, SMA khiến các tế bào thần kinh vận động suy yếu hoặc mất dần, dẫn đến tình trạng yếu và teo cơ tiến triển. Trẻ mắc bệnh có thể chậm lật, ngồi, bò, đứng, đi; dễ mệt, khó thở hoặc gặp khó khăn khi nuốt.

Hiện SMA có các phương pháp điều trị đặc hiệu như thuốc tác động lên gene SMN2 và liệu pháp thay thế gene SMN1. Việc lựa chọn phương pháp phụ thuộc tình trạng của từng trẻ. Bên cạnh đó, bệnh nhi cần được chăm sóc đa chuyên khoa, phục hồi chức năng và hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng khi cần thiết.

ThS.BS Tăng Hùng Sang, chuyên gia di truyền y học tại TPHCM, cho biết SMA di truyền theo kiểu lặn. Cha mẹ mang gene bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện để tự nhận biết. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gene SMA, mỗi lần mang thai có 25% nguy cơ trẻ mắc bệnh.

Theo bác sĩ Sang, SMA tiến triển theo thời gian, trong khi các tế bào thần kinh vận động đã tổn thương rất khó phục hồi hoàn toàn. Vì vậy, phát hiện bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng có ý nghĩa quan trọng, giúp trẻ có cơ hội được can thiệp sớm và cải thiện tiên lượng vận động.

Gia đình có thể chủ động tầm soát SMA ở 3 thời điểm: trước khi mang thai, trong thai kỳ và sau khi trẻ chào đời. Đặc biệt, siêu âm thai thông thường không phát hiện được SMA vì bệnh thường không gây bất thường hình thái; xét nghiệm di truyền mới giúp phát hiện nguy cơ.