Có con sau 7 năm hiếm muộn nhờ xét nghiệm di truyền trước làm tổ

Đoạn cân bằng nhiễm sắc thể số 6 và 7, hậu quả là 4 lần liên tiếp người mẹ bị sẩy thai và mang thai dị tật trên 50% bắt buộc phải đình chỉ thai. 

Khoa hiếm muộn, BV Từ Dũ cho biết, cặp vợ chồng chị H.Đ. – D.C (Bến Tre) cưới nhau năm 2012, đến năm 2014, qua 2 lần mang thai tự nhiên, 2 lần chị DC đều bị sẩy lúc thai 8 tuần tuổi. Và hiện rất nhiều cặp đôi đang vất vả với hành trình “tìm con”.

{keywords}

Cặp vợ chồng miền Tây 7 năm mòn mỏi chữa hiếm muộn để đón đứa còn đầu. Ảnh: BSCC

Năm 2015, bác sĩ kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của hai vơ chồng tại khoa Xét nghiệm Di truyền y học, kết quả ghi nhận người vợ có trao đổi đoạn cân bằng nhiễm sắc thể số 6 và 7. Hậu quả là người mẹ hay bị sảy thai liên tiếp và mang thai dị tật trên 50%. Thăm khám đều đặn theo đúng chỉ định của các bác sĩ Sản khoa, gần một năm sau chị C tiếp tục thụ thai tự nhiên. Theo dõi thai  tại nhà, đến khi phát triển đến 20 tuần, niềm vui chưa kịp đong đầy người mẹ đi siêu âm phát hiện da gáy dày, bất sản xương mũi. Chị DC trở lại bệnh viện Từ Dũ thăm khám bác sĩ còn được phát hiện, thai có nhiễm sắc thể số 7 bất thường (dư 1 phần cánh dài của nhiễm sắc thể số 6). Người mẹ đành phải chấm dứt thai kỳ ở tuổi thai 24 tuần.

Sau 3 lần mang thai thất bại, cặp vợ chồng được Khoa di truyền bệnh viện tư vấn phương pháp “thực hiện thụ tinh ống nghiệm và xét nghiệm di truyền trước làm tổ” nhưng không thể.

Cuối năm 2017, người vợ mang thai tự nhiên lần thứ 4, song thai lần này cũng bị bất thường nhiễm sắc thể như lần 3 và phải ngưng thai kỳ ở tuần thứ 24 tuổi.

Đến năm 2018, cặp vợ chồng bắt đầu một hành trình “tìm con” bằng phương pháp mới, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic testing - PGT). 

{keywords}

 Kết quả PGT-SR của phôi có mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 2 và lặp đoạn cánh dài nhiễm sắc thể 15 được khảo sát bằng phương pháp arrayCGH.

 

Ê-kíp 2 khoa Hiếm muộn và Xét nghiệm di truyền y học phối hợp tiến hành chọc hút trứng làm thụ tinh trong ống nghiệm và phôi được sinh thiết chuyển qua xét nghiệm di truyền.

Từ vài tế bào sinh thiết của 2 phôi, các bác sĩ và nhân viên khoa Xét nghiệm di truyền y học đã sử dụng kỹ thuật tiên tiến khuếch đại bộ gen và Array CGH để khảo sát bất thường số lượng và cấu trúc bộ nhiễm sắc thể.  May mắn, cặp vợ chồng có được 1 phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Sau đó, phôi được chuyển vào tử cung để khởi đầu cho quá trình làm tổ và thụ thai. Sau khi khám và siêu âm thai kì ở những tuần đầu cho thấy sự ổn định và bác sĩ dự sinh vào tầm giữa tháng 7/2019.

Ca sanh mổ của người vợ do đích thân bác sĩ Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Phó Giám đốc bệnh viện phẫu thuật lấy, bé trai chào đời với cân nặng 3,900 gram. Cặp vợ chồng hạnh phúc hơn khi kết quả nhiễm sắc thể đồ của bé sau sinh hoàn toàn bình thường. Hiện, em bé và mẹ khỏe mạnh được cho xuất viện.

Được biết, đây là ca điều trị hiếm muộn thành công thứ hai với kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT). Theo bác sĩ, kỹ thuật này đòi hỏi các nhà phôi thai học có tay nghề, khéo léo để sinh thiết lấy được tế bào mà không gây tổn thương cho phôi và cần phải sử dụng kỹ thuật di truyền công nghệ cao để có thể xét nghiệm và phân tích được bộ nhiễm sắc thể từ một vài tế bào.

