Khoa hiếm muộn, BV Từ Dũ cho biết, cặp vợ chồng chị H.Đ. – D.C (Bến Tre) cưới nhau năm 2012, đến năm 2014, qua 2 lần mang thai tự nhiên, 2 lần chị DC đều bị sẩy lúc thai 8 tuần tuổi. Và hiện rất nhiều cặp đôi đang vất vả với hành trình “tìm con”.

{keywords}

Cặp vợ chồng miền Tây 7 năm mòn mỏi chữa hiếm muộn để đón đứa còn đầu. Ảnh: BSCC

Năm 2015, bác sĩ kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của hai vơ chồng tại khoa Xét nghiệm Di truyền y học, kết quả ghi nhận người vợ có trao đổi đoạn cân bằng nhiễm sắc thể số 6 và 7. Hậu quả là người mẹ hay bị sảy thai liên tiếp và mang thai dị tật trên 50%. Thăm khám đều đặn theo đúng chỉ định của các bác sĩ Sản khoa, gần một năm sau chị C tiếp tục thụ thai tự nhiên. Theo dõi thai  tại nhà, đến khi phát triển đến 20 tuần, niềm vui chưa kịp đong đầy người mẹ đi siêu âm phát hiện da gáy dày, bất sản xương mũi. Chị DC trở lại bệnh viện Từ Dũ thăm khám bác sĩ còn được phát hiện, thai có nhiễm sắc thể số 7 bất thường (dư 1 phần cánh dài của nhiễm sắc thể số 6). Người mẹ đành phải chấm dứt thai kỳ ở tuổi thai 24 tuần.

Sau 3 lần mang thai thất bại, cặp vợ chồng được Khoa di truyền bệnh viện tư vấn phương pháp “thực hiện thụ tinh ống nghiệm và xét nghiệm di truyền trước làm tổ” nhưng không thể.

Cuối năm 2017, người vợ mang thai tự nhiên lần thứ 4, song thai lần này cũng bị bất thường nhiễm sắc thể như lần 3 và phải ngưng thai kỳ ở tuần thứ 24 tuổi.

Đến năm 2018, cặp vợ chồng bắt đầu một hành trình “tìm con” bằng phương pháp mới, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic testing - PGT). 

{keywords}

 Kết quả PGT-SR của phôi có mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 2 và lặp đoạn cánh dài nhiễm sắc thể 15 được khảo sát bằng phương pháp arrayCGH.

 

Ê-kíp 2 khoa Hiếm muộn và Xét nghiệm di truyền y học phối hợp tiến hành chọc hút trứng làm thụ tinh trong ống nghiệm và phôi được sinh thiết chuyển qua xét nghiệm di truyền.

Từ vài tế bào sinh thiết của 2 phôi, các bác sĩ và nhân viên khoa Xét nghiệm di truyền y học đã sử dụng kỹ thuật tiên tiến khuếch đại bộ gen và Array CGH để khảo sát bất thường số lượng và cấu trúc bộ nhiễm sắc thể.  May mắn, cặp vợ chồng có được 1 phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Sau đó, phôi được chuyển vào tử cung để khởi đầu cho quá trình làm tổ và thụ thai. Sau khi khám và siêu âm thai kì ở những tuần đầu cho thấy sự ổn định và bác sĩ dự sinh vào tầm giữa tháng 7/2019.

Ca sanh mổ của người vợ do đích thân bác sĩ Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Phó Giám đốc bệnh viện phẫu thuật lấy, bé trai chào đời với cân nặng 3,900 gram. Cặp vợ chồng hạnh phúc hơn khi kết quả nhiễm sắc thể đồ của bé sau sinh hoàn toàn bình thường. Hiện, em bé và mẹ khỏe mạnh được cho xuất viện.

Được biết, đây là ca điều trị hiếm muộn thành công thứ hai với kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT). Theo bác sĩ, kỹ thuật này đòi hỏi các nhà phôi thai học có tay nghề, khéo léo để sinh thiết lấy được tế bào mà không gây tổn thương cho phôi và cần phải sử dụng kỹ thuật di truyền công nghệ cao để có thể xét nghiệm và phân tích được bộ nhiễm sắc thể từ một vài tế bào.

Phan Nhơn