Có con sau 7 năm hiếm muộn nhờ xét nghiệm di truyền trước làm tổ

Đoạn cân bằng nhiễm sắc thể số 6 và 7, hậu quả là 4 lần liên tiếp người mẹ bị sẩy thai và mang thai dị tật trên 50% bắt buộc phải đình chỉ thai. 

Khoa hiếm muộn, BV Từ Dũ cho biết, cặp vợ chồng chị H.Đ. – D.C (Bến Tre) cưới nhau năm 2012, đến năm 2014, qua 2 lần mang thai tự nhiên, 2 lần chị DC đều bị sẩy lúc thai 8 tuần tuổi. Và hiện rất nhiều cặp đôi đang vất vả với hành trình “tìm con”.

{keywords}

Cặp vợ chồng miền Tây 7 năm mòn mỏi chữa hiếm muộn để đón đứa còn đầu. Ảnh: BSCC

Năm 2015, bác sĩ kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của hai vơ chồng tại khoa Xét nghiệm Di truyền y học, kết quả ghi nhận người vợ có trao đổi đoạn cân bằng nhiễm sắc thể số 6 và 7. Hậu quả là người mẹ hay bị sảy thai liên tiếp và mang thai dị tật trên 50%. Thăm khám đều đặn theo đúng chỉ định của các bác sĩ Sản khoa, gần một năm sau chị C tiếp tục thụ thai tự nhiên. Theo dõi thai  tại nhà, đến khi phát triển đến 20 tuần, niềm vui chưa kịp đong đầy người mẹ đi siêu âm phát hiện da gáy dày, bất sản xương mũi. Chị DC trở lại bệnh viện Từ Dũ thăm khám bác sĩ còn được phát hiện, thai có nhiễm sắc thể số 7 bất thường (dư 1 phần cánh dài của nhiễm sắc thể số 6). Người mẹ đành phải chấm dứt thai kỳ ở tuổi thai 24 tuần.

Sau 3 lần mang thai thất bại, cặp vợ chồng được Khoa di truyền bệnh viện tư vấn phương pháp “thực hiện thụ tinh ống nghiệm và xét nghiệm di truyền trước làm tổ” nhưng không thể.

Cuối năm 2017, người vợ mang thai tự nhiên lần thứ 4, song thai lần này cũng bị bất thường nhiễm sắc thể như lần 3 và phải ngưng thai kỳ ở tuần thứ 24 tuổi.

Đến năm 2018, cặp vợ chồng bắt đầu một hành trình “tìm con” bằng phương pháp mới, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic testing - PGT). 

{keywords}

 Kết quả PGT-SR của phôi có mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 2 và lặp đoạn cánh dài nhiễm sắc thể 15 được khảo sát bằng phương pháp arrayCGH.

 

Ê-kíp 2 khoa Hiếm muộn và Xét nghiệm di truyền y học phối hợp tiến hành chọc hút trứng làm thụ tinh trong ống nghiệm và phôi được sinh thiết chuyển qua xét nghiệm di truyền.

Từ vài tế bào sinh thiết của 2 phôi, các bác sĩ và nhân viên khoa Xét nghiệm di truyền y học đã sử dụng kỹ thuật tiên tiến khuếch đại bộ gen và Array CGH để khảo sát bất thường số lượng và cấu trúc bộ nhiễm sắc thể.  May mắn, cặp vợ chồng có được 1 phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Sau đó, phôi được chuyển vào tử cung để khởi đầu cho quá trình làm tổ và thụ thai. Sau khi khám và siêu âm thai kì ở những tuần đầu cho thấy sự ổn định và bác sĩ dự sinh vào tầm giữa tháng 7/2019.

Ca sanh mổ của người vợ do đích thân bác sĩ Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Phó Giám đốc bệnh viện phẫu thuật lấy, bé trai chào đời với cân nặng 3,900 gram. Cặp vợ chồng hạnh phúc hơn khi kết quả nhiễm sắc thể đồ của bé sau sinh hoàn toàn bình thường. Hiện, em bé và mẹ khỏe mạnh được cho xuất viện.

Được biết, đây là ca điều trị hiếm muộn thành công thứ hai với kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT). Theo bác sĩ, kỹ thuật này đòi hỏi các nhà phôi thai học có tay nghề, khéo léo để sinh thiết lấy được tế bào mà không gây tổn thương cho phôi và cần phải sử dụng kỹ thuật di truyền công nghệ cao để có thể xét nghiệm và phân tích được bộ nhiễm sắc thể từ một vài tế bào.

Phan Nhơn

tin nổi bật

Cách uống nước gây hại cho sức khỏe

Nước có nhiều tác dụng với sức khỏe nhưng cách uống sai lại phản tác dụng.

