Kỳ lạ trẻ ăn vào là phát bệnh, hôn mê, tử vong

 - Trẻ sinh ra khỏe mạnh, nhưng chỉ sau vài ngày tuổi thậm chí sau vài bữa bú mẹ bỗng nhiên hôn mê, tử vong. Có gia đình sinh lần thứ ba vẫn không thể giữ được con sau 5 ngày bé chào đời…

Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).

Chị Nguyễn Xuân Yến (Hà Nội) chia sẻ câu chuyện xảy ra với con thứ hai của mình. Hai mẹ con chị đã cùng nhau “ra vào viện như cơm bữa” suốt hơn 3 năm nay.

Con chị sinh ra hơn 3kg, mạnh khỏe. Tuy nhiên, từ tháng thứ 8 bắt đầu có biểu hiện khó dung nạp thức ăn. Chị Yến đã nghĩ con có thể bị dạ dày hoặc trào ngược thực quản.

Kỳ lạ trẻ ăn vào là phát bệnh, hôn mê, tử vong

RLCHBS cần được phát hiện kịp thời để tránh di chứng nặng nề cho trẻ.

Mẹ con chị đã đi rất nhiều bệnh viện thăm khám chữa trị nhưng bệnh tình ngày một trầm trọng hơn. Con chị thường xuyên phải nằm ở khoa tiêu hóa, khoa gan mật cả tháng trời. Đến tháng 14, con chị được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình urea – thuộc nhóm bệnh cấp cứu về RLCH.

Hiện bé đã được 4 tuổi, trải qua quá trình điều trị, vẫn có thời gian bé phải vào viện nhưng đã giảm nhiều nguy cơ đe dọa đến tính mạng.

Trao đổi với báo chí trong buổi báo cáo những kết quả từ dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS", PGS.TS Lê Thanh Hải – giám đốc bệnh viện Nhi TƯ – cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần vĩnh viễn, tàn tật.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.

Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.

Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.

Giờ vàng sàng lọc sơ sinh, sớm phát hiện bệnh

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết, bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...

 
Kỳ lạ trẻ ăn vào là phát bệnh, hôn mê, tử vong

Bác sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ với báo chí về căn bệnh RLCHBS. Ảnh: TA

Theo ông, các triệu chứng cần phải lưu ý với bệnh RLCHBS là trẻ bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… “Nguyên tắc điều trị chung là hạn chế chất dinh dưỡng mà cơ thể khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất cơ thể bị thiếu; loại bỏ chất mà trẻ mắc bệnh sẽ gây độc ở trẻ; cung cấp enzym thiếu hụt – có thể phức tạp như ghép tạng, ghép tế bào gốc hay đơn giản là bổ sung vitamin như B1, B2, B12…”, bác sĩ Dũng cho biết.

Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt.

Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ khuyến cáo, điều cần làm với cha mẹ trong việc phát hiện sớm bệnh cho con là sàng lọc sơ sinh.

“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, bác sĩ Dũng nhấn mạnh.

Dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS" bắt đầu từ 2014, kéo dài 5 năm – là dự án đầu tiên tại VN về các căn bệnh hiếm RLCHBS do Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế) và bệnh viện Nhi TƯ thực hiện.

Qua gần 4 năm thực hiện dự án, bệnh viện Nhi TƯ đã giúp hơn 700 bác sĩ phụ sản và nhi khoa ở hầu khắp cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán và điều trị RLCHBS; giúp xác định thêm 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm từ 2014-2016 (chiếm khoảng 1/3 kết quả của 9 năm trước đó cộng lại). Đặc biệt, bệnh viện còn nhận được sự hỗ trợ cung cấp miễn phí sản phẩm sữa dinh dưỡng đặc hiệu cho các bệnh nhân.

Thêm hy vọng cho trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Thêm hy vọng cho trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhờ triển khai dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”, đã có hơn 100 trẻ mắc bệnh lý này được điều trị, giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh từ 50% xuống 7% hiện nay.

Bà bầu dính thủy đậu, bào thai có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh

Bà bầu dính thủy đậu, bào thai có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh

 "Bạn đang có thai, chưa bao giờ bị bệnh thủy đậu, và bạn có phơi nhiễm với bệnh... thì thai nhi của bạn có thể có nguy cơ dị tật bẩm sinh. Đi khám bác sĩ ngay, không được chậm trễ

Nguy hiểm khôn lường bệnh lõm ngực bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Nguy hiểm khôn lường bệnh lõm ngực bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Khi trẻ bị lõm ngực, tim sẽ bị đẩy ra khỏi vị trí bình thường, làm thiếu hụt khối lượng máu tuần hoàn và ảnh hưởng tới nhịp tim.

Cứu sống bệnh nhi mắc nhiều dị tật tim bẩm sinh nặng

Cứu sống bệnh nhi mắc nhiều dị tật tim bẩm sinh nặng

Bé Chang Connor Ting Yu (2 tháng tuổi) là một trong ca dị tật tim mạch phức tạp và nhỏ tuổi nhất được tiếp nhận điều trị tại bệnh viện Vinmec Central Park (TP.HCM) và đã được phẫu thuật thành công.

