Sau gần 8 năm nghiên cứu, mới đây, nhóm các nhà khoa học Việt Nam vừa có một công bố về những kết quả đầu tiên của dự án này trên Nature Communications - tạp chí khoa học uy tín hàng đầu thế giới.
Bài báo “VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population” giới thiệu nguồn dữ liệu hệ gen quy mô lớn, kết hợp với các thông tin nhân khẩu học và sức khỏe của người Việt.
Theo đó, trên cơ sở phân tích mẫu gen của 1.011 người Việt Nam có nguồn gốc từ 53/63 tỉnh, thành phố (theo địa giới hành chính cũ tại thời điểm lấy mẫu), VN1K ghi nhận hơn 42 triệu biến thể gen, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng xuất hiện trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.
PV VietNamNet đã có cuộc trao đổi với người khởi xướng dự án - GS Vũ Hà Văn, hiện công tác tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường ĐH VinUni, đồng thời là giáo sư tại ĐH Hồng Kông. GS Vũ Hà Văn nói:
Dự án “Giải mã 1.000 hệ gen người Việt - VN1K” gồm 2 phần chính. Phần 1 là thu thập mẫu, đảm bảo tính đặc trưng cho người Việt, phân bố theo địa lý, thành phần, lứa tuổi, giới tính... Đây là việc tốn rất nhiều thời gian và công sức.
Sau khi có cơ sở dữ liệu đã được "làm sạch”, nhóm nghiên cứu phân tích để tìm ra các đặc trưng về cơ sở hệ gen của người Việt và ảnh hưởng của đặc trưng đó lên các đặc tính của quần thể người Việt.
- Đến thời điểm này, qua bài báo vừa được công bố, kết quả nghiên cứu của nhóm đã đạt đến đâu, thưa ông?
Bài báo ghi nhận nhiều biến thể gen đặc trưng của người Việt mà chưa được phát hiện ở các dân tộc, quốc gia khác. Cụ thể, chúng tôi xác định hơn 42 triệu biến thể gen, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng xuất hiện trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.
Đây là cột mốc quan trọng, tạo nền tảng để xây dựng các cơ sở dữ liệu gen quy mô lớn hơn và phát triển những ứng dụng phục vụ người Việt, như bộ kit xét nghiệm gen hỗ trợ phòng ngừa bệnh, lựa chọn thuốc và điều trị phù hợp.
Chẳng hạn, dữ liệu gen có thể giúp dự báo nguy cơ mắc một số bệnh theo từng nhóm dân cư hoặc từng vùng miền. Trong điều trị, mỗi người có mức độ đáp ứng với thuốc khác nhau, nên xét nghiệm gen có thể hỗ trợ bác sĩ lựa chọn loại thuốc phù hợp, hạn chế tác dụng phụ và nâng cao hiệu quả điều trị.
Ngoài ra, xét nghiệm gen còn giúp mỗi người nhận biết nguy cơ mắc một số bệnh, từ đó điều chỉnh chế độ dinh dưỡng, lối sống phù hợp. Ví dụ, trẻ em có khả năng hấp thụ sữa khác nhau và điều này cũng có thể được xác định qua đặc điểm di truyền.
- Ông đánh giá thế nào về tính ứng dụng và triển vọng của hướng nghiên cứu này tại Việt Nam?
Hướng đi mới của y học thế giới, cũng như ở Việt Nam là y học dự phòng. Khác với cách nghĩ thông thường là ngành y dùng để phục vụ người bệnh, y học dự phòng hướng cả đến việc phục vụ cho người khỏe, làm sao giữ cho họ tiếp tục khỏe mạnh.
Theo đó, y học ngày càng hướng tới cá thể hóa, tức mỗi người sẽ có phác đồ chăm sóc, dùng thuốc, chế độ dinh dưỡng và phòng bệnh phù hợp với đặc điểm riêng.
Để thực hiện điều này, xét nghiệm gen là một trong những hiệu quả và ít tốn kém nhất. Tuy nhiên, để kết quả chính xác, việc xây dựng cơ sở dữ liệu gen và nghiên cứu các biến thể đặc trưng của người Việt là rất cần thiết, bởi mỗi dân tộc có đặc điểm di truyền khác nhau và không thể phụ thuộc hoàn toàn vào dữ liệu quốc tế.
Chúng tôi đã xây dựng khá nhiều kit xét nghiệm cho y học dự phòng, từ hỗ trợ cách dùng thuốc, chế độ dinh dưỡng, cách phòng bệnh... Cùng với thời gian, sự lớn mạnh của đội ngũ và cơ sở dữ liệu, chúng tôi hy vọng ngày càng có thể mang lại nhiều hơn những sản phẩm cụ thể hữu ích cho cộng đồng.
- Ngoài ý nghĩa về mặt y tế, được biết dự án cũng có đóng góp nhất định cho Chiến dịch 500 ngày đêm xác định danh tính liệt sĩ. Ông có thể chia sẻ cụ thể hơn về việc này?
Những kết quả từ VN1K đặt nền móng cho VinGenChip, một công nghệ đang được chúng tôi thử nghiệm để phục vụ chiến dịch xác định danh tính hài cốt liệt sĩ còn thiếu thông tin bằng phương pháp giám định ADN.
Con chip này sử dụng rất nhiều dữ liệu từ hệ thống 1.000 hệ gen người Việt, với định hướng tìm ra sự liên hệ giữa liệt sĩ và gia đình, thân nhân. Nếu thành công, công nghệ sẽ giúp chúng ta giảm gánh nặng tài chính xuống 2-3 lần so với việc dùng các công nghệ nước ngoài và cũng tạo ra một dấu ấn công nghệ đáng tự hào cho Việt Nam.
Chiến dịch này gồm 2 phần. Một phần là xây dựng một ngân hàng chứa những mã gen định danh của tất cả thân nhân của các liệt sĩ chưa tìm được người thân. Khi có một mẫu gen mới lấy được từ một hài cốt liệt sĩ, cán bộ sẽ đối chiếu vào ngân hàng gen để tìm người thân. Phương pháp này nhanh và hiệu quả hơn rất nhiều lần so với các quá trình tìm kiếm cá nhân trong suốt mấy thập kỷ qua.
Dữ liệu tham chiếu từ VN1K và các công cụ, phương pháp đã phát triển trong dự án sẽ rất hữu ích trong việc phát triển các phương pháp đối chiếu này.
- Xin cảm ơn ông!
.svg){kind=icon}