Phan Nhơn

tin nổi bật

Những người không nên ăn thịt lợn, thịt bò

Người bị bệnh thận, có chỉ số cholesterol cao, mắc bệnh tim… không nên ăn các loại thịt đỏ.

Diễn viên 93 tuổi chia sẻ ‘liều thuốc’ trường thọ miễn phí

Bob Newhart cho biết, ông cảm thấy 93 tuổi giống như 39 tuổi lần thứ 2 và tiếng cười là liều thuốc tốt nhất cho sức khỏe.

Người phụ nữ phát hiện bị ung thư sau biểu hiện dễ bỏ qua

Ban đầu, bà Kathy chỉ cảm thấy chóng mặt khi ngồi xuống. Một thời gian sau, bác sĩ chẩn đoán bà mắc ung thư âm đạo.

300 nghìn người Việt sống chung với ung thư, các loại bệnh ở nước ta khác gì với thế giới?

Không chỉ ở Việt Nam, ca mắc ung thư không ngừng gia tăng ở hầu hết các nước trên thế giới. Hiện, nước ta có hơn 300.000 người đang sống chung với bệnh ung thư.

Hướng dẫn kỹ thuật tiêm Insulin cho bệnh nhân đái tháo đường

Vừa qua, tại Đà Nẵng, Công ty TNHH embecta Việt Nam và Hội Nội tiết & Đái tháo đường Việt Nam đã ký kết hợp tác triển khai xây dựng tài liệu “Hướng dẫn kỹ thuật tiêm Insulin”.

Bé gái bị đa chấn thương nguy kịch, phổi trắng xoá phải đặt ECMO

Sau vụ tai nạn khi đi xe đạp, bé P.T (11 tuổi) bị chấn thương sọ não, vỡ bàng quang và nhiều tổn thương khác. Vào tới Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, bé đã sốc đa chấn thương, hô hấp kém, phổi trắng xoá.

Người đàn ông sốc nhiễm trùng vì hóc xương cá

Bệnh nhân đau bụng, mạch nhanh, huyết áp tụt phải chuyển mổ cấp cứu. Nguyên nhân là một chiếc xương cá mắc trong trực tràng, gây viêm và sốc nhiễm trùng.

‘Trợ lý sức khỏe AI’ DrAid của VinBrain đạt chứng nhận FDA Hoa Kỳ

Sản phẩm DrAid của VinBrain vừa được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) ra công văn chấp thuận. Với chứng nhận này, DrAid góp phần đưa Việt Nam lọt top 6 quốc gia có sản phẩm AI cho chẩn đoán X-quang ngực được FDA công nhận.

40 người tử vong, Bộ Y tế cảnh báo nguy cơ bùng phát bệnh dại

Năm nay, số ca bị dại tăng cao đột biến ở những tỉnh vốn không phải là khu vực trọng điểm về dại. Nguy cơ bùng phát bệnh này trên người rất lớn.

Bệnh viện Chợ Rẫy sẽ phải đóng cửa nếu không cho dùng máy đặt, máy mượn

Bệnh viện Chợ Rẫy đề xuất, trong khi cơ cấu giá dịch vụ y tế chưa tính phần khấu hao, cần cho phép đặt máy, mượn máy để đảm bảo hoạt động khám chữa bệnh.

Đừng vì chiếc phong bì mà phủi sạch công lao của y bác sĩ

Chuyện bác sĩ “vòi vĩnh” phong bì tôi từng nghe nhưng tôi tin đó chỉ là 'con sâu làm rầu nồi canh'. Niềm tin của tôi bắt đầu bằng lần mẹ tôi phải nhập viện…

Khó nuốt và 5 triệu chứng hay gặp khác của ung thư tuyến giáp

Những biểu hiện bệnh của ung thư tuyến giáp thường liên quan tới cổ, họng.

TP.HCM thiếu hụt điều dưỡng

Kinh phí đào tạo cử nhân, cao đẳng điều dưỡng mất từ 35 - 40 triệu đồng/năm, nhưng khi ra trường, công việc vất vả, lương thấp, nhiều người nghỉ việc. Thiếu hụt điều dưỡng tại bệnh viện công lập là thách thức lớn của TP.HCM.

Sai lầm thường gặp sau khi làm ‘chuyện ấy’ dễ khiến bạn mắc bệnh

Không ít quan niệm sau lầm về vệ sinh vùng kín vô tình khiến bạn có thể mắc bệnh do virus và vi khuẩn xâm nhập gây nhiễm khuẩn, viêm nhiễm.

Năm lưu ý để sống lâu khỏe mạnh

Chỉ cần duy trì một số thói quen trong cuộc sống hằng ngày là đủ giúp cho một người khỏe mạnh khi về già.