Trả lại nụ cười cho người không răng bẩm sinh

Trả lại nụ cười cho người không răng bẩm sinh

Quá trình phục hồi răng cho các bệnh nhân không răng bẩm sinh gặp nhiều bất lợi vì bệnh nhân không có xương hàm để lưu giữ và nâng đỡ hàm giả. Đã có bác sĩ Việt phẫu thuật cấy ghép răng thành công cho những trường hợp này.

Thái An

 
 

Không thể bỏ lỡ

.
 
Sinh con đầu lòng giống “ông già”, bác sĩ chẩn đoán bệnh khiến cả nhà bật khóc
Sinh con đầu lòng giống “ông già”, bác sĩ chẩn đoán bệnh khiến cả nhà bật khóc
Nhi khoaicon  26/10/2018 

Vì mắc bệnh lão nhi, nên dù chỉ mới vài ngày tuổi, toàn thân cậu bé xuất hiện dấu hiệu của sự lão hóa nghiêm trọng, nhăn nheo như ông già.

 
Bé 3 tuổi chảy mũi liên tục tưởng viêm xoang, ngờ đâu mắc ung thư hiếm
Bé 3 tuổi chảy mũi liên tục tưởng viêm xoang, ngờ đâu mắc ung thư hiếm
Ung thưicon  23/10/2018 

Bé gái nhập viện trong tình trạng mũi chảy dịch nhầy như viêm xoang. Nhưng sau nhiều xét nghiệm, bác sĩ phát hiện em mắc loại bệnh ung thư hiếm gặp, triệu chứng khó nhận biết.

 
Đột quỵ tấn công người trẻ: Lời cảnh báo từ những cái chết đầy nuối tiếc
Đột quỵ tấn công người trẻ: Lời cảnh báo từ những cái chết đầy nuối tiếc
Tim mạchicon  23/10/2018 

Người tuổi cao có nguy cơ đột quỵ cao nhưng hiện nay tỉ lệ người bị đột quỵ dưới 45 tuổi cũng khoảng 30%.

 
Cặp vợ chồng khiến cả y khoa thế giới bất ngờ vì cùng mắc ung thư vú
Cặp vợ chồng khiến cả y khoa thế giới bất ngờ vì cùng mắc ung thư vú
Ung thưicon  22/10/2018 

Tỷ lệ nam giới mắc ung thư vú vốn rất hiếm, tuy nhiên có cặp vợ chồng khiến giới y khoa thế giới ngạc nhiên khi cùng mắc căn bệnh này tại cùng một thời điểm.

 
Gia đình lục đục vì cụ ông 80 tuổi vẫn thích 'yêu"
Gia đình lục đục vì cụ ông 80 tuổi vẫn thích 'yêu"
Nam khoaicon  22/10/2018 

Theo bác sỹ CKII Nguyễn Khắc Lợi, dù ở tuổi 80 nhưng một cụ ông vẫn có nhu cầu tình dục khá cao.

 
Người phụ nữ có gương mặt chực vỡ tung vì nguyên nhân lạ
Người phụ nữ có gương mặt chực vỡ tung vì nguyên nhân lạ
Tim mạchicon  22/10/2018 


Sau nhiều năm chịu đựng hai khối sưng ngày càng to trên mặt, bà mẹ 2 con cuối cùng đã được chữa trị.

Bé trai 2 tuổi suýt bị mù vĩnh viễn chỉ vì bố mẹ 'lười'
Bé trai 2 tuổi suýt bị mù vĩnh viễn chỉ vì bố mẹ 'lười'
Nhi khoaicon  19/10/2018 

Sau khi phẫu thuật, bác sĩ gắp ra được tổng cộng 11 con sán trong hốc mắt cậu bé, mỗi con trung bình dài từ 1-3cm. Chúng đã ở trong mắt cậu bé khoảng 3 tháng và làm tổn thương kết mạc mắt.

Chàng trai 29 tuổi có huyết quản như bã đậu, suýt đột quỵ vì thói quen xấu
Chàng trai 29 tuổi có huyết quản như bã đậu, suýt đột quỵ vì thói quen xấu
Tim mạchicon  18/10/2018 

Bác sĩ nói: “Tuổi tác còn rất trẻ, mà mạch máu như bã đậu phụ. Nếu bệnh nhân chỉ cần xảy ra nhồi máu cơ tim một lần nữa, nguy cơ đột tử thật sự rất lớn”.

Người đàn ông liên tục rỉ sữa như gái đẻ
Người đàn ông liên tục rỉ sữa như gái đẻ
Nam khoaicon  17/10/2018 

Người đàn ông 52 tuổi phải trải qua cuộc hôn nhân hơn 18 năm không con cái, không thể quan hệ tình dục với vợ do căn bệnh lạ.

