
Ngày 22/7, bài báo “VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population” của nhóm các nhà khoa học Việt Nam được công bố trên Nature Communications, một tạp chí khoa học thuộc nhóm Q1 và có uy tín hàng đầu thế giới. Bài báo giới thiệu nguồn dữ liệu hệ gen quy mô lớn, kết hợp với các thông tin nhân khẩu học và sức khỏe của người Việt.
Theo đó, trên cơ sở phân tích mẫu gen của 1.011 người Việt Nam có nguồn gốc từ 53/63 tỉnh, thành phố (theo địa giới hành chính cũ tại thời điểm lấy mẫu), VN1K ghi nhận hơn 42 triệu biến thể gen, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng xuất hiện trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.
Từ nguồn dữ liệu này, nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công VPR (Vietnamese PanGenome Reference) - bộ hệ gen tham chiếu quần thể quy mô lớn đầu tiên của Việt Nam, giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và giải mã các biến thể di truyền.

Hai thành viên chính trong nhóm tác giả liên hệ của công bố là GS Vũ Hà Văn và TS Võ Sỹ Nam, cùng công tác tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường ĐH VinUni. GS Vũ Hà Văn cũng là giáo sư tại ĐH Hồng Kông.
Dự án còn có sự tham gia của nhiều nhà khoa học giàu kinh nghiệm, gồm: PGS Lê Đức Hậu (ĐH Bách khoa Hà Nội), PGS Nguyễn Thùy Dương (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam), PGS Lê Thị Lý (ĐH Quốc gia TPHCM), GS Lê Sỹ Vinh (ĐH Quốc gia Hà Nội), GS Nguyễn Thanh Liêm (Hệ thống Y tế Vinmec), GS Trần Huy Thịnh (Trường ĐH Y Hà Nội), PGS Nguyễn Hoàng Quân (ĐH Queensland, Úc), PGS Lưu Nguyên Hưng (ĐH Cornell, Mỹ).
Chia sẻ với VietNamNet, GS Vũ Hà Văn cho biết VN1K bắt nguồn từ dự án “Giải mã 1.000 hệ gen người Việt” do ông khởi xướng cuối năm 2018 tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn Vingroup (nay thuộc Trường ĐH VinUni).
“Bài báo ghi nhận hơn 42 triệu biến thể gen, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng xuất hiện trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến. Đây là kết quả chính và cũng là điểm mới của nghiên cứu”, GS Văn nói.

Vị giáo sư cho biết hướng nghiên cứu có tính ứng dụng cao trong y tế, đặc biệt là cá thể hóa việc sử dụng thuốc. Theo ông, mỗi người có thể đáp ứng khác nhau với cùng một loại thuốc, thậm chí gặp phản ứng phụ. Thông qua các kit xét nghiệm gen, bác sĩ có thể xác định mức độ tương thích của từng người với thuốc, từ đó lựa chọn phương án điều trị phù hợp.
Hiện trên thế giới đã có các kit xét nghiệm gen, nhưng chủ yếu được phát triển dựa trên đặc điểm di truyền của người châu Âu, châu Mỹ. Do đó, việc sử dụng cho người Việt có thể chưa hoàn toàn chính xác. Nhóm nghiên cứu hướng tới phát triển kit xét nghiệm gen dành riêng cho người Việt, giúp xác định loại thuốc và phương pháp điều trị phù hợp, đồng thời cung cấp thông tin về nguy cơ mắc một số bệnh và lối sống phù hợp với đặc điểm di truyền của mỗi người.
GS Văn cho hay, sau công bố này, nhóm sẽ tiếp tục tìm kiếm các biến thể gen khác để mở rộng cơ sở dữ liệu và phát triển một số ứng dụng như kit xét nghiệm gen, phòng chống bệnh... cho người Việt.

Theo GS Văn, bên cạnh triển vọng ứng dụng trong chăm sóc sức khỏe và y tế cộng đồng tại Việt Nam, công trình còn có giá trị hàn lâm khi ghi nhận nhiều biến thể gen mới, tạo nguồn dữ liệu cho các nghiên cứu quốc tế.
Ông cho biết, từ khi cơ sở dữ liệu được hoàn thành khoảng 3 năm trước, hơn 10 trường đại học và tổ chức nghiên cứu trên thế giới đã ký thỏa thuận hợp tác với nhóm, trong đó có Golden Helix Foundation (Anh), ĐH Johns Hopkins và ĐH Chicago (Mỹ), ĐH Stockholm (Thụy Điển), ĐH Queensland (Australia)...
Ngoài ra, công trình nghiên cứu này còn được xem là hạ tầng dữ liệu nền tảng cho nhiều ứng dụng y sinh học, từ di truyền dược lý đến y học dự phòng và cá thể hóa.
Những kết quả từ VN1K cũng đặt nền móng cho VinGenChip, công nghệ đang được thử nghiệm để phục vụ chiến dịch 500 ngày đêm tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính hài cốt liệt sĩ còn thiếu thông tin bằng phương pháp giám định ADN.