Người đàn ông mắc bệnh lạ, co giật khi bị chạm vào

Anh Dominic bị co giật dẫn tới cứng người khi bị một ai đó hoặc đồ vật chạm vào.

Vụ ngộ độc rượu tại TP.HCM: Thêm một nạn nhân nguy kịch, tổn thương não

Nữ bệnh nhân đang điều trị tại Bệnh viện Nhân dân Gia Định bị tổn thương não lan tỏa, nguy kịch tính mạng.

Hơn 20.000 người Việt Nam tử vong mỗi năm vì loại ung thư này

Tại Việt Nam, ung thư phổi nằm trong top đầu các loại ung thư thường gặp với tỷ lệ tử vong cao. Triệu chứng của bệnh thường âm thầm, khó nhận biết, dễ nhầm lẫn với bệnh lý khác.

Loại ung thư gây ám ảnh với nam giới ở độ tuổi sung mãn nhất

Bệnh lý ác tính ở “nhà máy” sản xuất tinh trùng làm giảm sức khỏe, giảm chất lượng sống, dẫn tới hiếm muộn, thậm chí tử vong.

Hà Nội: Số ca sốt xuất huyết gấp đôi tuần trước, có bệnh nhân tràn dịch màng phổi

Số ca mắc sốt xuất huyết ở Hà Nội đang gia tăng, Bệnh viện Đa khoa Đống Đa đã tiếp nhận một số bệnh nhân có biến chứng nặng, xuất huyết niêm mạc, tràn dịch màng phổi, màng bụng.

Em bé bị đột quỵ khi mới 1 tuổi

Bé trai ở Anh đã bị tổn thương não sau khi trải qua một loạt các cơn đột quỵ kể từ sinh nhật đầu tiên.

Hàng loạt vụ ngộ độc rượu gây tử vong ở miền Nam

Người ngộ độc Methanol có triệu chứng đau đầu, chóng mặt, ý thức lơ mơ sau cuộc nhậu. Nạn nhân có thể mù vĩnh viễn, hôn mê sâu, suy đa tạng hoặc tử vong.

Người hơn 40 tuổi đã tăng huyết áp rồi đột quỵ, bác sĩ chỉ ra nguyên nhân

Người trẻ bị tăng huyết áp ngày càng nhiều nhưng lại phát hiện muộn. Khi mắc bệnh, họ ít khi tuân thủ điều trị vì cho rằng sức khỏe ổn định dẫn tới các biến chứng.

6 thói quen sau bữa ăn âm thầm hủy hoại sức khỏe

Chúng ta luôn có những thói quen nhưng không phải thói quen nào cũng tốt. Dưới đây là 6 thói quen ngay sau ăn ảnh hưởng đến sức khoẻ, thậm chí có nguy cơ làm suy giảm tuổi thọ.

Loại rau tốt bậc nhất cho người mắc bệnh tiểu đường

Súp lơ xanh chứa hợp chất có thể làm giảm lượng đường trong máu và cải thiện tình trạng kháng insulin.

Vụ ngộ độc Methanol: Nhóm sinh viên uống 5 lít rượu, vẫn còn người nguy kịch

Theo lời khai của chủ quán nhậu, nhóm 8 sinh viên đã uống rượu pha với nước ngọt. Sau đó 1 ngày, các triệu chứng bất thường xuất hiện. Hai người đã tử vong, nhiều người phải điều trị tích cực.

Giám đốc Sở Y tế TP.HCM: 'Cần giải pháp nghiêm chấm dứt hành vi tấn công nhân viên y tế'

“Hành động tấn công nhân viên y tế khi đang thực hiện nhiệm vụ cấp cứu người bệnh là hoàn toàn không chấp nhận được dù bất cứ lý do nào”, đại diện ngành y tế TP.HCM nói về vụ việc tấn công bác sĩ sáng nay.

Khám bệnh chậm, Giám đốc Bệnh viện Chợ Rẫy xin lỗi người dân

Vài ngày qua, công tác khám bệnh trong ngày tại Bệnh viện Chợ Rẫy chậm tiến độ. Giám đốc Bệnh viện này đã gửi lời xin lỗi đến người bệnh và thân nhân.

5 thời điểm vợ chồng không nên quan hệ

Sau các cuộc nhậu “tới bến” là thời điểm “cậu nhỏ” thường trở nên yếu đuối, việc quan hệ dễ khiến quý ông gặp các bệnh lý tim mạch, tăng huyết áp, gây xuất tinh sớm, rối loạn cương dương, ảnh hưởng đến chất lượng tinh binh.