Khoa học chứng minh: 'Cậu nhỏ' chỉ 12,5 cm sẽ khó có con
Khoa học chứng minh: 'Cậu nhỏ' chỉ 12,5 cm sẽ khó có con
Nam khoaicon  14/10/2018 

Các nhà khoa học Mỹ chứng minh rằng đàn ông nên quan tâm hơn đến sức khỏe sinh sản của mình nếu cảm thấy "cậu nhỏ" hơi ngắn: họ có thể bị vô sinh.

Đóng cửa trường mầm non dập dịch… tay chân miệng
Đóng cửa trường mầm non dập dịch… tay chân miệng
Sức khỏeicon  14/10/2018 

Trường mầm non tại Gia Lai đã phải đóng cửa để dập dịch tay chân miệng.

Người mẹ trầm cảm đến mức cầu xin y tá mang đứa con đi để cô tự tử
Người mẹ trầm cảm đến mức cầu xin y tá mang đứa con đi để cô tự tử
Nhi khoaicon  13/10/2018 

Người mẹ này đã đấu tranh khủng khiếp với căn bệnh trầm cảm sau sinh của mình. Cô bế tắc đến mức phải tìm đến cái chết.

Bác sĩ trực tiếp truyền máu hiếm cứu sống sản phụ nguy kịch
Bác sĩ trực tiếp truyền máu hiếm cứu sống sản phụ nguy kịch
Nhi khoaicon  12/10/2018 

Trong quá trình phẫu thuật, do xuất huyết nên sản phụ Thắng cần truyền máu gấp, một nam bác sĩ trùng nhóm máu hiếm đã truyền máu để cứu sống sản phụ này.

Tưởng chuối chín đốm đen là đồ sắp bỏ ai ngờ có công dụng ngừa ung thư
Tưởng chuối chín đốm đen là đồ sắp bỏ ai ngờ có công dụng ngừa ung thư
Ung thưicon  12/10/2018 

Chuối chuyển sang màu đốm đen có tác dụng tăng cường chất chống oxy hóa, và trong đó các chất dinh dưỡng càng dễ hấp thu vào cơ thể.

Người phụ nữ 10 năm không dám ra đường vì mang khuôn mặt kỳ dị
Người phụ nữ 10 năm không dám ra đường vì mang khuôn mặt kỳ dị
Các bệnhicon  11/10/2018 

2 khối u lớn làm biến dạng khuôn mặt của bà H. Trong 10 năm, bà H. không dám bước chân ra ngoài vì ai nhìn mặt bà cũng phát sợ.

Chàng trai 32 tuổi đột nhiên bị suy thận cấp chỉ vì làm 2 việc trong thời gian dài
Chàng trai 32 tuổi đột nhiên bị suy thận cấp chỉ vì làm 2 việc trong thời gian dài
Tiêu hóaicon  11/10/2018 

Vì quá "nghiền" các món ăn từ nội tạng động vật và chàng trai 32 tuổi đã phải nhập viện để chạy thận nhân tạo.

Quý ông Hà Nội mắc bệnh kỳ lạ không thể quan hệ với ai ngoài vợ cũ
Quý ông Hà Nội mắc bệnh kỳ lạ không thể quan hệ với ai ngoài vợ cũ
Nam khoaicon  10/10/2018 

Mặc dù đã ly hôn vợ nhưng người đàn ông cho biết, anh không thể 'gần gũi' với bất kỳ cô gái nào ngoài vợ cũ.

Những cấm kỵ tuyệt đối không được làm với 'cậu nhỏ'
Những cấm kỵ tuyệt đối không được làm với 'cậu nhỏ'
Nam khoaicon  08/10/2018 

Một thanh niên phải nhập viện mổ cấp cứu vì gãy "cậu nhỏ" khi đang đá bóng. Theo các BS, ngoài tai nạn, có những thói quen trong cuộc sống hàng ngày có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến "vũ khí tối thượng" của các quý ông.

Bé 4 tuổi bị ung thư dạ dày vì món ăn quen thuộc trong bữa cơm người Việt
Bé 4 tuổi bị ung thư dạ dày vì món ăn quen thuộc trong bữa cơm người Việt
Ung thưicon  12/10/2018 

Dưa chua là món rất quen mặt với người Việt Nam nhưng chúng sẽ gây hại cho cơ thể nếu không được sử dụng một cách đúng đắn.

Những thực phẩm “vàng” chống ung thư rất dễ tìm và rẻ ở Việt Nam
Những thực phẩm “vàng” chống ung thư rất dễ tìm và rẻ ở Việt Nam
Ung thưicon  07/10/2018 

Trước khi ung thư tìm đến bạn, hãy bổ sung ngay vào thực đơn hàng ngày những thực phẩm có sức mạnh chống ung thư cũng vô cùng lớn, đặc biệt rất dễ tìm.

 
 
 
Hoàn thiện thông tin gửi bình luận

HOẶC ĐĂNG NHẬP NHANH BẰNG TÀI KHOẢN